對於很多南方人來說，地中海貧血很常見，但在臨床上，缺鐵性貧血與地中海貧血的相似度很高，這也導致了在很多情況下，人們容易將這兩種疾病混淆，尤其是地中海貧血患者，不能及時發現病情，治療延誤。
北京中科血康血液病醫學研究院史淑榮主任告訴大家，缺鐵性貧血與地中海貧血同屬於小細胞低色素性貧血，同樣表現為血紅蛋白濃度的偏低，區分這兩種貧血主要看以下幾點：
第一，兩種疾病的形成不同
血紅蛋白濃度的降低，也就是血紅蛋白合成降低，缺鐵性貧血是缺乏鐵元素所致，地中海貧血是遺傳所致，是患者體內缺乏珠蛋白所致。
第二，從血常規來看
缺鐵性貧血患者血象紅細胞分佈寬度升高，低色素紅細胞百分比明顯升高，缺鐵性貧血時，紅細胞寬度(RDW) 增大，它要比 MCV 下降體現的早，是早期缺鐵的指症;當 MCV 下降時，RDW 增大更顯著。
與缺鐵貧相比，輕型的地中海貧血主要由於遺傳因素所引起，屬於珠蛋白合成的障礙性疾病，珠蛋白的基因缺陷是其重要的致病因素，在排除其他的因素後，明顯發現輕型的地貧患者的血紅蛋白合成有一定程度的減少，但減少量卻相對恆定。換句話說，其減少紅細胞充盈的程度是相對恆定的，表現出紅細胞的體積一般較小，但紅細胞的大小卻相對一致。
第三，進一步檢查
缺鐵性貧血：病史，用藥史，兒童特有特點餵養史情況，是否按時添加輔食。
檢查：血清鐵蛋白降低，轉鐵蛋白飽和度降低，血清鐵降低，總鐵結合力升高，紅細胞鋅原卟啉升高，血清轉鐵蛋白受體升高，骨髓可染鐵降低。
地中海貧血：病史、地貧家族史、血紅蛋白電泳檢查、α/β-THAL 基因檢測。
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