一、什麼是地中海貧血？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。因為最早發現的地區是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。
地中海貧血廣泛分佈在全世界沿海地區。中國常見於東南沿海、西南地區以及臺灣地區。
地中海貧血的共同特點是：由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。
二、地中海貧血的種類
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。
一、什麼是地中海貧血？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。因為最早發現的地區是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。
地中海貧血廣泛分佈在全世界沿海地區。中國常見於東南沿海、西南地區以及臺灣地區。
地中海貧血的共同特點是：由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。
二、地中海貧血的種類
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。
地貧基因缺失示意圖
α地中海貧血：
α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或鹼基的替代等導致α珠蛋白合成障礙。α珠蛋白基因簇位於16p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成，主要分為以下兩類： 缺失型α地貧與非缺失型α地貧，其中以α缺失型地貧多見。
β地中海貧血：
β地貧是β珠蛋白基因的缺陷導致β珠蛋白合成障礙。β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地貧的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。突變和基因缺失可致β鏈的生成受抑制，主要分為以下兩類： 突變型β地貧及缺失型β地貧，其中以突變型β地貧多見。
三、地中海貧血的臨床特徵
1.輕型
患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
2.中間型
多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23-40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
4.重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎，當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
四、地中海貧血的遺傳特性
一、什麼是地中海貧血？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。因為最早發現的地區是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。
地中海貧血廣泛分佈在全世界沿海地區。中國常見於東南沿海、西南地區以及臺灣地區。
地中海貧血的共同特點是：由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。
二、地中海貧血的種類
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。
地貧基因缺失示意圖
α地中海貧血：
α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或鹼基的替代等導致α珠蛋白合成障礙。α珠蛋白基因簇位於16p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成，主要分為以下兩類： 缺失型α地貧與非缺失型α地貧，其中以α缺失型地貧多見。
β地中海貧血：
β地貧是β珠蛋白基因的缺陷導致β珠蛋白合成障礙。β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地貧的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。突變和基因缺失可致β鏈的生成受抑制，主要分為以下兩類： 突變型β地貧及缺失型β地貧，其中以突變型β地貧多見。
三、地中海貧血的臨床特徵
1.輕型
患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
2.中間型
多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23-40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
4.重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎，當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
四、地中海貧血的遺傳特性
父母雙方都正常，孩子也正常
一、什麼是地中海貧血？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。因為最早發現的地區是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。
地中海貧血廣泛分佈在全世界沿海地區。中國常見於東南沿海、西南地區以及臺灣地區。
地中海貧血的共同特點是：由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。
二、地中海貧血的種類
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。
地貧基因缺失示意圖
α地中海貧血：
α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或鹼基的替代等導致α珠蛋白合成障礙。α珠蛋白基因簇位於16p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成，主要分為以下兩類： 缺失型α地貧與非缺失型α地貧，其中以α缺失型地貧多見。
β地中海貧血：
β地貧是β珠蛋白基因的缺陷導致β珠蛋白合成障礙。β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地貧的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。突變和基因缺失可致β鏈的生成受抑制，主要分為以下兩類： 突變型β地貧及缺失型β地貧，其中以突變型β地貧多見。
三、地中海貧血的臨床特徵
1.輕型
患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
2.中間型
多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23-40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
4.重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎，當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
四、地中海貧血的遺傳特性
父母雙方都正常，孩子也正常
一方是地貧基因攜帶者，子女50%正常，50%地貧基因攜帶者
一、什麼是地中海貧血？
地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病。因為最早發現的地區是在地中海，就把此病命名為地中海貧血。
地中海貧血廣泛分佈在全世界沿海地區。中國常見於東南沿海、西南地區以及臺灣地區。
地中海貧血的共同特點是：由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，致使血紅蛋白的組成成分改變。
二、地中海貧血的種類
根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血最為常見。
地貧基因缺失示意圖
α地中海貧血：
α地貧主要是α珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或鹼基的替代等導致α珠蛋白合成障礙。α珠蛋白基因簇位於16p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地貧是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成，主要分為以下兩類： 缺失型α地貧與非缺失型α地貧，其中以α缺失型地貧多見。
β地中海貧血：
β地貧是β珠蛋白基因的缺陷導致β珠蛋白合成障礙。β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地貧的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。突變和基因缺失可致β鏈的生成受抑制，主要分為以下兩類： 突變型β地貧及缺失型β地貧，其中以突變型β地貧多見。
三、地中海貧血的臨床特徵
1.輕型
患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
2.中間型
多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
3.重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23-40周時在宮內或娩後半小時內死亡。
4.重型β地貧
又稱Cooley貧血。患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎，當併發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。
四、地中海貧血的遺傳特性
父母雙方都正常，孩子也正常
一方是地貧基因攜帶者，子女50%正常，50%地貧基因攜帶者
雙方是地貧基因攜帶者，子女25%“正常， ”50%地貧基因攜帶者，25%重型地貧
五、地中海貧血的預防
1、產前篩查：
通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：
孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做準備；
3、產前診斷：
對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
六、地中海貧血的治療
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著症，故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
5.造血幹細胞移植
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的症狀，已用於臨床的藥物有羥(經)基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。