唐篩、無創產前、羊水穿刺究竟該如何選擇?

3 個回答
陈庆华大夫
2019-06-18

你好,非常高興為你解答問題,懷孕以後往往有孕媽糾結到底是做唐氏篩查、無創DNA、還是羊水穿刺?

其實首先孕媽要明白,產前篩查不等於產前診斷,唐篩和無創只是篩查,只有羊穿才是診斷。

唐氏篩查一般適合35歲以下的單胎孕媽,大多數地方是為孕婦免費做的,抽取孕婦的血結合孕婦的體重、孕齡、胎兒雙頂徑綜合評估胎兒患18、21三體和開放性神經管缺陷的風險,準確率大概是60%到70%。

無創DNA也是抽取孕婦的血來提取遊離胎兒DNA,準確性比唐氏篩查要高許多,要比羊水穿刺安全,但是篩查只能做13、 18、 21三種染色體異常的風險,不能涵蓋全部的23對染色體。

羊水穿刺是對染色體所有疾病的診斷,唐氏篩查或者無創DNA有高風險的孕媽,建議做羊水穿刺確診。準確率達99.9%,但存在機率很低的感染風險。

一般的孕媽唐篩高風險會先選擇無創,無創高風險再選擇羊水穿刺。

希望我的回答能幫助到你!
唐篩、無創產前、羊水穿刺究竟該如何選擇?

小脉孕宝
2019-06-18

生一個健康聰明可愛的小寶寶,是各位準爸爸和準媽媽的心願。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶呢?產前篩查很重要,而唐氏綜合徵的篩查則是產前篩查項目中的重中之重。

在做產檢時,如果是高齡孕婦或唐篩檢測結果為高危的人群,醫院大夫一般會建議做羊水穿刺,以明確胎兒的異常情況,而目前不少醫院還推出了無創DNA技術,這時多數準媽媽因無法區別無創DNA與傳統羊水穿刺的不同,而過多的聽信片面宣傳,從而不能做出更適合自己的選擇。其實每一種方法都有自己相應的適應證、禁忌證,以及優缺點沒有一種方法是完美的。

為了讓大家減少選擇障礙,小脈孕寶奉上“無創”與“羊穿”詳細對比,供準爸媽參考~~~

1,檢查方式的區別

唐氏篩查一般適合35歲以下的單胎孕媽,抽取孕婦的血結合孕婦的體重、孕齡、胎兒雙頂徑綜合評估胎兒患18、21三體和開放性神經管缺陷的風險。

無創DNA 和羊水穿刺是在做產檢時,如果是高齡孕婦或唐篩檢測結果為高危的人群,醫院大夫一般會建議做羊水穿刺或者無創DNA,以明確胎兒的異常情況,

無創DNA,準確的名稱是“母血胎兒遊離DNA常見非整倍體檢測”,是通過採集孕婦外周血的方式,提取胎兒遊離DNA進行檢測。就像日常的血常規化驗一樣,因此是無創的,不會對胎兒造成影響。

羊水穿刺是經腹壁穿刺抽取羊水後,培養羊水細胞,收穫羊水細胞,製備染色體,進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型,醫務人員可以全面的瞭解胎兒染色體的數目和明顯結構異常。因為該項檢查是有創性的,一定機率上存在導致胎兒流產的風險。但國內知名大醫院的醫療人員往往技術水平較高且經驗豐富,流產風險也就大大降低了。

2,檢查覆蓋範圍的區別

無創DNA主要覆蓋範圍是染色體疾病中最常見的三種,即13號、18號、21號染色體的數目異常,儘管檢出率遠遠高於普通唐氏篩查,但也有極少漏檢出現,對於染色體結構問題則無法檢出。

羊水穿刺覆蓋了胎兒的23對染色體,既可對染色體數目異常做出診斷,也可診斷染色體的結構異常,因此診斷範圍非常廣,基本涵蓋了所有染色體疾病。

3,檢測時間的區別

唐氏兒篩查的最佳時間就是孕婦媽媽在懷孕後的第15周到20周之間,最好就是在16周到18周之間,因為在這個階段可以通過檢查來預測腹中的胎兒是否患有先天智力低下的可能性。

羊水穿刺檢測時間是在孕18-24周之間,過早則抽取不到足夠的羊水做測試,過晚的話,胎兒逐漸長大,傷害胎兒的機率也變大;

無創DNA產前檢測的檢測時間為孕12-26周,出結果的時間比羊水穿刺快,採血後10個工作日內,便可出具檢測報告。

4,檢測準確率的區別

唐氏篩查的準確率為60-70%,如果是低風險值,家族也沒有遺傳疾病,就不需要進一步做檢查了。如果如果是高風險,要進一步做無創或者羊水穿刺。

無創DNA檢測的染色體疾病中,21三體、18三體、13三體檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%,儘管檢出率非常高,仍然有極少部分漏檢檢出率。

羊水穿刺的準確率比無創DNA的更高,能一次檢測46條染色體,是目前檢測範圍最廣、準確性最高的產前診斷技術之一。

5,檢測風險的區別

唐氏篩查,無創DNA產前檢測是一項無創傷、無流產、無感染風險的檢查。

羊穿是一種侵入性檢測技術,存在流產、胎兒畸形、宮內感染等風險。

6,適用人群的區別

👉唐氏篩查適用於以下人群

一般情況下所有的孕寶媽都應該做唐氏篩查,以下四類人是必須做唐氏篩查的:

(1)高齡產婦,35歲以上。

(2)受孕時,夫妻一方染色體反常。

(3)妊娠前後,孕媽媽有病毒傳染史。

(4)妊娠前後,孕媽媽服用致畸藥物。

👉無創DNA適用於以下人群

(1)所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦;

(2)血清篩查高危的孕婦,高齡孕婦可直接選擇無創DNA;

(3)所有需要進一步做胎兒染色體檢查,但存在羊水穿刺禁忌者。

👉羊穿適用於以下人群

(1)所有希望對胎兒染色體進行明確診斷且無禁忌症者;

(2)血清唐氏篩查有異常的孕婦,高齡孕婦可直接選擇羊水穿刺;

(3)夫婦一方有染色體病或家族史,或曾生育過染色體異常的子女者;

(4)超聲排畸檢查出現異常者。

通過以上介紹,相信孕媽們應該對“唐氏篩查”“無創”與“羊穿”的區別,有了較為清晰的瞭解,儘管有細微的區別,但是採用何種方式,還是需要孕媽們綜合自己的實際情況,選擇適合自己的產前檢查。

祝天下所有的寶寶們都可以健康成長!祝各位寶媽都能生一個健康聰明快樂的寶寶!

13627200865
2019-06-19

不做唐篩直接做無創,無創結果高危或是高風險再行羊穿,檢出率高,可以99%檢出唐氏兒,特別適合檢查無高危因素的普通患者,省了做唐篩的錢。唐篩、無創產前、羊水穿刺究竟該如何選擇?

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