今天有個孕媽在門診跟我說：馬大夫，我有個小姐妹說唐篩不做也行，就是虛驚一場，做了也白做。現在越來越多的孕婦都不願意做了。

看來今天必須大家聊聊唐氏篩查——這項意義重大的產檢項目！

什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合症又叫做先天愚型，是由染色體異常導致的一種疾病。

在今年世界唐氏綜合症紀念日時，有數據表明，我國每20分鐘就有一個唐氏兒寶寶出生。

唐氏兒主要表現為先天智障、體格發育落後和特殊面容，唐氏兒的出生會對一個家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

所以希望孕媽媽一定要重視孕期產檢。

什麼是唐氏篩查？

檢查流程：一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測血清中甲型胎蛋白和人絨毛促性腺激素的濃度，再結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周，來計算出“唐氏兒”的危險係數。

唐篩主要分為早期唐篩和中期唐篩，早孕期的唐篩也叫NT，在懷孕11周~懷孕13周+6天的時候進行，，中孕期的唐篩一般在懷孕15-20周的時候進行。

因為地區或醫院條件限制，有的醫院只進行中孕期的唐篩，有的醫院會進行早中孕的聯合篩查。

如果你錯過了中孕期的唐篩需要進行羊穿或無創DNA來進行篩查診斷。

沒有家族史還需要做唐篩嗎？

有的孕婦可能覺得：反正我們家族裡也沒出現唐氏兒，我應該也沒事吧？

其實95%左右的唐氏兒的父母都是正常的，而且家族中也沒有唐氏綜合症患者。

這些這種情況下出現唐氏兒是因為受精卵在早期細胞分裂的過程中出現錯誤，或者是卵子或者精子的分裂錯誤導致的。

35歲以下的孕媽媽發生唐氏綜合症的風險為1/700-1/800，這個比例還是很高的。

所以不管是不是有家族史，孕媽媽都應該進行唐氏篩查。

唐篩檢查前要做哪些準備？

首先你要準備好詳細的個人資料包括出生年月、末次月經、體重、是否雙胎等，篩查的風險率統計中需要根據你的這些信息進行一定的矯正；

第二個要做的是提前跟自己的孕檢醫生約好檢查時間；

第三個是做唐篩的時候不需要空腹，但是要注意少吃油膩食物，少吃水果；

第四個也是最重要的一點是不要緊張。

唐篩單子什麼時候出來？

根據不同醫院的制度唐篩結果出現的時間也不一樣。

以我們北京協和醫院為例：協和是進行的早中孕聯合篩查，早孕期的結果會跟中孕期的結果合併一份最終報告，中孕期的唐篩結果一般是兩週左右出來。

如果出現了高風險該怎麼辦？

首先孕媽媽不必驚慌，因為高風險不代表一定會生出唐氏兒。

孕媽媽也不要太憂慮，可以進一步進行羊水穿刺檢查來進行診斷。

羊水穿刺是用穿刺針抽取15-20毫升的羊水，獲取胎兒細胞，然後進行胎兒染色體核型分析診斷胎兒染色體疾病。

最佳檢查時間是在孕17周羊水量充足之後進行。

孕媽媽要注意羊水穿刺和唐篩的最大不同是羊穿是產前診斷，唐篩是隻是產前篩查。

所謂診斷，就是指通過檢查可以明確的告訴你，肚子裡的寶寶究竟是不是唐氏兒。

羊穿雖然可以直接確診寶寶是不是唐氏兒，但是由於是侵入性檢查會有流產率，大約是1%。

哪些孕婦需要羊水穿刺

1.是35歲以上的高齡孕媽；

2.曾經生過缺陷的孩子；

3.家族裡有出生缺陷史；

4.孕媽媽本人或者準爸爸有出生缺陷；

5.唐篩結果顯示“高危”的情況。

無創DNA可以完全替代羊水穿刺嗎

不可以。

如果孕媽媽擔心羊穿可能會帶來的感染風險，也可以進行無創DNA的檢測。

無創DNA是通過採集孕媽媽外周血10毫升，從血液中提取遊離的DNA，以此來分析寶寶的染色體情況。相較於羊水穿刺無創DNA更可能更安全一些。

但是也需要孕媽媽注意雖然無創DNA相對安全些，但是它只針對21、18、13號這三種染色體，價格也高一些，而羊水穿刺是覆蓋所有23對染色體的，價格也相對便宜些。

如果無創DNA顯示檢查結果有異常，孕媽媽也需要根據醫生的建議做進一步診斷。

所以如果你的年齡在35歲以下，經濟能力允許的話可以直接進行無創DNA檢查；如果你的年齡在35歲以上屬於高齡孕婦了，根據母嬰保健法規定，孕媽媽是一定要進行產前診斷的。

希望大家都把這項檢查重視起來，避免悲劇的發生。

懷對了媽媽安心，養好了寶寶聰明，希望今天的分享可以給你的孕產/育兒生活帶來小小的幫助！