患克氏綜合徵的男性，因為患者往往表現為身材高大、皮膚白皙、細膩、毛髮少、性情溫和等而被人們形象的稱為不育症中的“小白臉”。
在我們的遺傳諮詢門診，經常會碰到這樣的夫婦前來諮詢，“醫生，我老公染色體有問題，是克氏綜合徵，想要孩子的話，我們該怎麼辦呢?”,“大夫，我丈夫是克氏徵，對他的身體會有什麼危害？會影響他的身體健康嗎？”
克氏綜合徵（Klinefelter’s syndrome）又稱先天性睪丸發育不良、睪丸曲細精管發育不良、XXY 綜合徵、原發性小睪丸綜合徵、先天性生精無能症等，是一種常見的性染色體異常疾病，也是男性性腺功能減低最常見的一種形式。發病率在男性中為1‰～2‰，在不育症的男子中佔 3.7%， 是男性不育症最常見的遺傳學病因之一。患者表現為性成熟期延長，睪丸小而堅實，陰莖短小，男性第二性發育延遲甚至基本沒發育，皮膚細白，全身體毛髮育差，陰毛、鬍鬚稀少而腋毛常常缺無，喉結不明顯。父母年齡、環境和農藥汙染、化學藥物等致突變因素是該病的重要誘因。
患了克氏徵後還能生育自己的孩子嗎？雖然患者射出精液中無精子，但少部分患者能從睪丸活檢得到少量精子或精子細胞，通過輔助生殖技術，可能使少部分患者生產自己的孩子。但大部分患者由於考慮經濟等各種因素，還是考慮接受他精人工授精。
那麼克氏徵除了導致不育外，對患者的健康還會產生其他影響嗎？會直接影響患者的壽命嗎？據調查顯示，該類成年患者糖尿病、心血管病、呼吸系統和胃腸道疾病的罹患率高於一般人群。 約 1/3患者容易合併靜脈曲張、血栓、潰瘍，適當雄激素補充和健康的生活方式治療有助於症狀改善。
（文中配圖均為資料圖，僅供參考）
（作者 孟衛京 山西省生殖科學研究所）
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