瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
由此可以看出，產前診斷檢查真的很重要，那麼，到底哪些人容易出現染色體異常的指徵呢？
基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，僅就細胞遺傳學而言，需要注意產前診斷的幾類人包括：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4.彩超發現胎兒畸形懷疑可能合併染色體疾病的孕婦；
5.夫妻一方為染色體異常患者；
6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的方法
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
由此可以看出，產前診斷檢查真的很重要，那麼，到底哪些人容易出現染色體異常的指徵呢？
基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，僅就細胞遺傳學而言，需要注意產前診斷的幾類人包括：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4.彩超發現胎兒畸形懷疑可能合併染色體疾病的孕婦；
5.夫妻一方為染色體異常患者；
6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的方法
一，羊膜腔穿刺術
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於以下項目的檢測。
1) 唐氏綜合徵（21三體綜合症）
又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在於患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成。由於35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種機率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指徵之一。
典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，後髮髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發育差，顎弓高，短而窄。先天性心臟病（最常見為室間隔缺損）。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。
2) 18三體綜合徵
多數由親代生殖細胞減數分裂是不分離產生。表現為：出生前後生長髮育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，餵養困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚鬆弛。90%合併先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其後亢進。外陰畸形（男性隱睪，女性陰蒂和大陰脣發育不良，會陰異常）
預後極差，95%在胎兒期流產，出生患兒1/3生後一個月內死亡。50%在生後兩個月死亡。
3) 特納氏綜合徵
又稱先天性卵巢發育不全綜合徵、女性性腺發育不良。比正常女性少了一條X染色體，導致相關臨床症狀，包括原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。
4) 宮內感染的檢測
（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）
5) 羊水過多時的減壓。
二，無創DAN
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
由此可以看出，產前診斷檢查真的很重要，那麼，到底哪些人容易出現染色體異常的指徵呢？
基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，僅就細胞遺傳學而言，需要注意產前診斷的幾類人包括：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4.彩超發現胎兒畸形懷疑可能合併染色體疾病的孕婦；
5.夫妻一方為染色體異常患者；
6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的方法
一，羊膜腔穿刺術
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於以下項目的檢測。
1) 唐氏綜合徵（21三體綜合症）
又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在於患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成。由於35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種機率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指徵之一。
典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，後髮髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發育差，顎弓高，短而窄。先天性心臟病（最常見為室間隔缺損）。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。
2) 18三體綜合徵
多數由親代生殖細胞減數分裂是不分離產生。表現為：出生前後生長髮育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，餵養困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚鬆弛。90%合併先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其後亢進。外陰畸形（男性隱睪，女性陰蒂和大陰脣發育不良，會陰異常）
預後極差，95%在胎兒期流產，出生患兒1/3生後一個月內死亡。50%在生後兩個月死亡。
3) 特納氏綜合徵
又稱先天性卵巢發育不全綜合徵、女性性腺發育不良。比正常女性少了一條X染色體，導致相關臨床症狀，包括原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。
4) 宮內感染的檢測
（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）
5) 羊水過多時的減壓。
二，無創DAN
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
產前診斷應注意什麼
1、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在前登記時告知醫生。
2、穿刺前三天禁止同房，前一天請沐浴;前10分鐘請排盡小便。
3、若穿刺前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，請在前登記時告知醫生。
4、生活護理，請提前一小時到醫院休息等候，並請有家屬陪同。
5、穿刺後至少靜坐休息1小時後，方可乘車回家，外地病人當晚最好在本市住宿。
6、穿刺後24小時內不沐浴，多注意休息，避免大量的運動，搬運重物等體力勞動。
7、穿刺後半個月禁止同房。
8、穿刺後三天裡如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，這些都是懷孕處於危險情況的跡象，請速到醫院婦產科就診。
專家提醒：為了確保小寶貝的健康準爸媽們一定要重視產前診斷呦
"瞭解和預防出生缺陷
一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
由此可以看出，產前診斷檢查真的很重要，那麼，到底哪些人容易出現染色體異常的指徵呢？
基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，僅就細胞遺傳學而言，需要注意產前診斷的幾類人包括：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4.彩超發現胎兒畸形懷疑可能合併染色體疾病的孕婦；
5.夫妻一方為染色體異常患者；
6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的方法
一，羊膜腔穿刺術
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於以下項目的檢測。
1) 唐氏綜合徵（21三體綜合症）
又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在於患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成。由於35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種機率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指徵之一。
典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，後髮髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發育差，顎弓高，短而窄。先天性心臟病（最常見為室間隔缺損）。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。
2) 18三體綜合徵
多數由親代生殖細胞減數分裂是不分離產生。表現為：出生前後生長髮育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，餵養困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚鬆弛。90%合併先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其後亢進。外陰畸形（男性隱睪，女性陰蒂和大陰脣發育不良，會陰異常）
預後極差，95%在胎兒期流產，出生患兒1/3生後一個月內死亡。50%在生後兩個月死亡。
3) 特納氏綜合徵
又稱先天性卵巢發育不全綜合徵、女性性腺發育不良。比正常女性少了一條X染色體，導致相關臨床症狀，包括原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。
4) 宮內感染的檢測
（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）
5) 羊水過多時的減壓。
二，無創DAN
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
產前診斷應注意什麼
1、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在前登記時告知醫生。
2、穿刺前三天禁止同房，前一天請沐浴;前10分鐘請排盡小便。
3、若穿刺前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，請在前登記時告知醫生。
4、生活護理，請提前一小時到醫院休息等候，並請有家屬陪同。
5、穿刺後至少靜坐休息1小時後，方可乘車回家，外地病人當晚最好在本市住宿。
6、穿刺後24小時內不沐浴，多注意休息，避免大量的運動，搬運重物等體力勞動。
7、穿刺後半個月禁止同房。
8、穿刺後三天裡如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，這些都是懷孕處於危險情況的跡象，請速到醫院婦產科就診。
專家提醒：為了確保小寶貝的健康準爸媽們一定要重視產前診斷呦
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一、什麼是出生缺陷
出生缺陷：指嬰兒在出生之前，在母體子宮裡就發生的發育異常以及存在於身體某些部位的畸形，是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。
二、預防出生缺陷從孕前開始
孕前檢查：夫妻雙方提前半年進行優生檢查，另外要注意戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。
產前篩查：像唐氏綜合徵這樣的染色體異常，只有通過產前篩查和產前診斷才能發現問題,如：唐氏篩查、無創DNA檢測等。
產前診斷方法：一般分為創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣等；後者包括超聲波檢查等。
所以說，育齡夫婦一定要
瞭解和關注出生缺陷的預防
加強孕前、孕期和產後檢查
重視產前篩查和產前診斷
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。
由此可以看出，產前診斷檢查真的很重要，那麼，到底哪些人容易出現染色體異常的指徵呢？
基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，僅就細胞遺傳學而言，需要注意產前診斷的幾類人包括：
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4.彩超發現胎兒畸形懷疑可能合併染色體疾病的孕婦；
5.夫妻一方為染色體異常患者；
6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的方法
一，羊膜腔穿刺術
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於以下項目的檢測。
1) 唐氏綜合徵（21三體綜合症）
又稱先天愚型，即21號染色體數目不是正常的2條，而是3條。產生的原因在於患兒的父母之一，生殖細胞形成過程中，減數分裂是21號染色體不分離，異常的配子與正常的配子結合造成。由於35歲以上的高齡婦女隨年齡增長，這種機率明顯升高，故35歲以上作為產前診斷的指徵之一。
典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容（眼距寬，外眼角上斜，內眥贅皮，鼻根低平，常張嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，後髮髻低，頸部短寬，蹼頸。上頜發育差，顎弓高，短而窄。先天性心臟病（最常見為室間隔缺損）。手短而寬，第五指橈側彎曲。特異皮膚紋理。男性陰莖短小，隱睪，陰囊小。部分患者有先天性巨結腸。
2) 18三體綜合徵
多數由親代生殖細胞減數分裂是不分離產生。表現為：出生前後生長髮育遲緩，出生體重低，吸吮能力差，餵養困難，智力低下，頭小而長，枕部隆突。眼距寬，內眥贅皮。鼻孔朝天，耳低位。頸短，皮膚鬆弛。90%合併先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。小下頜。嬰幼兒肌張力低下，其後亢進。外陰畸形（男性隱睪，女性陰蒂和大陰脣發育不良，會陰異常）
預後極差，95%在胎兒期流產，出生患兒1/3生後一個月內死亡。50%在生後兩個月死亡。
3) 特納氏綜合徵
又稱先天性卵巢發育不全綜合徵、女性性腺發育不良。比正常女性少了一條X染色體，導致相關臨床症狀，包括原發性閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小。
4) 宮內感染的檢測
（如Cytomegavirus, CMV，通過對羊水的病毒培養、PCR檢測，明確是否存在胎兒感染。）
5) 羊水過多時的減壓。
二，無創DAN
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒遊離DNA，為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化，通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化，為項目提供理論依據。
產前診斷應注意什麼
1、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在前登記時告知醫生。
2、穿刺前三天禁止同房，前一天請沐浴;前10分鐘請排盡小便。
3、若穿刺前3-7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常，請在前登記時告知醫生。
4、生活護理，請提前一小時到醫院休息等候，並請有家屬陪同。
5、穿刺後至少靜坐休息1小時後，方可乘車回家，外地病人當晚最好在本市住宿。
6、穿刺後24小時內不沐浴，多注意休息，避免大量的運動，搬運重物等體力勞動。
7、穿刺後半個月禁止同房。
8、穿刺後三天裡如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等症狀，這些都是懷孕處於危險情況的跡象，請速到醫院婦產科就診。
專家提醒：為了確保小寶貝的健康準爸媽們一定要重視產前診斷呦
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