癌症患者被確診時絕大多數已處於中晚期，治療方式有限，預後相對較差。隨著靶向藥的問世，晚期癌症治療越來越強調“精準治療”、“量體裁衣”、“個體化治療”。基於生物標誌物的治療也強有力的證明了精準治療對於患者生存帶來的極大獲益，基因檢測技術也隨之興起。

由於基因檢測尚不是常規標準檢測手段，腫瘤患者在進行基因檢測時常會遇到各種問題

• “應該選擇做多少個基因？”
• “是不是所有的靶向藥物都需要做基因檢測？”
• “怎麼選擇價格檔位？”
• “檢測結果怎麼解讀？”
• “沒有可用的靶向藥怎麼辦？”

......

以下是10個腫瘤患者關於癌症基因檢測的常見問題，希望可以幫助解答大家常見的疑問。

癌症患者為什麼要基因檢測？

Tips：為了制定出個體化、最優化的治療方案；為了最大程度的生存獲益；

隨著腫瘤精準治療的理念深入人心以及靶向藥的推陳出新，癌症治療越來越強調個體化治療。同病異治的最終目的是讓患者得到最大程度的生存獲益，同時減少不良反應。

例如，在《我不是藥神》電影中格列寧的原型藥物——格列衛出現之前，慢粒白血病患者如果不能進行骨髓移植，生存期僅有3-5年。隨著格列衛的問世，慢粒白血病患者的平均生存期大大提高，10年生存率可達到85%-90%，平均生存期長達到19年。

攜帶不同基因突變腫瘤患者適合不同的靶向藥物，他們之間的關係就像一把鑰匙（靶向藥）對應一把鎖（基因突變）。先知道是什麼鎖，再選擇合適的鑰匙才是明智之舉。

簡而言之，通過基因檢測可以進一步明確突變類型，選用相應的靶向藥，制定出個體化、最優化的治療方案。

哪類患者需要做基因檢測？

Tips：廣義上都需要；狹義上根據指南推薦的靶向藥而選擇性進行檢測；

廣義上講，如果條件允許，所有的腫瘤患者都可以接受基因檢測。基於檢測結果可以判斷能使用的針對性的靶向藥物。狹義上講，根據權威醫學指南推薦，不同的癌種的患者要進行的基因檢測也不同。

明確有靶向藥物獲批適應症的癌種，常規推薦基因檢測，並決定了後續治療選擇靶向還是化療；但對於那些本來就沒有靶向藥物獲批的癌種，不推薦常規進行基因檢測。

是不是所有的靶向藥都需要進行基因檢測？

Tips：並不是，小分子多靶點抑制劑和抗血管生成抑制劑不需要；

答案是否定的。

其實有一小部分靶向藥是不需要基因檢測可以直接使用的。如瑞戈非尼、索拉非尼、舒尼替尼、卡博替尼這類多靶點抑制劑，並不一定需要做基因檢測。因為目前並不清楚是哪個或者哪幾個靶點與這些藥物的療效有相關性。其他抗血管生成藥物如貝伐珠單抗、阿帕替尼、安羅替尼等也不需要進行基因檢測。

基因檢測是應該檢測多少個基因？

Tips：針對具體情況進行選擇不同的套餐才是最經濟實惠的方法；

隨著基因檢測技術的發展，NGS二代測序技術已經逐漸成為目前市場的主流。

什麼是NGS二代測序技術？

通俗來說，就是通過特定的試劑盒，根據腫瘤患者的病理組織或血液，就可以一次性完成數十乃至數百個癌症相關基因的檢測。

目前，市面上已有數百家基因檢測公司。都針對不同的癌種推出了不同的檢測基因套餐。針對這些名目繁多的套餐，普通患者很難分清其中的區別，就產生的這樣的誤區：檢測基因數量越多，價格越貴的檢測就是最好的。事實上，這個說法是不全面的。最大最全的基因檢測固然可以對所有情況都有一個大概認知，但針對具體情況進行選擇不同的套餐才是最經濟實惠的方法。

比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，只是為了瞭解是否有合適的、已經在內地上市的靶向藥可用，那麼只要測一下最常見的幾個靶點（EGFR、ALK、ROS1）就可以了；如果經濟條件挺好，想要全面檢測癌症相關的基因，可以做全基因檢測；如果經濟條件特別好，可以選擇美國凱瑞思多平臺分子分析——592個基因，從DNA、RNA和蛋白質三個層面進行全面檢測。

癌症患者基因檢測有幾種檢測方式？哪種更可靠？

Tips:不管是哪種檢測方式，只要選擇檢測機構正規，檢測結果都是可靠的

腫瘤患者的基因檢測的樣本可以是多樣的，可以是活檢後取得的病變組織樣本，也可以是血液、其他體液如胸腔、腹腔、心包腔積液、甚至是腦脊液等。常用方法包括組織/細胞活檢及液體活檢兩種。

目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業內公認的金標準。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時間、異質性的問題）。儘管越來越多的研究證明血液基因檢測意義很大，動態檢測效果更能反映腫瘤突變情況，但是，儘量選擇有一年內組織樣本，若沒有其次再考慮血液標本。

不管是哪種檢測方式，一般來說，只要選擇檢測機構正規的話，檢測結果都是接受的住科學驗證的。

癌症基因檢測只需要做一次嗎？

Tips：不是，耐藥後是需要重新檢測，明確耐藥機制，為後續進一步治療提供依據。

一般來說，人的一生基因檢測只需要做一次，但由於癌症屬於基因突變範疇，腫瘤存在異質性，在癌症治療過程中，腫瘤極可能出現耐藥或者復發。這時的腫瘤很可能已經和最初的腫瘤不一樣，還有可能出現了新的突變，而之前的治療方案可能不再適用。因此，獲取新的腫瘤組織/血液標本，來了解“新腫瘤”特性，對新的用藥方案具有重要的指導意義。

多次活檢、反覆的基因檢測有一定的合理性。

比如：EGFR突變患者使用第一代靶向藥物通常1年左右會發生耐藥，其中有50%-60%是由於EGFR基因出現了新的T790M突變引起的，這些患者適合用第三代的靶向藥物（奧希替尼）；而如果沒有這種突變，那選擇別的治療方式會更理想。

所以癌症基因檢測在條件允許的情況下，是需要進行多次檢測的，以便幫助醫生明確耐藥機制，為後續進一步治療提供依據。

▲肺癌EGFR突變患者服用第一/二代TKI耐藥機制

基因檢測需要多久出結果？

Tips：7-10個工作日。

一般基因檢測結果回報的時間均在7-10個工作日之間，根據檢查機構的不同會略有差別。

基因檢測報告如何解讀？

Tips：只看有突變的基因是否具有臨床指導用藥或意義；具體藥物選擇就由臨床醫生根據檢查結果及患者實際情況做出選擇。

不同檢測機構出具的檢測報告格式大不相同，但都會在檢測報告中提示基因突變的點位、具體的意義以及靶向藥物的選擇，具體藥物選擇就由臨床醫生根據檢查結果及患者實際情況做出選擇。

1) 檢測基因：就是具體的基因名稱，如EGFR、ALK；

2) 檢測結果：突變（插入突變、缺失突變、錯義突變、基因融合等，一般指對對應的靶向藥物敏感，若已經獲批適應症則建議使用，若尚未獲批適應症則需要醫生和患者溝通決定）或者野生型（通俗講就是沒有對應位點突變，那麼針對該基因突變的靶向藥物就不敏感，不建議使用）

3) 靶向藥物：就是對應靶點的指導藥物

▲ 檢測報告示例

癌症基因檢測價格如何？

Tips：價格從幾千到幾萬不等，患者可以根據經濟條件和癌症類型選擇合適的基因檢測類型。

癌症基因檢測價格一般取決於需要檢測位點的數量，檢測數量越多，價格越高，全基因檢測應該是最貴的，不同的基因檢測公司，定價略有不同，但是相差不會太多。如果只定點檢測幾個基因，價格一般在幾千；如果是套餐檢測，國內癌症單病種基因檢測一般在1萬+元，全基因檢測2萬元左右，美國全基因價格稍高，Foundation Medicine 5萬+元，凱瑞思多平臺7萬+元。患者可以根據經濟條件和癌症類型選擇合適的基因檢測類型，建議選擇正規的基因檢測機構。

基因檢測後沒有靶向藥可用該怎麼辦？

Tips：化療或申請相關靶向/免疫藥物臨床試驗。

檢測後沒有靶向藥可用分為兩種情況：

1）患者很幸運檢測到有靶向藥可用，但是在國內尚未獲批上市，因為國內上市的靶向藥通常會比美國、日本晚，這種情況可以考慮海外代購，但是需要謹慎選擇藥物和途徑；推薦考慮入組相應的臨床試驗，不失為一種好的選擇；

2）如果檢測結果提示沒有合適的靶向藥該怎麼辦？對於沒有靶向藥物的患者，化療仍是目前最常用的治療方案；近幾年，由於免疫治療的發展，尤其是PD-1/PD-L1抑制劑藥物發展尤為迅速，且“跨瘤種”療效得到廣泛驗證，PD-1/PD-L1抑制劑單藥或聯合化療方案正在國內進行多項臨床試驗，考慮入組相應的臨床試驗或許會成為第一批新治療方案的獲益者。