產檢次次不落，結果樣樣都好，寶寶就一定健康？

產檢都正常，為啥還生下畸形寶寶？

天吶，難道產前排畸是來打醬油的嗎？

為此，上海交通大學醫學院附屬新華醫院產科副主任醫師張琳給我們分享一個故事：

一名高齡二胎媽媽的中唐篩查結果不理想。但她以自己身體很好、家裡沒有唐氏綜合徵家族史、羊水穿刺會導致流產為由，頑固地拒絕後續檢查、診斷。醫生們輪番勸，說不通。

最後，如“最壞”的預料，孩子是個唐氏兒。

“產前排畸不是萬能的，但拒絕檢查、諱疾忌醫，是萬萬不能的。”下文，張琳醫生向我們介紹了孕媽媽關於產前排畸的疑問或焦慮。

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產前檢查、篩查、診斷，是一回事嗎？

不是。“產前檢查是懷孕後，到醫院進行的常規產科檢查。”理論上，每一位孕婦都要做。目的是及時發現母親和胎兒異常，並做相應處理。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等。

產前篩查指篩查胎兒畸形。也是所有孕婦都要做，旨在篩出高風險的胎兒（有唐氏綜合徵和其他染色體異常風險，或存在結構異常）。孕媽媽常說的早唐、中唐、大排畸，及無創胎兒DNA等，都屬此列。一般報告會給出高危、中危還是低危風險的結果。

如今，關於母親併發症的產前篩查也多起來。如，孕媽媽的甲狀腺功能、妊娠期糖尿病、子癇前期、早產等，甚至有些單基因疾病，孕媽媽可以在產科醫生指導下選擇。

產前診斷是確診異常疾病。若產前篩查提示唐氏綜合徵高風險，孕媽媽有不良孕產畸形史、遺傳性疾病家族史等，可採用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。胎兒磁共振（MRI）也是一種較新的產前診斷可用方法。

本文重點討論產前篩查相關內容，幫助孕媽媽正確認識“排畸”。

排畸有哪些？

張琳醫生介紹，產前排畸分成廣義和狹義。

狹義的“排畸”專指B超大排畸篩查，在孕22~24周完成，主要篩查胎兒的嚴重形態畸形。

廣義的“排畸”在此基礎上，還包括早唐、中唐、NT篩查、無創DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎兒先天異常的方法。這5者主要用於判斷胎兒有無染色體異常風險 。

“羊水穿刺又是篩查，又是診斷手段。”張琳醫生解釋，羊水穿刺能取得胎兒細胞，進行產前染色體異常甚至基因診斷。

高齡、曾生過一個染色體異常胎兒、家族中有出生缺陷分娩史、或孕媽媽本人/丈夫是出生缺陷兒、孕期接觸過有毒物質、放射線者，都是妊娠高危人群，生出唐氏兒的風險較高，需要進行羊水穿刺。

張琳醫生關於高齡的定義，有自己的看法：“國家規定，高齡產婦必須進行產前診斷。但對於很多>35歲的孕婦不願意進行有流產風險的穿刺診斷。我認為，這一年齡段的孕媽媽若僅有高齡一個危險指徵，無其他風險，在知情同意的情況下，可以應用細胞遊離DNA無創產前篩查（NIPS）先進行篩查，再進行高分辨率的四維胎兒畸形篩查和密切隨訪胎兒生長髮育。”

唐氏篩查怎麼選？

多數唐氏篩查涵蓋唐氏綜合徵（21-三體綜合徵）、愛德華氏綜合徵（18-三體綜合徵）等異常。有些醫院還會涉及Patau綜合徵（13-三體綜合徵，患兒畸形和臨床表現重於21三體）、開放性神經管缺陷、XY染色體多倍體的篩查。

從方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），無創DNA（12周以後）篩查：都是通過抽媽媽血這一間接方式，來篩出胎兒異常。早唐還可結合B超胎兒頸部半透明組織厚度（NT）篩查（11~14周完成），提高“精準度”。

NT是指胎兒背側軟組織和皮膚之間的厚度。有研究發現，正常胎兒一般不會出現NT異常增厚這一現象。NT結果異常，可能預示兩類問題：

1.染色體異常，可能導致心血管畸形，出現早期嚴重心臟畸形（如心室間隔缺損、主動脈狹窄等），以及心功能衰竭、頭面頸部血管及淋巴管發育不全；

2. 若NT＞2.5，胎兒發生唐氏綜合徵或其他三體綜合徵的機率將顯著升高，需跟進絨毛膜活檢、羊水穿刺、 臍帶血穿刺等。