精準治療瓶頸待破 海量數據 催生腫瘤基因智能工具

6月21日，百洋醫藥集團旗下百洋智能科技與IBM Watson Health共同推進腫瘤基因組分析的落地應用，為病理學家和腫瘤醫生提供基於致癌基因突變的精準治療方案建議。這次合作也將有望推動認知智能在醫療領域的應用向“精準醫療”邁進。

在中國，癌症發病率正在逐年升高，每年確診430萬例癌症，280萬人因癌症死亡，腫瘤基因檢測的應用市場規模也將會越來越大。北京307醫院乳腺腫瘤科主任江澤飛教授指出，在治療的過程中，腫瘤醫生、患者都需要精準的解決方案。

百洋醫藥集團董事長付鋼指出，目前市場也迫切需求腫瘤基因認知智能工具，可以更快捷地提供精準信息。如腫瘤領域發現癌症基因突變，並通過檢索多種數據源將這些基因突變與分子靶向治療相匹配，人工方式為患者解讀癌症基因報告需要較長時間，而龐雜的基因數據和臨床試驗數據不斷增加，導致人工分析癌症基因的可行性進一步降低。

精準治療仍存障礙

百洋智能科技成為Watson for Genomics（Watson基因解決方案）在中國地區的獨家分銷商， 這是3月28日百洋智能科技與IBM達成全產品線戰略合作後，引進的第二款Watson Health認知智能產品，三個月前雙方達成合作的Watson for Oncology正在穩步推進中，預計年底覆蓋150家三級綜合醫院。

據瞭解，Watson基因解決方案可以馬上進入臨床使用，7月份將可以做科研級別應用，但廣泛推廣至少需要三個月。“此次基因組學會進入高端的專科腫瘤醫院，百洋智能科技篩選了500家醫院，今年陸續進入100家醫院，但測序不準Watson for Genomics也無法應用，未來希望會同國內專家一起制定一個國家級的測序規範和標準。”付鋼指出。

在業內人士看來，此次Watson基因解決方案的引入，將推動認知智能在醫療領域的應用向“精準醫療”邁進。

國家發改委公佈的“十三五”規劃綱要的項目中，明確列入“加速推動基因組學等生物技術大規模應用”，“基因組學”被列入國家戰略。實際上，早在2015年3月科技部就曾召開中國首次精準醫學戰略專家會議，提出了中國精準醫療計劃，一年後科技部公佈了實施週期為2016-2020的五年“精準醫學研究”重點專項指南，中國的精準醫療國家戰略部署即將開始實施。數據顯示，國家計劃在2030年前為中國精準醫療計劃投入600億元。

儘管精準醫療是大勢所趨，但是發展中面臨科學、醫學、臨床等多種多樣的問題。IBM Watson Health基因組科學負責人徐佳指出，這其中主要包括基因檢測實驗室缺乏規範性、針對測序結果的解讀不準確兩大主要問題。

據瞭解，我國做基因檢測的獨立醫學檢驗所已超過200家，相當一部分實驗室所做的檢測結果存在準確性問題，但從取樣、到標本的處理再到測序，這一系列的過程都會因為不規範而導致檢測結果的不準確。

另一個難點在於針對測序結果的解讀，利用高通量測序技術源源不斷產生的生物信息，亟待解讀和研究，海量的科學醫療文獻需要閱讀和提取信息，而且數量在持續加速更新，這都使得人工分析的可行性進一步降低。

“目前基因解讀有兩大陣營，人工解讀中有些癌症研究背景的（人員）會做解讀，但同一篇文章，會因是否做過試驗而對文章產生不同解讀；而商業測序公司也會選擇性進行關注，如很多情況下不會把精力放在還沒有基因突變的病人身上去做閱讀和研究。”徐佳表示。

智能工具需求迫切

根據BBC Reserch統計，2007年全球基因測序市場規模為7.9億美元，到2013年市場規模為45億美元，預計2018年全球基因測序市場規模將達到110億美元，年複合增長率為29%。另外Illumina的數據顯示，未來幾年基因測序服務市場容量有200億美元，其中腫瘤學將佔據120億美元左右。

在中國，由於人口基數龐大且呈老齡化趨勢，癌症發病率正在逐年升高，腫瘤基因檢測的應用市場規模也將會越來越大。從我國347家癌症登記中心的數據來看，我國居民在40歲之前，發病率處於較低水平，之後開始快速升高，80歲年齡組達到峰值。

中國每年確診430萬例癌症，280萬人因癌症死亡。江澤飛指出，腫瘤醫生需要智能工具給予精準的決策支持，而患者需要精準醫療的解決方案。

付鋼指出，目前市場也迫切需求腫瘤基因認知智能工具，可以更快捷地提供精準信息。如腫瘤領域發現癌症基因突變，並通過檢索多種數據源將這些基因突變與分子靶向治療相匹配，人工方式為患者解讀癌症基因報告需要花費幾天，甚至幾個星期的時間。另外，龐雜的基因數據和臨床試驗數據不斷增加，導致人工分析癌症基因的可行性進一步降低。

而認知計算工具Watson for Genomics平均每個月增加超過10000篇科學論文數據和100個新臨床數據，僅需幾分鐘時間便可系統化對每一個基因組變異的產生提供註釋文件，認知計算可大規模完成常規人力無法操作的工作量。

醫生出身的付鋼還舉例稱，目前FDA批准有關腫瘤的有八十多種靶向治療藥品。但這些突變與藥物之間存在上千萬種可能性，通過認知計算，可以通過患者的基因突變為核心，分析所有已上市的大宗藥品，尋求精準醫療解決方案。

Watson for Genomics可以讀取基因組測序數據，並將這些數據與大量的臨床、科學和藥理數據庫進行比較，以幫助醫生髮現與患者腫瘤基因突變匹配的潛在治療方案。

而瞄準基因檢測推動腫瘤精準治療發展的並不只有IBM Watson。因為龐大的市場與需求，另一個巨頭英特爾也提出了數據驅動精準醫療創新與變革，目前已經與華大基因、諾禾致源等推出了一系列基因檢測合作。

英特爾公司全球副總裁兼中國區總裁楊旭向21世紀經濟報道記者表示：“對海量數據和各種形態數據的處理和分析是精準醫療的重點。英特爾是一家數據公司，不斷拓展計算的邊界，提供大數據、雲計算、人工智能以及網絡存儲等技術，促進精準醫療的發展。”

（編輯：張偉賢，如有意見建議請聯繫：[email protected]）