​最近接診了一位病人，年輕女性，25歲。孕前檢查時發現雄激素水平高，在準備懷孕後發現卵泡不能很好的發育，就開始了促排卵的治療。

初次見面，仔細打量了她的外貌和身材。她微胖，面上有一些色素沉著，說明曾經有比較嚴重的痤瘡，其次是口周有小鬍鬚，她是有高雄激素的表現。

第一個跳進我腦子裡的診斷名詞是：多囊卵巢綜合徵。

有高雄激素表現，未必是多囊卵巢綜合徵

我按照多囊卵巢綜合徵綜合徵來看看她的症狀體徵是不是符合標準。

她月經週期基本正常，每個月按時來。超聲檢測過兩次排卵，在月經底14、16天卵泡並沒有成熟，後續沒有監測是否能成熟是否能排卵。但可以肯定的是即便有排卵，排卵會延遲。如果排卵延遲5天以上，也應該算排卵稀發。這一條沒有足夠的證據。

雄激素水平高。她有明顯的高雄激素的表現，化驗檢查也是睪酮增高，而且硫酸脫氫表雄酮也是增高的。這一條符合。

超聲上卵巢多囊的表現。她給我看的超聲，並沒有多囊的表現。這一條不符合。

上述三條如果兩條符合，那麼就可以診斷多囊卵巢綜合徵， 她目前是高度可疑多囊卵巢綜合徵的。

但診斷多囊卵巢綜合徵，依然還需要排除一些疾病——要排除其它原因引起的高雄激素。這個排除就有難度了。

還有什麼疾病會引起女性雄激素水平增高？

正常女性體內也要有一定雄激素水平，雄激素和性慾產生有關，和骨骼肌的發育也有關係，因此有些女性運動員會服用雄激素來提高成績。

女性體內的雄激素一部分是卵巢分泌的，一部分是腎上腺。異常增高的雄激素也是由這兩個器官產生，比如腫瘤，如卵巢上會有一種分泌雄激素的腫瘤，而腎上腺腫瘤也會分泌雄激素。

除了腫瘤，還有一些良性疾病也會產生雄激素，比如腎上腺皮質增生症。

多囊卵巢綜合徵的雄激素是由卵巢產生的，一般也不會太高。

而腫瘤產生的雄激素量會特別高，尤其是腎上腺腫瘤。腫瘤一般可以通過影像學來檢查，通過盆腔超聲、腎上腺超聲或者CT、核磁能發現腫瘤。

腎上腺皮質增生症怎麼診斷？

這個患者有一項化驗引起了我的注意，那就是硫酸脫氫表雄酮表雄酮高。

硫酸脫氫表雄酮也是一種雄激素，90%的硫酸脫氫表雄酮來自於腎上腺，如果硫酸脫氫表雄酮高，說明高雄激素的原因可能在腎上腺。

但遺憾的是，醫生並沒有繼續做相應的檢查，確定是腎上腺的問題。沒有做過腎上腺的超聲，沒有做過腎上腺功能的檢查。

當時的醫生給她用地塞米松治療了一個月，雄激素降下去了，然後開始了治療。

用地塞米松後為什麼雄激素能下降？其實醫生是考慮了一個疾病——腎上腺皮質增生症。

什麼是腎上腺皮質增生症？

我們有一對腎上腺，在腎的上面的一對腺體，因此叫做腎上腺，分泌糖皮質激素鹽皮質激素，這些激素對身體的代謝有很大的作用，同時也分泌雄激素。糖皮質激素，是大眾口中最常說的“激素”。

分泌這些激素的在身上腺的皮質部位。

腎上腺皮質增生就會分泌更多的激素。但先天性腎上腺皮質增生，其實不能分泌更多的糖皮質激素和鹽皮質激素，而是會更少，但會分泌更多的雄激素。

先天性腎上腺皮質增生，是遺傳性疾病，導致體內的合成皮質激素的某一種酶缺乏，而酶缺乏是腎上腺生產糖皮質激素、鹽皮質激素的激素的能力下降。這樣在垂體部位就會負反饋，分泌更多的促腎上腺素，促腎上腺素作用在腎上腺，腎上腺皮質增生，但酶缺乏依然不能分泌足夠的皮質激素，可是增生的腎上腺就是分泌超多的雄激素。這就是為什麼腎上腺皮質增生症會高雄原因。

腎上腺皮質增生症，因為缺乏的酶不同，也會產生不同的症狀。最常見的一種酶缺乏是21羥化酶缺乏。

而酶缺乏的嚴重程度不同，患者的表現也會輕重不等。21羥化酶缺乏也分為三種類型。

失鹽型——酶完全缺乏

嚴重的腎上腺皮質增生症，在出生後不久就會有嚴重的表現，有些會低鈉高鉀血癥，會嘔吐、拒食、脫水、代謝性酸中毒，如果不及時治療會很快脫水、休克、電解質紊亂而死亡。由於典型的症狀是拒食、嘔吐，常常會被誤診為消化道疾病。

單純男性化型——酶部分缺乏

由於酶缺乏不完全，腎上腺能分泌部分糖皮質激素鹽皮質激素，因此不會出現電解質代謝異常，沒有低鈉、高鉀血癥、不會出現電解質紊亂，不會出現休克、嘔吐、拒奶症狀。但是在胎兒期可能就有高雄激素的作用，女孩會有男性話的表現，嚴重的出生時，生殖器觀男性化，生殖器官畸形，女孩會被當成男孩撫養，輕的，可能2-3歲是出現腋毛、陰毛，有性早熟傾向，但到了青春期，乳房不發育、無月經來潮。雖然這樣，但內部還是女性的生殖器官，有子宮和卵巢。

而男孩子也會表現為性早熟，幾個月或2-3歲就出現鬍鬚、喉結。無論男孩女孩，骨齡大於實際年齡，過早發育，有太早停止發育，因此會身材矮小。

非典型型——酶輕微缺乏

也叫延遲型、隱匿型。因為輕微的酶缺乏，因此也沒有女胎男性化，也不會有外生殖器官的畸形。在兒童期、青春期才出現症狀，女孩子會表現為高雄激素的表現，易發痤瘡、多毛、初潮延遲、閉經。男孩表現為性早熟、骨齡提前。

非典型型腎上腺皮質增生症非常常見。很多被誤認為多囊卵巢綜合徵。

如何判斷是多囊卵巢綜合徵，還是非典型型腎上腺皮質增生？

雄激素從哪裡來的？

檢查硫酸脫氫表雄酮，如果硫酸脫氫表雄酮增高，意味著雄激素的來源是腎上腺。

腎上腺皮質功能檢查

尿液中測定17-酮類固醇，明顯升高提示是腎上腺皮質增生症。17a羥孕酮，在21羥化酶缺乏的腎上腺皮質增生患者中，會明顯增高，非典型型可能正常。促腎上腺皮質激素在21羥化酶缺乏患者中都會增高。

測血壓、測定血電解質

腎上腺皮質增生症，可能會出現程度不同的高血壓和電解質紊亂。

超聲或者CT檢查，雙側腎上腺增大

腎上腺皮質增生症的治療

如果確定診斷是腎上腺皮質增生症，需要進行激素替代治療。服用強的鬆或者地塞米松，能降低雄激素。

雄激素增高，影響生育，如果服用激素後，雄激素降低，月經恢復正常，可能自然排卵，但如果仍然不能恢復排卵、不能恢復正常的月經，如果生育還是需要促排卵治療，不想生育需要做人工週期維持月經的規律

肥胖患者也必須減肥。

這個患者，我告訴她要進一步檢查腎上腺功能，確定是否有腎上腺皮質增生症。如果是腎上腺皮質增生症，那麼用小劑量地塞米松降低雄激素，要減肥，要繼續促排卵。

（本文已獲授權，不得以任何形式轉載）

專家介紹

婦產科醫生王玉玲，副主任醫師，從醫25年，現就職於上海市第一婦嬰保健院東院。

擅長：治療不孕症、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合徵、痛經、子宮內膜異位症。

門診時間：每週一、週三全天婦科專家門診，週二、週五生殖醫學科普通門診

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