癌症從本質上來說是一種基因病,所有的癌症均源自驅動基因突變。
人人體內都有原癌基因,還有抑癌基因。平時,原癌基因和抑癌基因維持著平衡。
–原癌基因主管細胞分裂、增殖,人的生長需要它。
–抑癌基因負責管束原癌基因過度分裂、增殖。
當這些基因發生突變(又叫驅動性基因突變),原癌基因、抑癌基因失衡,導致細胞癌變。
就像調色板,紅色+黃色是橙色(正常細胞),當紅色突變成藍色時,原本的橙色變成了綠色(癌變細胞)
癌症的靶向治療和基因檢測
腫瘤靶向治療是指通過檢測腫瘤中是否存在導致腫瘤生長的基因突變或基因譜變化,以此確定針對特異性驅動基因突變的治療方法。
為了判斷患者是否可使用靶向治療藥物,首先需要進行基因檢測。
腫瘤的基因突變類型很多,不同基因突變類型使用不同的靶向藥物,只有明確了基因突變類型,正確選擇靶向藥物治療,才能使患者獲益。
基因檢測關鍵在於檢測什麼基因,目前有兩種檢測方案:
1、針對性檢測:檢測指導靶向藥物治療的基因突變。
–滿足患者用藥診斷需求,相對便宜
–檢測的目的是為了治療,僅檢測指導靶向藥物治療的基因突變
2、全面檢測:同時檢測幾十甚至上百個癌症相關的基因突變。
–滿足患者高端診斷需求,一般較貴
同時檢測所有癌症相關的基因突變,包括指導靶向藥物治療的基因突變和有目前尚無明確治療方案的基因突變。
基因檢測就像考證,證書越多並不能增加入職機會,用人單位往往只要求專業證書,重點在於能力。因此花大價錢檢測數十個基因,換來一份沉甸甸的“基因報告”,最後指導靶向藥物治療的還是那幾個確證的基因。
針對性檢測都檢測哪些目的基因呢?
從指導靶向藥物治療的需求出發,針對性檢測主要檢測兩類基因突變,一類是有藥可治的基因突變,比如EGFR、ALK和ROS1都有對應的靶向藥物,對它們進行檢測可以直接指導治療。另一類是判斷療效的基因突變,比如KRAS檢測可用於篩選不能從分子靶向藥物中獲益的患者,避免盲目用藥。
總之,進行靶向治療之前需要基因檢測,只有瞭解了腫瘤的基因突變類型,才能制定出合理的治療方案,使患者受益。此外,在基因檢測的技術選擇上,需要根據其對應的靶點選擇合適的檢測技術。