本刊記者 石菲 中國信息化雜誌
最近，醫療領域最火爆的話題非精準醫療莫屬。
什麼是精準醫療？
用美國前總統奧巴馬的話說，“要在正確的時間，給正確的人，正確的治療。而且要次次如此。”
與傳統醫療手段不同，在精準醫療環境下，首先人們會被告知未來可能患有某些疾病，需要更好地進行預防；其次，一旦患有了某種疾病，其診斷將會非常容易；診斷後的用藥，將針對個體對藥物的敏感性而制定，每個病人都將得到最合適的藥，並在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥；對疾病的護理和預後的效果也將得到準確的評估和指導。
對人們來說，將基因應用到治療中好像還很遙遠，但有一個領域可以讓我們近距離感受到基因測序。
對於孕婦來說，唐氏篩查是孕期的必要檢查，當唐氏篩查數據顯示異常時，需要做羊水穿刺進行確診。羊水穿刺不僅屬於有創傷的微型手術，而且有0.5%-1%的流產率和感染率。在基因組學迅速發展的今天，人們現在有了新的選擇，無創DNA產前檢測。
無創DNA產前檢測技術是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包括胎兒遊離DNA)進行測序，檢測時只需抽取10毫升靜脈血，進行基因測序後得到胎兒的遺傳信息。根據統計，無創技術篩查的準確率高達99.5%。這意味著，做了無創產前基因檢測後，孩子出生患有唐氏綜合徵的機率降低到了十萬分之一。
在癌症治療領域，基因醫療技術同樣有著廣闊的應用前景。隨著基因檢測、基因編輯等技術已進入成熟期，並開始逐漸應用於疾病篩查、癌症治療、慢性病治療等領域。預計到2030年，相關市場規模有望突破萬億元大關。
佈局基因大數據
精準醫療早已成為全球範圍內的火爆話題。而有消息稱，今年年內我國將正式啟動國家基因庫二期工程建設，預計5年內基因數據總量超過美歐日三大基因庫總和。同時，我國將加速建立從基因檢測到個體化精準免疫的基因技術體系和基礎設施。此外，我國將出臺相關政策，對經確定為創新醫療器械的基因檢測產品等，按照創新醫療器械審批程序優先審查，加快創新醫療服務項目進入醫療體系，促進新技術進入臨床使用。
在其中，眾多科技公司的進入讓精準醫療更加火爆。科技公司通過人工智能AI、大數據和雲計算等科技手段來優化精準醫療的數據處理流程、提高數據化程度，正在引發越來越多的關注。
2 0 1 3 年 谷 歌 推 出 了 一 項 名 為 “ G o o g l e Genomics”的雲端服務，旨在幫助大學實驗室和醫院將患者或科研對象的生物基因儲存到雲端上，服務的目標是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數百萬的生物基因，並能輕鬆簡單地進行對比分析。
谷歌還先後投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，Foundation medicine是一家提供癌症全基因組測序及分析的公司，谷歌與DNAnexus 則計劃一起打造一個巨大的開放式 DNA 數據庫，並將共同接管美國聯邦政府的國家生物技術信息中心的數據。這些數據將合併進入DNANexus的DNA信息歷史文檔，並儲存於谷歌的雲計算服務器，這是谷歌的雲計算服務器中最大的第三方數據資料，免費向醫學研究者提供接入服務。
另一家國際巨頭IBM也早已開始了其在精準醫療領域的佈局。多年前，IBM Watson初出茅廬時以機器學習及自然語言識別能力打敗人類選手而名聲大噪，隨後IBM宣佈進入了以認知計算為主的又一次轉型，如今，IBM Watson已經在醫療健康、商業、教育、市場、供應鏈、金融服務等領域展開了應用。
其中又以醫療健康領域的進展最為引人注目。2016年1月IBM和美敦力合作推出了一款糖尿病監測APP；3月，IBM將Watson人工智能帶入蘋果手錶睡眠健康應用；5月，IBM聯手蘋果為博士倫開發白內障手術APP；7月，IBM宣佈已成立IBM Watson Health醫學影像協作計劃；8月，IBM宣佈已經完成了對胃癌輔助治療的訓練，並正式推出使用；12月，IBM“沃森聯合會診中心”在浙江省中醫院落地。
而Watson的第一步商業化運作是通過和紀念斯隆・凱特琳癌症中心進行合作，共同訓練IBM Watson腫瘤解決方案。在此期間，該系統的登入時間共計1.5萬小時，一支由醫生和研究人員組成的團隊一起上傳了數千份病人的病歷，近500份醫學期刊和教科書，1500萬頁的醫學文獻，把Watson訓練成了一位的“腫瘤醫學專家”。隨後該系統被Watson Health部署到了許多頂尖的醫療機構，如克利夫蘭診所和MD安德森癌症中心，提供基於證據的醫療決策系統。
Intel也宣佈了開展基因組信息整合計劃，該計劃致力於在未來五年內整合現有私人、公眾以及雲平臺上的基因組數據以加速生命科學領域研究。
而在2006年就推向市場的亞馬遜雲服務上可以免費訪問兩個世界上最大的癌症基因組數據集，即癌症基因組地圖集（TCGA）和國際腫瘤基因組協作組 （ICGC）。
百度打造雲上大腦
在2016年年底國務院印發的《“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃》中，生物醫藥行業成為重點鼓勵發展的行業。規劃提出，到2020年，生物產業規模達到8萬億～10萬億元。在醫藥領域，以基因技術快速發展為契機，推動醫療向精準醫療和個性化醫療發展。明確指出要開發新型抗體和疫苗、基因治療、細胞治療等生物製品和製劑，發展腫瘤免疫治療技術。
在政策和市場利好下，科技企業和互聯網企業們也不甘寂寞，百度云為華大基因部署了BGI BRCA Online平臺，為乳腺癌、卵巢癌的科研與應用提供基因測序數據分析服務。
2016年10月，百度醫療大腦在北京發佈，“百度醫療大腦”是通過海量醫療數據、專業文獻的採集與分析進行人工智能化的產品設計。百度醫療大腦模擬醫生問診流程，與用戶多輪交流，依據用戶的症狀，提出可能出現的問題，反覆驗證，給出最終建議。在過程中可以收集、彙總、分類、整理病人的症狀描述，提醒醫生更多的可能性，輔助基層醫生完成問診。
在2016年11月的烏鎮互聯網大會上，百度公司董事長兼CEO李彥宏進一步解釋了人工智能對醫療的變革。他指出，人工智能和大數據在醫療上的發展分為四個層次：醫療O2O智能分診，人工智能參與的智能問診，基因分析和精準醫療，基於大數據的新藥研發。他認為，從分診到新藥研發，人工智能健康大數據奇點已經臨近。
就拿人們最先感受到的無創產前基因檢測來說，這個作為基因產業最先商業化的技術已經被政府認可。2016年10月27日，衛計委發佈了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》)，指出此前產前篩查與診斷專業試點機構的有關規定同時廢止，放鬆了對開展產前篩查和診斷的機構要求，取消108家臨床試點單位，所有具有產前檢測資質的醫院原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷；取消7家醫學檢驗所的臨床試點，具有產前檢測資質的所有醫學檢驗所原則上都可以開展無創DNA產前篩查與診斷。
精準醫療離我們越來越近，這得益於人工智能、雲計算、大數據技術的逐步成熟。精準醫療要想實現精準一定是建立在數據之上的，而對於很多疾病，尤其是罕見病來說，找到基因上微小的變化就很可能找到了解決問題的鑰匙，但這同樣也意味著巨大的計算量。在沒有深度學習之前，這幾乎是不可想象的，隨著深度學習的出現，機器人能夠不斷地通過已有數據進行訓練，從中得出規則，並完成一些罕見病的早發現、早診斷。這也給了科技企業和互聯網企業們殺入醫療這個“藍海”的機會。
在阿法狗戰勝李世石後，人類對人工智能的恐懼開始進一步被放大。在精準醫療領域也不乏有人擔心人工智能會取代醫生，但要知道在任何一個國家醫療資源都是稀缺資源，對於政府來說如何提高醫生的平均診療水平，尤其是基層醫生的診療水平更為重要。人工智能作為增強智能，如果成為醫生診療系統裡的輔助工具，會大大提高普通醫生的診斷水平和診斷效率，降低誤診率。這也正是精準醫療的最大意義所在。
