發現基因及其編碼蛋白質的異常是癌症精準治療的基礎。局部黏著斑激酶（focal adhesion kinase, FAK）是一種重要的非受體型酪氨酸激酶，在幾乎所有的細胞中均有表達，可將細胞外的重要信號（如細胞生長、營養等）向細胞內傳導，調控細胞的基本生物學功能。 FAK 在肺癌等腫瘤中表達增高並與病人預後負相關，抑制 FAK 在臨床試驗中顯示一定的抗癌活性。目前，缺乏指導 FAK 抑制劑臨床應用的生物標記物。
中國科學院動物研究所周光飈研究組系統研究了非小細胞肺癌中 FAK 的結構變異體。研究人員對91例肺癌病人的FAK 基因組序列和編碼區序列進行測序，發現在7例病人癌組織中存在4種類型的FAK 變異體：一例病人發生基因內部串聯重複突變體（FAK-ITD），一例病人發生 A1004S 點突變，一例病人發生第5-27號外顯子缺失的突變，四例病人表達剪切異構體 FAK6,7（在Y397自磷酸化位點前後分別插入編碼6、7個氨基酸的外顯子 Box6 和 Box7）。與不吸菸病人相比，吸菸病人發生 FAK 變異的比例明顯增高。分析癌症基因組測序 TCGA 數據庫中肺癌病人的 RNA 測序數據，發現在508例肺腺癌病人中有42例(佔8.3%)、501例肺鱗癌病人中有37例(佔7.4%)病人表達含有“Box 6”及/或“Box 7”的FAK 可變剪切變異體，且吸菸的肺腺癌病例發生 FAK 結構變異的比例明顯高於非吸菸病人。與野生型 FAK 相比，FAK-ITD 和 FAK6,7 的自磷酸化水平增強（見圖），酪氨酸激酶活性增高，對 FAK 激酶抑制劑的敏感性顯著增強。該研究對肺癌病人 FAK 抑制劑的臨床精準應用具有指導意義，也說明吸菸可引起重要基因的剪切變異從而危害健康。
研究成果發表在 Journal of the National Cancer Institute 上，該項目得到國家自然科學基金傑出青年科學基金、精準醫學研究國家重點研發計劃、中科院“個性化藥物——基於疾病分子分型的普惠新藥研發”戰略性先導專項等的支持。
FAK6,7 病人肺癌組織 FAK 蛋白磷酸化水平（左）比 FAK 野生型病人（右）磷酸化水平明顯增高