神祕的虹膜藍眼——你的眼睛什麼顏色？
藍眼知識 為什麼東方人的眼珠是黑色，而西方人的眼珠是淺藍色的呢？這要從眼球虹膜的結構上來談。
科學家研究發現，我們人類眼球的虹膜由五層組織構成的。它們是內皮細胞層、前界膜、基質層、後界膜和後上皮層。這五層組織中，基質層、前界膜和後上皮層中含有許多色素細胞，在這些細胞中所含色素量的多少就決定了虹膜的顏色。
色素細胞中所含色素越多，虹膜的顏色就越深，眼珠的顏色也就越黑；而色素越少，虹膜的顏色就越淺，則眼珠的顏色就越淡。
色素細胞中的色素含量與皮膚顏色是一致的，並且與種族的遺傳有關係。東方人是有色人種，虹膜中色素含量多，所以，眼珠看上去呈黑色；西方人是白色人種，虹膜中色素含量少，基質層中分佈有血管，所以，看上去眼珠呈淺藍色。
我們在臨床工作中碰到這樣的情況：某些門診就診的耳聾患者的眼睛是藍顏色的；病房接受人工耳蝸植入手術的孩子有一雙漂亮的藍眼睛。父母親的眼睛是褐色的，為什麼孩子會是藍眼睛呢？藍眼睛和聽力障礙之間有聯繫嗎？今天我們就來談談這個話題。
要理解這個問題，首先我們要知道一個概念。遺傳性耳聾可以被分為兩大類：綜合徵性耳聾和非綜合徵性耳聾。簡單的說，非綜合徵性耳聾只有聽力障礙這一單一臨床表現；而綜合徵性耳聾除聽力障礙外，還伴有其他許多表現。這些表現多種多樣，迄今報道涉及聽力障礙的綜合徵超過了400種。當然，已報道的400多種綜合徵性耳聾中，有些很少見，甚至非常罕見。相對常見的表現有：色素異常、骨骼系統異常、腎功能異常、視力異常、代謝異常等。
那麼，我們一開始提到的藍眼睛的聽力障礙者就是患有綜合徵性耳聾——Waardenburg 綜合徵。Waardenburg綜合徵（Waardenburg Syndrome，WS）是臨床上最常見的能引起綜合徵性耳聾的疾病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。之所以稱之為Waardenburg 綜合徵，是由於1947年一位名叫Waardenburg的醫生在荷蘭眼科學會上彙報了第一例病例。此後世界各國陸續報道，發現該綜合徵並不少見，根據表現的不同又將該綜合徵劃分為4個亞型，並且認為至少有2％的先天性耳聾由Waardenburg綜合徵引起。既然是綜合徵性耳聾，那麼Waardenburg綜合徵都有哪些表現呢？
Waardenburg綜合徵表現有以下幾個方面。1、聽力障礙：先天性感音神經性聾。2、色素異常 ⑴虹膜色素分佈異常：完全虹膜異色：雙眼虹膜分別為不同顏色；部分虹膜異色：一眼或雙眼的虹膜顏色為片段性藍色或褐色；雙眼虹膜顏色均為亮藍色。我們眼睛的顏色主要是由虹膜呈現的，聾校教學，一般黃種人的眼睛為褐色。由於Waardenburg綜合徵有色素異常，所以虹膜缺乏色素而呈現藍色。⑵ 白額發、白眉毛或白睫毛。⑶ 早白髮：30歲之前頭髮變白。⑷ 局部皮膚色素缺失（白化病）或色素沉著（雀斑）3、內眥異位，表現為眼距過寬。4、其他：一字眉或眉毛中部潮紅，高寬鼻根等。講到這裡，我們就明白了，藍眼睛和聽力障礙之間是有一定聯繫的，它們都是Waardenburg綜合徵的表現之一。
知道了Waardenburg綜合徵，我們還應該瞭解一下它的特點。所謂遺傳性疾病，是由於遺傳物質改變而導致的疾病。如果您認為孩子的疾病一定是從患病的父親或母親遺傳下來的，學術活動，才是遺傳性疾病，那就不夠全面了。比如咱們今天講到的Waardenburg綜合徵，有一部分患者整個家族都沒有和他一樣的，為什麼就只有一個人患病呢？這是因為這個Waardenburg綜合徵患者自己發生了新生突變，該突變引起了遺傳物質的改變而發病，所以也屬於遺傳性疾病。這種新生突變的現象在Waardenburg綜合徵中還不少見呢！Waardenburg綜合徵的另一個特點是每一種表現的外顯率不同，也就是一個患病的大家族中不同家庭成員之間的表現不同：有些人表現其中兩種，比如早白髮和雀斑；有些人只有一種，比如耳聾；很少有人能同時有所有表現。
Waardenburg綜合徵有這麼多特徵性表現，認識它並不難。但是，要區別各個亞型，還是需要請醫生診斷。因為不同亞型的致病基因是不同的，明確了亞型，有助於基因診斷及遺傳諮詢、產前診斷。目前中國人民解放軍總醫院聾病分子診斷中心已能夠進行Waardenburg綜合徵的基因診斷。發現了Waardenburg綜合徵，如果有殘餘聽力，新生兒聽力篩查，要早期佩戴助聽器，不要錯過言語學習的最佳時期；如果不適合佩戴助聽器，可以選擇進行人工耳蝸植入治療。
虹膜異色症的出現，可以分成先天和後天兩方面。
先天方面，主要是兩眼虹膜顏色不同的情況，有可能於遺傳有關。由於眼睛虹膜的顏色受遺傳影響，假若後代的父母其中一位有藍眼睛，而另一位則有灰色眼睛的話，那兩位的後代有可能有一對藍色的眼睛、或一對灰色的眼睛，但亦有可能一邊眼的虹膜是藍色，而另一邊卻是灰色的。這可能與瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome）或Piebald Syndrome相關。
後天的情況有可能是因為患上Horner Syndrome或虹膜毛樣體炎，使虹膜造成損傷而萎縮。
也有可能是虹膜色素缺失引起，或與基因有關。