——王祖龍/文 河南省中醫院男科教授
鄰居家喜得千金，興奮之餘卻發現孩子哭聲異常，像貓的叫聲，全家莫名其妙，更有人說是野貓轉世，會給家裡帶來災難，全家嚇得不行！
其實，這是一種出生缺陷，是由於染色體問題導致的。醫學上叫“貓叫綜合徵”。
1.什麼是貓叫綜合徵！
貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。
2.貓叫綜合徵的發病率是多少？
貓叫綜合徵發病率約為1/50000，女患者多於男患者。
3.什麼原因會導致貓叫綜合徵？
A.物理因素
X射線、電離輻射等。
B.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
C.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
D.高齡孕婦
目前認為，CTNND2基因的缺失與一些患者嚴重的智力低下有關。
4.貓叫綜合徵臨床表現？
A.貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特徵性表現。
B.特殊面容：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見脣顎裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
C.神經系統：新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後有多動及破壞性行為。
D.其他：生長髮育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
貓叫綜合徵患者5號染色體短臂缺失的大小從10～45MP不等，可以從5p15.2區域到整個短臂的缺失，缺失片段越大，患者症狀越嚴重。
5.怎麼樣診斷貓叫綜合徵？
如果患兒出現類似貓叫的可疑聲音，應做染色體核型分析確診。患兒核型為46，XX（XY），5p—。
6.怎麼樣治療貓叫綜合徵？
對於已經出生的患兒，需要多學科進行對症和支持治療為主的綜合治療，治療應個體化。
臨床上應以預防為主，做好產前診斷。
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