轉眼，2017年已經過去1/3了，在這春光裡，眾多基因組文章登上了CNS級別的期刊，在這裡小編就將上半年已經發表的基因組文章進行彙總。
大麥（Barley）基因組—Nature
測序策略： BAC + Illumina + Genetic Map + BioNano + Hi-C
組裝結果：基因組大小 4.79 Gb；Contig N50：79Kb；Scaffold N50：1.9Mb；染色體水平
大麥，可用於食用、釀造、飼料等，是世界範圍內最重要的糧食作物之一。相比於小麥，具有更強的適應性和抗脅迫性能。4.79Gb的大麥基因組所呈現高度複雜性和高重複性（>80%）一直限制著其高水平的有序組裝。2017.4.26日，德國萊布尼茲植物遺傳研究所等單位的研究人員利用Hi-C技術將大麥的線性基因組序列重構至三維結構水平，成功跨越了著絲粒重複區域，成果再登Nature。並通過基因家族分析揭示出家系特異的基因複製事件與種子發育的營養運輸和糖類代謝相關，通過檢測序列變異對大麥進行了基因分型，並挖掘出大麥中容易受遺傳侵入的熱點區域。
藜麥（Chenopodium quinoa）基因組—Nature
測序策略：二代測野生型的二倍體、三代PacBio RSII的單分子實時測序技術、BioNano的光學圖譜、染色體互作圖譜、遺傳圖譜。
組裝結果：基因組大小1.18 Gb ，Contig N50：1.66 Mb；Scaffold N50：3.84Mb，完成了基因組90%的序列組裝，染色體水平。
組學策略：比較基因組學、BSA、群體重測序、三代全長轉錄組、普通轉錄組
藜麥是一種富含營養的穀物，被認為是一種可以提高世界糧食安全重要的作物。遺憾的是，很少有資源可以促進它的遺傳改良。本研究通過單分子實時測序技術結合光學圖譜、染色體互作和遺傳圖譜技術獲得了藜麥高質量、染色體水平的參考基因組。為了保證藜麥亞基因組的鑑定，同時測序的還有藜麥的二倍體。此外，22個藜屬的異源四倍體植物也進行了低覆蓋度的測序。基因組序列研究加速鑑定了控制藜麥種子中的抗營養素三萜皁苷合成的是轉錄因子，且發現該轉錄因子上存在的一個引起可變剪切的突變和一個在甜藜麥中存在的提前的終止的密碼子。這些基因組信息將被迅速的用於遺傳改良上去。
山羊（Capra hircus）基因組—Nature Genetics
測序策略：雙端測序（Illumina HiSeq） ，單分子實時測序（PacBio RSII），Hi-C（Phase Genomics），光學圖譜（BioNano Genomics Irys）
組裝結果：基因組大小2.92Gb； Contig N50：10.197 Mb；Scaffold N50：87.347 Mb；染色體水平。
測序成本的降低和短片段的組裝算法增加使得越來越多的物種基因組文章出現，但是這些組裝都是片段化嚴重，多Gap、錯誤等從而限制了數據進一步的利用。這篇山羊的研究文章基於長片段組裝contig，短片段校正，光學圖譜和Hi-C數據用於scaffold的組裝和掛載，最終獲得染色體上水平上高精度組裝的基因組。長片段測序顯著提升了組裝的contigs N50的長度，但是複雜區域對於基因組的組裝仍然是個阻礙。光學圖譜則提升了精準度，隨著的Hi-C技術則將參考基因組提升至scaffold水平。光學圖譜和Hi-C的聯合也解決了長距離的scaffold掛載，提升組裝水平。而輻射雜交圖譜對多技術聯合分析結果也進行了很好地校正和輔助組裝。最後，獲得一高水平的參考基因組。
圓柱擬脆杆藻（Fragilariopsis cylindrus）基因組—Nature
測序策略：PacBio RS II +Sanger測序
組裝結果：基因組大小為61.1 Mb，Contig N50：78.2Kb；Scaffold N50：1.3 Mb，GC含量為38.5%，Scaffold水平。
組學策略：F. cylindrus 在不同環境相關的生長條件進行培育（連續光照、黑暗、低鐵、冰凍、升溫和CO2），進行RNA-Seq測序。
圓柱擬脆杆藻（F. cylindrus）隸屬於羽紋綱、等片藻目、等片藻科、脆杆藻屬，已成功在極端環境的南冰洋繁殖生長，併成為極地水域的指示種，可在海冰區域形成大型種群。南冰洋海冰特徵明顯：水溫低於0℃，高鹽度，海冰半封閉的孔隙系統導致的溶解氣體和無機營養交換的低擴散率。F. cylindrus 應該已經對這種劇烈的環境變化形成了適應性。獲得在南冰洋生活的耐冷硅藻——圓柱擬脆杆藻（F. cylindrus）的高質量基因組序列，並與溫帶海洋中的硅藻進行比較基因組學分析，發現了高度分化的等位基因，在不同環境條件下會有不同的表達，其差異化表達可能與這種硅藻在南冰洋的環境適應性相關。
柑橘（Citrus）基因組—Nature Genetics
測序策略： PacBio 、Illumina
組裝結果：基因組大小 345.7Mb；Contig N50：2.18 Mb；Scaffold N50：4.21Mb；Scaffold水平。
華中農業大學為主的團隊完成了四個柑橘代表種的基因組，利用單分子測序技術（PacBio）構建了迄今為止最為完整的柑橘基因組，其中Contig N50為2.2 Mb，是已經報道的柑橘基因組的18倍以上。基因組比較分析發現柑橘品種特有的基因組區段大部分為重複序列及未知功能的基因，大約有1/5的基因已知功能並富集在抗性、蛋白水解及果膠裂解等生物學途徑。本研究進一步對本室蒐集的100份代表原始、野生和栽培柑橘進行深度測序並群體比較，分析表明原始柑橘的遺傳多樣性最高，栽培柑橘中的生殖和能量代謝相關的基因受到了選擇。
金絲蜘蛛（Nephila clavipes）基因組—Nature Genetics
測序策略： Illumina MiSeq（PE150），Illumina HiSeq 2000 (PE100 )，Illumina HiSeq 2500 (PE100)。
組裝結果：基因組大小為2.44 Gb；Contig N50：6 kb；Scaffold N50：47 kb；Scaffold的水平。
賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院等研究人員構建了首個圓網型蜘蛛--金絲蜘蛛參考基因組。結合全組織轉錄組測序，保守預測了14,025個蛋白編碼基因。分類了28個蛛絲蛋白，並鑑定了蛛絲蛋白特異性的394個重複編碼序列突變體。該基因組研究可更深入瞭解絲蛋白基因、絲蛋白結構與絲生物力學特性之間的互作關係，進而將蛛絲在人造材料方面的應用最大化。
2017年截至目前已發表的基因組文章遠不止這裡彙總的幾篇，但是要想在所研究的領域裡獲得物種的高質量的基因組而獨佔鰲頭，您首要的選擇就是採用目前最新的技術和平臺，為您的研究錦上添花。安諾優達將根據您的材料特點為您推薦二代、三代、BioNano、Hi-C輔助基因組組裝等多平臺、多技術結合的基因組研究策略，同時結合多組學全方位助力您的生物學問題研究。
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參考文獻：
[1] Mascher M，Gundlach H，et al., A chromosome conformation capture ordered sequence of the barley genome. Nature, 2017, 544(7651): 427-433.
[2] Jarvis D E, Ho Y S, Lightfoot D J, et al. The genome of Chenopodium quinoa[J]. Nature, 2017, 542 (7641): 307.
[3] Derek M Bickhart, et al. Single-molecule sequencing and chromatin conformation capture enable de novo reference assembly of the domestic goat genome. Nature Genetics. 2017
[4] Mock T, Otillar R P, Strauss J, et al. Evolutionary genomics of the cold-adapted diatom Fragilariopsis cylindrus[J]. Nature, 2017, 541(7638):536.
[5] X Wang, Y Xu, et al., Genomic analyses of primitive, wild and cultivated citrus provide insights into asexual reproduction. Nature Genetics. 2017
[6] Paul L Babb，Nicholas F Lahens, et al., The Nephila clavipes genome highlights the diversity of spider silk genes and their complex expression. Nature Genetics. 2017