《國家科學院學報》：新物質或可在胎兒期改善唐氏綜合徵患兒症狀

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一。

正常人的細胞中有23對染色體，每對包含2條染色體，共計46條染色體。而唐氏綜合徵則有47條染色體，即21號染色體有3條，比常人多1條。也因為這樣，患唐氏綜合徵的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，如消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

唐氏綜合徵有哪些症狀？

1.外部體徵

患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2.智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20-50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3.發育遲緩

身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的機率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

4.性與生育能力

性成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

5.精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

唐氏綜合徵會引發哪些疾病？

先天性心臟病

先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長髮育遲緩。患此病機率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

消化器官畸形

如先天性食道閉鎖症(先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞嚥羊水，因此常有羊水過多，約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形)，十二指腸狹窄(臨床以嘔吐為主要症狀，多在出生後4天～1個月發生，每天只嘔1～2次，也可數週數月不嘔吐。嘔吐物多含膽汁，很少含血液。大便次數和性質均可正常，當嘔吐嚴重時可出現中或重度便祕。上腹脹輕重不等，重者可見胃蠕動波，有振水聲)，鎖肛(直腸下端與外界不相連接)等。

白內障

視物模糊，可又怕光、看物體顏色較暗或呈黃色，甚至複視(雙影)及看物體變形等症狀。患病率為2%。

急性白血病

比一般增高10～30倍。患病率為1%。

因免疫功能低下，易患各種感染

如浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺；還可伴有眼異常(由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等)、眼震、氣管食管瘻、臍疝、十二指腸閉鎖，甲狀腺病等，偶見癲癇發作、一時性骨髓異常增生症。環軸間接不穩定性，患病率2-3%。男性常為隱睪。

唐氏綜合徵最新醫學前沿研究

日本京都大學研究人員最新發現，一種化合物能夠在實驗鼠胎兒階段治療由於染色體異常引起的唐氏綜合徵。

唐氏綜合徵是常見的染色體異常疾病，也是全世界發病率最高的遺傳病之一。部分患兒在胚胎早期即流產，存活者發育遲緩、智力低下，且具有明顯的特殊面容。目前唐氏綜合徵尚無根治方法，但可在孕期檢出，並採取終止妊娠等干預措施。

京都大學9月５日宣佈，該校研究人員發現了唐氏綜合徵疾病中抑制神經細胞發育和增殖的基因，並通過大範圍化合物篩選實驗，從約700種化合物中找到了一種能夠抑制這種基因的物質，使神經細胞得以正常發育和增殖。

研究人員將這種化合物命名為ALGERNON，並在源自患者的誘導多能幹細胞研究中確認了效果。他們還給懷有唐氏綜合徵胎兒的實驗鼠投喂這種化合物，結果實驗鼠胎兒出生後大腦皮質形成異常以及學習行動能力低下的症狀都得到了改善。

研究小組稱，這意味著或許可以在胎兒期改善唐氏綜合徵患兒的症狀，不過最新研究成果距離臨床應用還很遠。此外，這種化合物能夠促進神經幹細胞的增殖，還有望應用於其他神經變性疾病。

相關研究成果即將發表在美國《國家科學院學報》雜誌上。

如何預防唐氏綜合徵？

由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合徵嬰兒。

1.遺傳諮詢

生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病機率。和普通產婦相比，高齡產婦（35週歲以上）生育，其子女發生該病的機率要高出至少5倍。

唐氏綜合徵（標準型）有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約為10%：4%）。

女性唐氏綜合徵患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合徵的發生與產婦年齡無顯著關係，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。

2.產前診斷

具體的檢查項目有以下幾個：

染色體核型分析

染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合徵的決定性區域。

羊水細胞染色體檢查

“唐篩”結果被定位“高危”的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

熒光原位雜交

用熒光物質對21號染色體進行“染色”，並將其作為“探針”與外周細胞雜合，如雜交後的細胞中出現3個被“染色”的21號染色體，即說明存在唐氏綜合徵。

產前篩查血清標誌物

即“唐氏綜合徵篩查”（簡稱“唐篩”）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、遊離雌三醇三項。

根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合徵患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。

常規檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。

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