唐氏兒他們永遠也長不大，那一點基因的不同，或許成為了他們生命無法承受之重。他們先天患病，終身愚鈍，他們，是被折翼的天使，當他們降臨人間的時候，父母是歡喜，也是憂愁。

我不知道是救了他還是害了他

汪女士之前生過一個兒子，但在7歲的時候車禍意外去世，傷心欲絕的她甚至想過跟孩子一起走，好在先生的照顧讓她心情慢慢恢復，39歲那年她再次懷孕。懷孕快四個月的時候，因為羊水過少到醫院做檢查，考慮到是高齡產婦，醫生建議她做羊水穿刺手術，全面檢查一下。不過，開好單以後汪女士一聲不吭的走了。雖然也會擔心高齡懷孕會對胎兒健康有影響，但她跟先生說，無論如何都要把孩子生下來，所以那次檢查開了單沒去做。

後來，孩子生下來了，是個男孩，眼距很寬沒有以前的哥哥好看。因為沉浸在迎接新生命的喜悅中，大家也都沒有太在意。

好景不長，問題就慢慢出現了，孩子眼神呆呆的，對於大人逗樂他都沒有什麼反應，也沒有咿咿呀呀要學說話的樣子，一歲半了還只是能勉強緩慢的爬幾米。要知道，大部分孩子一歲前就有想走路的慾望了，只要有輔助物，是能走多遠都要走多遠的。但汪女士的兒子，還需要扶著，走幾步就會很累的樣子，自己爬也很費勁，而且不是手膝爬行，是手掌和腳掌著地，腿是伸直的……

這個孩子跟普通孩子真的不一樣。汪女士跟先生帶他去了醫院檢查，確診是唐氏綜合症。在拿到診斷書的那刻，想到孩子以後的生活，汪女士哭了，她心酸地說：“我不知道是救了這個孩子還是害了他。”

每30秒就有一個出生缺陷患兒降臨

據統計，每年約有2.6萬名唐氏綜合症患兒出生，目前我國有60萬以上的唐氏綜合症患者。唐氏綜合症的發生率與孕婦年齡密切相關，35歲為1/400，46歲則達到了1/200。

其實，除了唐氏綜合症，還有很多類似的基因疾病會導致流產、胎兒疾病、智力低下、發育遲緩等出生缺陷，例如：

• 愛德華氏綜合症：多了一條18號染色體，發病率1/6000
• 柯林菲特氏綜合症：男性多了一條X染色體，發病率1/500
• 三X綜合症：女性多了一條X染色體，發病率1/1000
• 透納氏綜合症：女性全部或部分缺失X染色體，發病率1/2000-1/5000
• 地中海貧血：廣東、廣西、海南、四川等南方地區高發，夫妻攜帶相同地貧基因時，孩子有1/4的機會是重症患兒，需要常年輸血和祛鐵治療，或者進行造血幹細胞移植
• 其他染色體微缺失或微重複：不同部位可能會帶來身體畸形、智力低下、認知障礙等問題

無論是對患兒本身，還是家庭、社會，這些都是一個巨大的挑戰。很多人在懷孕想要賭一把，期望自己是那個幸運兒，但現實往往是殘酷的。中國每年大概有90萬例出生缺陷，平均每30秒就有1個患兒出生。

婚前&孕前&孕期的預防不能少

這些基因疾病往往是沒有根治方法的，只能緩解症狀，所以唯有預防才是最好的手段！在預防方面，婚前、孕前、產前都不能掉以輕心：

婚前：最基礎的就是婚前檢查。婚前檢查主要做一些基礎的身體檢查、遺傳病家族史諮詢、地貧方面的血液化驗等，很多地方都是免費提供的。

孕前：在備孕期時，尤其是有基因疾病或者家族有遺傳病的，夫妻雙方可以進行優生優育23對染色體檢測/地貧基因檢測/遺傳病基因檢測100+等，明確夫妻雙方基因攜帶情況，以便醫生進行生育指導。以地貧為例，如果夫妻都攜帶相同地貧突變基因，可以進行第三代試管嬰兒，利用PGD技術找出健康胚胎移植，以免生下地貧患兒，不用再經歷那些傷心欲絕。

孕期：孕期同樣重要，像前面的汪女士，不願意做羊水穿刺，很大一部分原因應該是擔心因操作而流產，相比常見的唐氏篩查、羊水穿刺，無創DNA產檢檢測可以以早檢測、高準確率、零風險、全面等優勢勝出，直接篩查胎兒是否存在常見染色體疾病，檢測項目多達95項！

結束語：生一個健康聰明可愛的小寶寶，然後看著TA健健康康順利長大，是所有備孕夫妻的心願，在生育路上，希望所有夫妻都能夠做好優生優育的工作，打敗路上的攔路虎，順利迎來健康寶貝，組成幸福的一家！