都說世上沒有後悔藥，孕育生命更是容不得半點差錯的事兒，所以，別懶!該做的不該做的，都需要牢牢記清。
出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒
那天小寶有點咳嗽，去醫院查了後說是肺炎，要住院。又做了幾項檢查之後，醫生過來說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻樑，懷疑可能是唐氏兒。
一個月之後出的結果，說是21三體綜合徵，就是唐氏兒。醫生當時說得很直白：講的明顯一點，你家這孩子長大了就是個憨子。當時眼淚就下來了，為什麼???我們一家都是老實本分的人，不做惡事，為什麼這樣的事會發生在我家小寶身上……
這是一個悲傷的故事，但現實是，像浩浩這樣的情況，很多!
根據2001—2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示：我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合徵日”，以此用來引起全世界人民的關注和重視。
據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以，準備懷孕的，正在懷孕的，還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合症”。
什麼是唐氏綜合徵?
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為“21三體綜合徵”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合徵的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合症症狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體徵。如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。患兒會有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛。抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
孕婦如何預防唐氏綜合症?
無解的是，截至目前，醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，儘可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。
所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!
以下人群，更要做好孕前檢查!
1、年齡大於35歲。;
2、曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
3、原因的胚胎停止發育或者胎停育。
4、出血。妊娠期間有陰道出血。
5、娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
6、娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
7、族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
懷孕後，這些檢查要清楚!
1、0%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出。查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;
結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段儘可能發現胎兒是否有出生缺陷。
2、篩高風險的要做羊水穿刺。風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。
3、因篩查新技術。達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。
那麼，羊水穿刺孕媽知道多少？
很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想象中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子裡面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，也可能導致流產，可不得了！
其實羊水穿刺遠沒有那麼神祕與恐怖，隨著技術水平不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經是一項很成熟的技術。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現在羊水穿刺都是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。
正常情況下寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池裡抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點後，局部消毒皮膚，醫生在B超引導下將一根細小的針經皮膚刺入孕婦子宮內，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放鬆、呼吸平穩即可。
當然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術，因為有一定風險，即使科技發展到今天，也有不超過千分之五的流產、感染、出血等風險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全係數已經非常高，但是概率再低，只要發生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。
小編提醒：目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意!
用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要;準備懷孕的，認真做好孕前準備，強身健體別亂吃藥;已經懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的儘量做。
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