不僅和哥哥長得像，
而且兩人先後查出
在同一部位長了同種腦瘤，
67 歲市民屈爹爹的遭遇，
讓全家人都很驚訝。
在哥哥住過的醫院
屈爹爹也成功接受了手術
"您來複查了？"一週前，當 67 歲的屈爹爹在長江航運總醫院神經外科辦住院時，由於長相酷似已經出院的哥哥，醫生差點認錯。屈爹爹說，家族數名兄弟姐妹中，自己和六哥長得特別像，幾乎是"複製粘貼"，因此常被人誤以為是雙胞胎。
兩個月前，六哥被查出腦內基底部長有一個垂體瘤，幸運的是因發現得早，在醫院及時進行了腫瘤全切手術，沒有遺留後遺症，但這仍讓一家人後怕不已。
想著近年來自己視力下降得厲害，且面色蒼白、四肢乏力不適，屈爹爹也趕緊去做了一次體檢，哪知竟發現在大腦的同一部位，也長了個直徑近 2 釐米的腦瘤。
上週，屈爹爹來到當初給兄長治療的長江航運總醫院神經外科。經過系統檢查，老人當即被確診為無功能性垂體瘤伴有垂體功能低下，跟六哥的病一模一樣。
為什麼兄弟倆長一樣的腦瘤呢？
可能與基因有關
"為什麼我會跟哥哥長一樣的腦瘤呢？"接診專家岑波教授告訴屈爹爹，這種情況發生在直系親屬間並不少見，可能與基因有關。
考慮患者的腫瘤起源於腺垂體、緊鄰視神經及兩側頸內動脈，為免造成更嚴重的視力受損，同時降低因腫瘤進一步增大包繞動脈血管增加手術風險、甚至突發垂體卒中危及生命，上週，岑波團隊通過神經導航精準定位瘤體，小心避開周邊血管及腦組織，在內鏡輔助下全切了垂體瘤。術後，經一週的恢復，今日屈爹爹即可出院。
雖腦部警報再次被解除，但屈爹爹家族中接連查出腦瘤的情況引起了岑波的格外注意。經留心比對屈老和其六哥的影像資料，岑波驚訝地發現兩人的病變位置及性質都如出一轍，他建議屈爹爹的直系親屬最好進行腦部檢查排除腦瘤的可能，必要的情況下可進行基因檢測明確病因。
醫生提醒
岑波提醒，雙（多）胞胎中有腦瘤史或家族中有 2 名及以上腦瘤病患的家庭，其直系親屬最好提前做腦部檢查，儘早排除腦瘤的可能。
說到與基因有關的疾病
還有湖北這個普通家庭
短短 10 多年間，
40 多人中 15 人
有不明原因的暈厥症狀，
其中 8 人已經猝死。
究竟是怎樣的"死亡魔咒"纏著他們？
舅甥兩人不約而同地
前往醫院檢查
39 歲的楊昆（化名）一直以來都感覺自己身體狀況很好，很少生病。
2018 年，他在家裡突然昏倒失去意識，隨後幾個月又接連發生了多次不明原因的暈厥，到當地醫院也沒有查出什麼大問題。他有點擔心，於是前往同濟醫院心內科就診，準備做詳細的檢查。
接診的醫生詳細詢問病史，竟發現他的舅舅曾經也因此病來就診。
家族四代 40 多人進行了
肥厚型心肌病的基因診斷篩查
舅甥兩人的進一步檢查後，
心內科醫生確診兩人患的就是
肥厚型心肌病，
並且表現出明顯的心律失常。
同濟醫院中級遺傳諮詢醫師李宗哲建議他們，最好是全家族都來進行肥厚型心肌病的基因篩查。他立即聯繫這家人，迅速收集了整個家族四代 40 多人的信息及樣本，為他們進行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個家系裡找到了 15 個肥厚型心肌病的病人，並且發現所有的病人都攜帶了同一個致病突變（MYH7-R719W），最小的年僅 12 歲。
家族四代人的基因圖譜▼
說明：方框代表男性，圓圈代表女性，空心代表正常，實心代表生病，斜線代表去世，黑色代表心肌病，三個不同彩色實心代表病人合併了不同的心律失常基因突變
同濟醫院心內科主任、基因診斷中心主任汪道文教授說，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為 1:500，也就是說差不多大街上 500 個人中，就有一個人有肥厚型心肌病。
絕大多數肥厚型心肌病屬於常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個病人，這個病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴重的後果是發展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來嚴重的負擔。
對心肌病基因檢測，查找心肌病相關致病基因，篩查是否存在致病基因突變，從而根據檢測結果選擇正確的臨床診療手段，並通過改變生活方式及藥物干預等多方面進行一級預防，可最大可能地降低心肌病的致殘致死後果。
基因診斷讓醫生真正有能力 "精準"地認識疾病的根源，從而有可能做到"個體化"診斷和治療病人。
來源：楚天都市報
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