親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？
在眾多的產檢項目中，染色體異常可謂是檢查中的重中之重。如果染色體異常，那麼胎兒可能會導致染色體疾病或者胎兒發育畸形，一般都存在著發育遲緩或者智力低下的症狀，比如說唐氏綜合症，艾德華氏症，都是因為多了一條染色體導致的，唐氏綜合徵比較多見，是小孩染色體疾病中最常見的。不管是哪種，對於任何一個家庭來說負擔都是非常大的，所以需要做染色體篩查，如果確診的話一般都不建議生下來。
在眾多的產檢項目中，染色體異常可謂是檢查中的重中之重。如果染色體異常，那麼胎兒可能會導致染色體疾病或者胎兒發育畸形，一般都存在著發育遲緩或者智力低下的症狀，比如說唐氏綜合症，艾德華氏症，都是因為多了一條染色體導致的，唐氏綜合徵比較多見，是小孩染色體疾病中最常見的。不管是哪種，對於任何一個家庭來說負擔都是非常大的，所以需要做染色體篩查，如果確診的話一般都不建議生下來。
檢查染色體異常的方法通常有NT，唐氏篩查，無創DNA，羊水穿刺。NT是通過b超來掃描胎兒頸後透明白層的厚度來判斷胎兒是否有染色體異常或者其他異常，唐氏篩查和無創DNA都是通過抽孕婦的血液來檢查是否存在染色體異常的風險，羊水穿刺則通過抽取孕媽媽的羊水來進行化驗，確診胎兒是否染色體異常。其中前面三種都只是篩查，只有無創DNA是可以確診的。
之前唐氏篩查正常，七個月做了羊水穿刺，染色體異常怎麼辦？
1.唐氏篩查正常並不代表真的正常。唐氏篩查一般在懷孕15到20周做，最好在16到18周之間。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液，根據血液中的甲型胎兒蛋白，絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時結合孕媽媽的當時的年齡，體重，孕周等各方面來判斷胎兒唐氏綜合徵的風險。所以說影響唐氏相差的結果因素有很多，很容易就受到影響了。而且唐氏篩查的準確率比較低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出來高風險，胎兒也並不一定真的是有問題，查出來高風險的胎兒真正染色體異常的也只有3%左右。因為這只是一個篩查的手段，並且受太多因素的影響，唐氏篩查查出來正常並不代表真的正常，查出來高風險也並不代表不正常。
在眾多的產檢項目中，染色體異常可謂是檢查中的重中之重。如果染色體異常，那麼胎兒可能會導致染色體疾病或者胎兒發育畸形，一般都存在著發育遲緩或者智力低下的症狀，比如說唐氏綜合症，艾德華氏症，都是因為多了一條染色體導致的，唐氏綜合徵比較多見，是小孩染色體疾病中最常見的。不管是哪種，對於任何一個家庭來說負擔都是非常大的，所以需要做染色體篩查，如果確診的話一般都不建議生下來。
檢查染色體異常的方法通常有NT，唐氏篩查，無創DNA，羊水穿刺。NT是通過b超來掃描胎兒頸後透明白層的厚度來判斷胎兒是否有染色體異常或者其他異常，唐氏篩查和無創DNA都是通過抽孕婦的血液來檢查是否存在染色體異常的風險，羊水穿刺則通過抽取孕媽媽的羊水來進行化驗，確診胎兒是否染色體異常。其中前面三種都只是篩查，只有無創DNA是可以確診的。
之前唐氏篩查正常，七個月做了羊水穿刺，染色體異常怎麼辦？
1.唐氏篩查正常並不代表真的正常。唐氏篩查一般在懷孕15到20周做，最好在16到18周之間。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液，根據血液中的甲型胎兒蛋白，絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時結合孕媽媽的當時的年齡，體重，孕周等各方面來判斷胎兒唐氏綜合徵的風險。所以說影響唐氏相差的結果因素有很多，很容易就受到影響了。而且唐氏篩查的準確率比較低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出來高風險，胎兒也並不一定真的是有問題，查出來高風險的胎兒真正染色體異常的也只有3%左右。因為這只是一個篩查的手段，並且受太多因素的影響，唐氏篩查查出來正常並不代表真的正常，查出來高風險也並不代表不正常。
2.羊水穿刺可以確診。羊水穿刺是產前診斷的一種方法，即用一根又細又長的針，從孕婦的肚子進入羊水腔，抽取一些羊水，大約20ml進行化驗，確診胎兒是否染色異常，當然了，這個過程是在超聲的監控下進行的，也就是邊看邊操作。而且檢查出來的結果還可以有其他。羊水穿刺最佳的時間是在16到20周，而且準確率高達99%以上。所以很多有類似家族遺傳病的寶媽，或者已經生過染色體異常胎兒的寶媽，頸後透明帶層比較厚，唐篩高風險，無創DNA高風險等情況情況下的高危孕婦都可以選擇羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危險性，雖然超聲實時監控，不過為了更安全，減少危險係數，最好選擇最合適的時間去做。孕媽媽七個月羊水穿刺確診胎兒染色體異常，結果已經不會再變了，像這種情況，應該及早處理。
在眾多的產檢項目中，染色體異常可謂是檢查中的重中之重。如果染色體異常，那麼胎兒可能會導致染色體疾病或者胎兒發育畸形，一般都存在著發育遲緩或者智力低下的症狀，比如說唐氏綜合症，艾德華氏症，都是因為多了一條染色體導致的，唐氏綜合徵比較多見，是小孩染色體疾病中最常見的。不管是哪種，對於任何一個家庭來說負擔都是非常大的，所以需要做染色體篩查，如果確診的話一般都不建議生下來。
檢查染色體異常的方法通常有NT，唐氏篩查，無創DNA，羊水穿刺。NT是通過b超來掃描胎兒頸後透明白層的厚度來判斷胎兒是否有染色體異常或者其他異常，唐氏篩查和無創DNA都是通過抽孕婦的血液來檢查是否存在染色體異常的風險，羊水穿刺則通過抽取孕媽媽的羊水來進行化驗，確診胎兒是否染色體異常。其中前面三種都只是篩查，只有無創DNA是可以確診的。
之前唐氏篩查正常，七個月做了羊水穿刺，染色體異常怎麼辦？
1.唐氏篩查正常並不代表真的正常。唐氏篩查一般在懷孕15到20周做，最好在16到18周之間。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液，根據血液中的甲型胎兒蛋白，絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時結合孕媽媽的當時的年齡，體重，孕周等各方面來判斷胎兒唐氏綜合徵的風險。所以說影響唐氏相差的結果因素有很多，很容易就受到影響了。而且唐氏篩查的準確率比較低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出來高風險，胎兒也並不一定真的是有問題，查出來高風險的胎兒真正染色體異常的也只有3%左右。因為這只是一個篩查的手段，並且受太多因素的影響，唐氏篩查查出來正常並不代表真的正常，查出來高風險也並不代表不正常。
2.羊水穿刺可以確診。羊水穿刺是產前診斷的一種方法，即用一根又細又長的針，從孕婦的肚子進入羊水腔，抽取一些羊水，大約20ml進行化驗，確診胎兒是否染色異常，當然了，這個過程是在超聲的監控下進行的，也就是邊看邊操作。而且檢查出來的結果還可以有其他。羊水穿刺最佳的時間是在16到20周，而且準確率高達99%以上。所以很多有類似家族遺傳病的寶媽，或者已經生過染色體異常胎兒的寶媽，頸後透明帶層比較厚，唐篩高風險，無創DNA高風險等情況情況下的高危孕婦都可以選擇羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危險性，雖然超聲實時監控，不過為了更安全，減少危險係數，最好選擇最合適的時間去做。孕媽媽七個月羊水穿刺確診胎兒染色體異常，結果已經不會再變了，像這種情況，應該及早處理。
如果已經確診染色體異常，孕媽媽應該聽從醫生的建議，雖然很痛心，但是也不能那麼自私的把孩子生下來，那樣對自己和對胎兒都是極不負責任的。
導致染色體異常的原因主要有以下兩個:
- 遺傳因素。通常是由胎兒的父母引起的，夫妻雙方只要有一個有染色體異常就會遺傳給胎兒，導致無辜的胎兒染色體異常。
- 環境因素。環境中的有毒物質也會導致胎兒染色體異常，尤其是在孕早期，胎兒神經分化的高峰期，很容易受環境因素的影響，比如說放射線的影響，病毒感染，藥物影響。
如果生出來的胎兒染色體異常，為了讓下一代更健康，最好夫妻二人都去專業醫院進行染色體檢查，找出原因並根據醫生的建議積極做治療。
在眾多的產檢項目中，染色體異常可謂是檢查中的重中之重。如果染色體異常，那麼胎兒可能會導致染色體疾病或者胎兒發育畸形，一般都存在著發育遲緩或者智力低下的症狀，比如說唐氏綜合症，艾德華氏症，都是因為多了一條染色體導致的，唐氏綜合徵比較多見，是小孩染色體疾病中最常見的。不管是哪種，對於任何一個家庭來說負擔都是非常大的，所以需要做染色體篩查，如果確診的話一般都不建議生下來。
檢查染色體異常的方法通常有NT，唐氏篩查，無創DNA，羊水穿刺。NT是通過b超來掃描胎兒頸後透明白層的厚度來判斷胎兒是否有染色體異常或者其他異常，唐氏篩查和無創DNA都是通過抽孕婦的血液來檢查是否存在染色體異常的風險，羊水穿刺則通過抽取孕媽媽的羊水來進行化驗，確診胎兒是否染色體異常。其中前面三種都只是篩查，只有無創DNA是可以確診的。
之前唐氏篩查正常，七個月做了羊水穿刺，染色體異常怎麼辦？
1.唐氏篩查正常並不代表真的正常。唐氏篩查一般在懷孕15到20周做，最好在16到18周之間。唐氏篩查主要是通過化驗孕婦血液，根據血液中的甲型胎兒蛋白，絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，同時結合孕媽媽的當時的年齡，體重，孕周等各方面來判斷胎兒唐氏綜合徵的風險。所以說影響唐氏相差的結果因素有很多，很容易就受到影響了。而且唐氏篩查的準確率比較低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出來高風險，胎兒也並不一定真的是有問題，查出來高風險的胎兒真正染色體異常的也只有3%左右。因為這只是一個篩查的手段，並且受太多因素的影響，唐氏篩查查出來正常並不代表真的正常，查出來高風險也並不代表不正常。
2.羊水穿刺可以確診。羊水穿刺是產前診斷的一種方法，即用一根又細又長的針，從孕婦的肚子進入羊水腔，抽取一些羊水，大約20ml進行化驗，確診胎兒是否染色異常，當然了，這個過程是在超聲的監控下進行的，也就是邊看邊操作。而且檢查出來的結果還可以有其他。羊水穿刺最佳的時間是在16到20周，而且準確率高達99%以上。所以很多有類似家族遺傳病的寶媽，或者已經生過染色體異常胎兒的寶媽，頸後透明帶層比較厚，唐篩高風險，無創DNA高風險等情況情況下的高危孕婦都可以選擇羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危險性，雖然超聲實時監控，不過為了更安全，減少危險係數，最好選擇最合適的時間去做。孕媽媽七個月羊水穿刺確診胎兒染色體異常，結果已經不會再變了，像這種情況，應該及早處理。
如果已經確診染色體異常，孕媽媽應該聽從醫生的建議，雖然很痛心，但是也不能那麼自私的把孩子生下來，那樣對自己和對胎兒都是極不負責任的。
導致染色體異常的原因主要有以下兩個:
- 遺傳因素。通常是由胎兒的父母引起的，夫妻雙方只要有一個有染色體異常就會遺傳給胎兒，導致無辜的胎兒染色體異常。
- 環境因素。環境中的有毒物質也會導致胎兒染色體異常，尤其是在孕早期，胎兒神經分化的高峰期，很容易受環境因素的影響，比如說放射線的影響，病毒感染，藥物影響。
如果生出來的胎兒染色體異常，為了讓下一代更健康，最好夫妻二人都去專業醫院進行染色體檢查，找出原因並根據醫生的建議積極做治療。
總得來說呢，染色體異常的寶寶一般都存在著智力低下發育遲緩等問題，誰家攤上這麼一個寶寶都是一個不小的負擔，所以在懷孕之前一定要先檢查身體，多鍛鍊身體，確保身體健康。在備孕的時候和孕早期都要記得按時補充葉酸，懷孕期間要記得按時產檢。如果胎兒真的染色體異常就要及時做出決定，及時進行處理。
我是懶媽媽，一個二胎寶媽，多平臺原創作者，混跡於育兒圈多年，專注於孕產，育兒方面的解答，關注我瞭解更多。圖片來源於網絡，侵權刪。
我當時早篩不過，提示高危，NT也不好，醫生讓做羊水穿刺，我搜了搜有流產風險，就做的無創DNA，結果沒問題
這也就說明了唐篩作用很小，建議有條件的直接做無創DNA，抽血就可以
既然都這個月份了才檢測出孩子有可能有問題，那就聽醫生的，看看有問題的概率大不大再做決定
畢竟孩子這麼大估計不管要不要都得生下來，考慮清楚了，家裡人商量一下
我媳婦年齡37了，我們nt，nf都正常後來聽人說做無創，婦幼的專家直接就說了沒必要因為你前期的檢查都是正常的，那個唐篩我們也沒做，後期做好產檢就行，據說這個無創也是新提出的概念好多醫院是為了創收的，個人而異
當時是唐篩臨界值，做無創猶豫好久，最後還是花兩千多做了，其實那時候我們沒啥錢，但問老公，老公說做，該做的都做，抽了血檢查沒事，女人生孩子真的不容易，做一堆又一堆的檢查，抽了不知道多少血，最難得是承受那種心理壓力，男人不會懂也體會不了，七個月，生下來都能養活了，再決定要不要，真的好殘酷
懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。
一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。
懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。
一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。
當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，儘量不超過懷孕7個月（28周）之後。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。
懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都捨不得。所以減少傷痛的辦法就是儘量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。
前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最後經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。
懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。
一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。
當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，儘量不超過懷孕7個月（28周）之後。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。
懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都捨不得。所以減少傷痛的辦法就是儘量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。
前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最後經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。
總的來說，懷孕7個月做羊穿是有點兒晚了。這時候胎兒長大了，羊穿時可能會傷害到胎兒，流產和感染的風險也提高了；另一方面，懷孕7個月一旦查出胎兒染色體異常，引產的話就對孕婦的傷害也比較大。
實際上，如果產婦預產期年齡超過35週歲以上，或者家族有唐氏綜合徵遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數值異常就應該及時做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發育小，感染和流產的風險就小。
懷孕7個月經羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請諮詢產科醫生，實在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！
懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。
一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。
當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，儘量不超過懷孕7個月（28周）之後。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。
懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都捨不得。所以減少傷痛的辦法就是儘量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。
前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最後經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。
總的來說，懷孕7個月做羊穿是有點兒晚了。這時候胎兒長大了，羊穿時可能會傷害到胎兒，流產和感染的風險也提高了；另一方面，懷孕7個月一旦查出胎兒染色體異常，引產的話就對孕婦的傷害也比較大。
實際上，如果產婦預產期年齡超過35週歲以上，或者家族有唐氏綜合徵遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數值異常就應該及時做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發育小，感染和流產的風險就小。
懷孕7個月經羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請諮詢產科醫生，實在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！
親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？
建議聽醫生的。
羊水穿刺查出來染色體異常，檢查結果的準確度超過99%。
1、唐氏篩查
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查會受到孕婦年齡、體重、孕周以及身體狀況的影響，準確度只有60%～70%。
2、羊水穿刺
羊水穿刺檢查，是通過抽取孕婦子宮腔內的羊水，從羊水中獲取胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，並進行培養，分析胎兒的染色體是否異常。
羊水穿刺最適合的時間為孕16周～24周，這個時候胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，同時這個時候的遊離細胞較多，培養成活比例也更大。
羊水穿刺檢查的準確率已經得到了醫學界的公認，準確度高達99%以上。
而且題主所提到的親戚已經去北京醫院確診過了，那麼基本可以肯定檢查結果是準確的。
親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？
建議聽醫生的。
羊水穿刺查出來染色體異常，檢查結果的準確度超過99%。
1、唐氏篩查
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查會受到孕婦年齡、體重、孕周以及身體狀況的影響，準確度只有60%～70%。
2、羊水穿刺
羊水穿刺檢查，是通過抽取孕婦子宮腔內的羊水，從羊水中獲取胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，並進行培養，分析胎兒的染色體是否異常。
羊水穿刺最適合的時間為孕16周～24周，這個時候胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，同時這個時候的遊離細胞較多，培養成活比例也更大。
羊水穿刺檢查的準確率已經得到了醫學界的公認，準確度高達99%以上。
而且題主所提到的親戚已經去北京醫院確診過了，那麼基本可以肯定檢查結果是準確的。
根據題主的描述，性染色體異常的可能性較大，性染色體不僅僅只是影響孩子的性別、性取向，還會影響到孩子的智力以及身體發育等。
性染色體異常，是染色體異常的一種，包括性染色體的缺失、重複、倒位、異位等。
性染色體異常可能導致的後果：
1、面部畸形；表現為特殊面部特徵。
2、智力低下；
3、體格發育遲緩，身材矮小；
4、性特徵發育不全或是畸形；
剛出生時可能是看不出來的，要隨著孩子的發育才逐漸體現出來，到了青春期才出現第二性徵發育異常或是畸形。
5、性別紊亂。
常見的性染色體異常情況：
1）Turner綜合症——少一條X染色體的女性（性染色體為XO）
身體較為矮小、生殖器與第二性徵不發育；無生育能力。
智力發育程度不一，壽命正常。
2）超雌綜合症綜合症——多一條X染色體的女性（性染色體為XXX）
發育正常，智力低下。
多數生育能力低下或無生育能力。
3）Klinefelter綜合徵——多一條X染色體的男性（性染色體為XXY）
體型較高，睪丸小（或隱睪，尿道下裂），乳房發育，聲音尖細，體毛少，性功能低下，生育能力低。
智力發育正常或略低。
4）超雄綜合徵——多一條Y染色體的男性（性染色體為XYY）
身材高大，脾氣暴烈，有較強的對抗性性格。
個別有睪丸發育不全、尿道下裂等症狀，大多數有正常生育能力。
智力正常，部分語言發育較晚，有學習障礙。
親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？
建議聽醫生的。
羊水穿刺查出來染色體異常，檢查結果的準確度超過99%。
1、唐氏篩查
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查會受到孕婦年齡、體重、孕周以及身體狀況的影響，準確度只有60%～70%。
2、羊水穿刺
羊水穿刺檢查，是通過抽取孕婦子宮腔內的羊水，從羊水中獲取胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，並進行培養，分析胎兒的染色體是否異常。
羊水穿刺最適合的時間為孕16周～24周，這個時候胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，同時這個時候的遊離細胞較多，培養成活比例也更大。
羊水穿刺檢查的準確率已經得到了醫學界的公認，準確度高達99%以上。
而且題主所提到的親戚已經去北京醫院確診過了，那麼基本可以肯定檢查結果是準確的。
根據題主的描述，性染色體異常的可能性較大，性染色體不僅僅只是影響孩子的性別、性取向，還會影響到孩子的智力以及身體發育等。
性染色體異常，是染色體異常的一種，包括性染色體的缺失、重複、倒位、異位等。
性染色體異常可能導致的後果：
1、面部畸形；表現為特殊面部特徵。
2、智力低下；
3、體格發育遲緩，身材矮小；
4、性特徵發育不全或是畸形；
剛出生時可能是看不出來的，要隨著孩子的發育才逐漸體現出來，到了青春期才出現第二性徵發育異常或是畸形。
5、性別紊亂。
常見的性染色體異常情況：
1）Turner綜合症——少一條X染色體的女性（性染色體為XO）
身體較為矮小、生殖器與第二性徵不發育；無生育能力。
智力發育程度不一，壽命正常。
2）超雌綜合症綜合症——多一條X染色體的女性（性染色體為XXX）
發育正常，智力低下。
多數生育能力低下或無生育能力。
3）Klinefelter綜合徵——多一條X染色體的男性（性染色體為XXY）
體型較高，睪丸小（或隱睪，尿道下裂），乳房發育，聲音尖細，體毛少，性功能低下，生育能力低。
智力發育正常或略低。
4）超雄綜合徵——多一條Y染色體的男性（性染色體為XYY）
身材高大，脾氣暴烈，有較強的對抗性性格。
個別有睪丸發育不全、尿道下裂等症狀，大多數有正常生育能力。
智力正常，部分語言發育較晚，有學習障礙。
從現在的醫學水平來看，染色體異常的疾病是沒有辦法治療的。
染色體異常會引起基因異常，從而導致人體的發育異常，只有從基因層面上才能解決這一問題，而現在的醫學水平還做不到。
親戚孕婦，之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺檢查，染色體異常，怎麼辦？
建議聽醫生的。
羊水穿刺查出來染色體異常，檢查結果的準確度超過99%。
1、唐氏篩查
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查會受到孕婦年齡、體重、孕周以及身體狀況的影響，準確度只有60%～70%。
2、羊水穿刺
羊水穿刺檢查，是通過抽取孕婦子宮腔內的羊水，從羊水中獲取胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的遊離細胞，並進行培養，分析胎兒的染色體是否異常。
羊水穿刺最適合的時間為孕16周～24周，這個時候胎兒較小，羊水較多，不易刺傷胎兒，同時這個時候的遊離細胞較多，培養成活比例也更大。
羊水穿刺檢查的準確率已經得到了醫學界的公認，準確度高達99%以上。
而且題主所提到的親戚已經去北京醫院確診過了，那麼基本可以肯定檢查結果是準確的。
根據題主的描述，性染色體異常的可能性較大，性染色體不僅僅只是影響孩子的性別、性取向，還會影響到孩子的智力以及身體發育等。
性染色體異常，是染色體異常的一種，包括性染色體的缺失、重複、倒位、異位等。
性染色體異常可能導致的後果：
1、面部畸形；表現為特殊面部特徵。
2、智力低下；
3、體格發育遲緩，身材矮小；
4、性特徵發育不全或是畸形；
剛出生時可能是看不出來的，要隨著孩子的發育才逐漸體現出來，到了青春期才出現第二性徵發育異常或是畸形。
5、性別紊亂。
常見的性染色體異常情況：
1）Turner綜合症——少一條X染色體的女性（性染色體為XO）
身體較為矮小、生殖器與第二性徵不發育；無生育能力。
智力發育程度不一，壽命正常。
2）超雌綜合症綜合症——多一條X染色體的女性（性染色體為XXX）
發育正常，智力低下。
多數生育能力低下或無生育能力。
3）Klinefelter綜合徵——多一條X染色體的男性（性染色體為XXY）
體型較高，睪丸小（或隱睪，尿道下裂），乳房發育，聲音尖細，體毛少，性功能低下，生育能力低。
智力發育正常或略低。
4）超雄綜合徵——多一條Y染色體的男性（性染色體為XYY）
身材高大，脾氣暴烈，有較強的對抗性性格。
個別有睪丸發育不全、尿道下裂等症狀，大多數有正常生育能力。
智力正常，部分語言發育較晚，有學習障礙。
從現在的醫學水平來看，染色體異常的疾病是沒有辦法治療的。
染色體異常會引起基因異常，從而導致人體的發育異常，只有從基因層面上才能解決這一問題，而現在的醫學水平還做不到。
綜上所述，確診了染色體異常，雖然寶寶7個月了流產確實很可惜，但還是建議聽從醫生的建議。因為羊水穿刺的準確度足夠高，而且染色體異常會影響孩子的一生，現在的醫學水平卻無法治療。
如果決定要生下來，要把可能承擔的風險想清楚，要有足夠的心理準備接受這個可能會有諸多問題的孩子。
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孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。
孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。
唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。
孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。
唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。
為什麼很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！
因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心裡也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽後面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那麼大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。
而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕後期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險係數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。
孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。
唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。
為什麼很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！
因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心裡也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽後面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那麼大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。
而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕後期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險係數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。
孕期的產檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那麼三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發育，一直在變化，所以說那個階段的產檢還是有必要做的，這不僅關係到胎兒，還關係到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。
孕媽在孕期，不能有僥倖心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時候壓力巨大，所以適當釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會特別艱難。
孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。
唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。
為什麼很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！
因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心裡也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽後面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那麼大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。
而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕後期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險係數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。
孕期的產檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那麼三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發育，一直在變化，所以說那個階段的產檢還是有必要做的，這不僅關係到胎兒，還關係到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。
孕媽在孕期，不能有僥倖心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時候壓力巨大，所以適當釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會特別艱難。
孕媽們，在孕期有沒有直接羊水穿刺的，或者唐氏篩查的，歡迎下方留言，我是藝跡育兒，專注育兒領域多年，多平臺育兒作者，歡迎你的關注，學習更多育兒知識！！！
唐氏篩查是通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。醫院一般規定在14 ~ 20周進行。唐氏篩查的診斷概率大概60%-70%，唐氏篩查高風險一般才會建議行無創DNA或羊水穿刺！
羊水穿刺準確率是100%，也就是說羊水穿刺有異常，代表胎兒有某方面疾病，個人建議為了胎兒和家庭著想，可以考慮引產(個人觀點，具體跟家人商量再結合醫生建議做決定)
多大個事，性取向而已，只要不是畸形讓他因為身體受苦受折磨就沒事，只要他身體健康過得開心，性取向有什麼關係？
跟何況幾十年後等他長大，觀念更開放，同性戀更普遍，早就到了見怪不怪的程度了，也沒多少人會抱有異議。
還是說他父母自私地一定要讓他生孩子有後？這年代了還這麼迂腐。
就因為一個性取向就放棄一條生命，太殘忍了，他的性取向能不能給他帶來幸福不是你來決定的，不要以自己的價值觀去約束孩子，只要他不做壞事，他開心就好。
孕婦之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺，結果染色體異常，該怎麼辦？
孕婦之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺，結果染色體異常，該怎麼辦？
（圖片來自網絡）
唐氏篩查一般是孕媽媽在孕中期約16-18周的時候做的一項檢查，檢查的時候會給孕媽媽們抽血，測定孕媽媽們血液中人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，然後用計算器根據預媽媽們的年齡，孕周體重的數據估算出胎兒患唐氏綜合症的風險，所以唐氏篩查得出的結果並不是100%準確的，而且唐氏篩查的準確率也不高，在60%左右，有漏檢的可能，所以並不能作為胎兒是否正常的最終確診依據。
孕婦之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺，結果染色體異常，該怎麼辦？
（圖片來自網絡）
唐氏篩查一般是孕媽媽在孕中期約16-18周的時候做的一項檢查，檢查的時候會給孕媽媽們抽血，測定孕媽媽們血液中人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，然後用計算器根據預媽媽們的年齡，孕周體重的數據估算出胎兒患唐氏綜合症的風險，所以唐氏篩查得出的結果並不是100%準確的，而且唐氏篩查的準確率也不高，在60%左右，有漏檢的可能，所以並不能作為胎兒是否正常的最終確診依據。
（圖片來自網絡）
而羊水穿刺就不一樣了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕媽媽的羊水來化驗，孕媽媽的羊水裡面含有胎寶寶的細胞，醫生會通過分析胎寶寶細胞中的染色體，從而得知胎寶寶是否有染色體方面的疾病。所以這項檢查雖然有風險，但是檢查準確率是非常高的，在99%以上。
所以，如果唐氏篩查過了，而羊水穿刺沒過的話，最終結果還是以羊水穿刺的結果為主的，胎兒染色體異常的後果也是非常嚴重的，不但會導致胎兒身體方面的畸形，胎兒的智力也會有影響，所以要還是不要，孕媽媽需要慎重考慮。
我是沐沐，一名90後寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！
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