一直微笑不一定是好事，也許是患有安格爾曼綜合症 - 資訊定製

一直微笑不一定是好事，也許是患有安格爾曼綜合症

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1/9 快樂木偶綜合症，又稱天使綜合徵，或稱天使人綜合症，也稱安格曼綜合症（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。

2/9 罹患此症的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。

3/9 快樂木偶綜合症(Angelman Syndrome，簡稱AS)，又稱安格爾曼綜合症，是由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。

4/9 其特點為嚴重運動障礙、智力低下，共濟失調，肌張力低下，癲癇，語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特徵的特殊面容。

5/9 所有患者表現有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特徵性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動，呈對稱同步並常為單一性節律，且有每秒兩個循環的慢波成分)。　

6/9 部分患者運動震顫、行走困難，可能由於平衡功能障礙所致。

7/9 癲癇大發作，同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。全身發育遲緩，生後小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進，多動症。

8/9 部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人，以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合徵所見相似。

9/9 眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著，部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素髮育不良。這種病症無法治癒，只能通過年齡的增長減輕症狀。

2017-10-31

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