卵巢癌是一種惡性程度較高的癌症，但是近年來，隨著醫學研究的發展，因為對一種名為“BRCA”的基因與卵巢癌關係的發現，讓卵巢癌的治療和預防都有了實質性的進展——發現BRCA基因突變的患者，化療的效果更優，並且可以使用靶向藥物；此外，由於BRCA基因易出現家族遺傳，也提醒親屬提早檢測並預防。
“癌Ai不孤單”專訪了山東大學齊魯醫院婦產科學科帶頭人孔北華教授，讓他來詳解BRCA基因、卵巢癌治療最新手段等相關問題。
專家檔案
孔北華，教授，博士生導師，山東省“泰山學者”特聘專家，山東大學婦產科學系主任、山東大學齊魯醫院婦產科學科帶頭人。現任中華醫學會婦產科分會副主委，中華醫學會婦科腫瘤分會副主委，中國醫師協會婦產科分會副主委。
癌Ai不孤單：BRCA基因突變與卵巢癌有什麼關係？BRCA基因檢測又有什麼意義？
孔北華：卵巢癌是女性生殖道腫瘤中惡性程度最高的一類，對於婦產科醫生和婦科腫瘤醫生來說是一個很大的挑戰。長期以來卵巢癌治療通過手術和放化療來進行；近年來隨著精準醫學的發展，分子靶向治療成為一個新的選擇。但分子靶向治療是針對有分子靶標的個體才有效，就是要有基因突變。
根據現在國內對患者的檢測，20-30%的卵巢癌患者中有BRCA基因突變。BRCA基因最早是90年代在乳腺癌患者中發現的，被命名為乳腺癌易癌基因，現在我們發現它不僅與乳腺癌發病有關，也與卵巢癌的發病有關。
這個基因突變以後呢，患者患乳腺癌和卵巢癌的發病風險會突然升高。對於一個普通女性來講，一生中乳腺癌的發病風險是12%左右。如果是有BRCA基因突變，發病風險會從12%升到70%左右；卵巢癌在普通人中的發病風險是1.4%，而如果有BRCA基因突變，發生卵巢癌的發病風險會高到10%-50%。
這也是為什麼美國女明星安吉麗娜朱莉選擇做了卵巢和乳腺切除手術。由於她的母親和姨媽因為乳腺癌和卵巢癌去世，通過檢測她發現她的BRCA基因也是突變的，這就意味著如果不做預防和早期診斷甚至手術干預，那就意味著她有70%的可能性得乳腺癌，10%-50%的可能性得卵巢癌。所以她把雙側乳腺的腺體切除，然後又把雙側卵巢、輸卵管切除。雖然對此醫學界有爭議，但是對於朱莉來說她把很大的得惡性腫瘤的風險去除了。卵巢切除後雌激素沒了，引起雌激素缺乏、更年期、老年期的症狀，她通過替代治療來維持代謝需要。
這是從預防的角度說我們為什麼要檢測這個基因，另一方面，這種檢測還可以惠及患者。
如果是BRCA基因突變患上卵巢癌，這是個不幸的事，但是對於相對其他不是BRCA基因突變得患者來說反而是個好事。因為發生了基因突變，對各種化療藥物比沒有突變的更加敏感，預後要相對更好；另外，發生了BRCA基因突變的患者還有一個多的選擇，那就是對於靶向藥物的使用，比如這類患者可以用奧拉帕尼這種PARP抑制劑，療效更好。這就是分子靶向治療，也就是精準治療。
總結來說，如果患者長了卵巢癌、乳腺癌，檢測出基因突變，那麼有可能她的一級親屬，特別是患者的直系親屬，比如妹妹、女兒也存在基因突變，如果親屬也檢測出來發病風險，應該進行防範和干預；對患者本身而言，可以指導治療和預後。使用pape抑制劑這類分子靶向藥，不像化療藥物，化療是非常痛苦的；分子靶向藥物，也有一定副作用，但是相比化療藥副作用輕多了。
癌Ai不孤單：BRCA基因檢測好像對大眾來說還比較陌生？患者去哪裡可以做這種檢測？
孔北華：對於BRCA基因，不僅是公眾認知度不高，醫生認知度也不高。因為BRCA基因分子量比較大，出現突變的位點很多，在整個分子的全長的任何部位都可以出現突變，而且突變的方式也是多種多樣的。
BRCA基因到目前人類發現有好幾百個突變位點，有各種突變方式；我們把這種突變的位點分成五類，一類是良性的；也有的突變就是致病性的突變，這個突變是非常有意義的；還有處於這兩者之間的，灰色地帶，可能是病理性的，也可能是非病理性的，需要結合家族史來考慮。
此外，中國人種和外國人種是不一樣的，國內資料積累的還不是很多。這兩年在國內開始做起來，我們也希望積累更多中國人的資料，來使檢測方法更加穩定，更多的數據可以作為分析的依據。
目前我們國家已經批准了在一些大的醫療機構或者平臺進行檢測。對於BRCA基因檢測，我的建議到被認定的幾家大的醫療機構去做，全國應該是有5家醫療機構，商業平臺中燃石，華大等都是做的比較好的。
患者案例
在採訪現場，2010年確診卵巢癌的山東濰坊患者王女士也分享了自己進行BRCA基因檢測並使用PARP抑制劑的相關經歷，以下為她的口述。
“我是2010年8月份覺得身體不適，去醫院做的B超，發現有個腫塊，自己也沒有在意。後來到了11月份，我的腿碰到肚子的時候，還是覺得裡面有東西，我摸了摸，摸到有個鵝蛋大的東西；去做了CT，說是卵巢囊腫，讓我去大醫院檢查。我去了一家大醫院，說是卵巢病變，第二天做了手術。
第二天醒過來的時候，雖然大家都不想告訴我，但我聽說自己是八點進的手術室，5點才出來的，就知道自己的病有多厲害了。
手術後第八天我開始化療，打的是卡鉑。那種罪吐得昏天暗地的，臉也腫嘴也腫。我姐姐就是卵巢癌，現在又輪到我了。當時我就想什麼時候我能解脫，家人也不用費錢了。後來我看到自己的孩子就打消了這個念頭。
大家都說癌症病人5年是一個坎，我沒想到四年半的時候這個坎又把我絆倒了，我的病情又復發了，轉移到骨盆上了。我又接受了八次化療，幾乎要放棄了，別人體會不到這種痛苦。我對象把家中能傷害到我的東西都藏起來了。
結束了這八次治療後，好在又挺過來了。本來想平平靜靜過日子，兩年後又復發了。這次我到了山東大學齊魯醫院，做了基因檢測，然後用了PARP抑制劑。這種藥吃下去之後，不是說一點沒有副作用，但沒耽誤吃飯，頭髮也沒掉，幹活、週末出去聚會都沒耽誤。俺對象說俺不像以前了，這次來治病鄰居都不知道也沒看出來。
我沒想到自己已經活了7年，這7年當中醫學不斷髮展，社會不斷進步，像我這樣的平常人也改變了命運。我覺得，信任醫生，並且自己的心態好一些，應該什麼都會改變。”
公益項目
患者可報名免費BRCA基因檢測
由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學支持的“檢愛 遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關愛項目，將在全國範圍內免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。目標是篩查出胚系突變患者，幫助他們獲得更加精準的治療方式，也將提示其家屬發生BRCA基因突變和卵巢癌的可能性。
作為項目指定醫院之一，山東大學齊魯醫院將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項目。患者可以跟醫院的課題組聯繫，報名和諮詢，患者可撥打齊魯醫院婦科電話：0531-82166671（步醫生）