來源：濟南時報
剛出生的寶寶哭聲似貓叫，
也許有人會覺得很可愛，
但揚州一媽媽卻萬萬沒想到，
自己女兒患了一種罕見病！
新生兒哭聲似貓叫
家人卻說“很可愛”
28歲的小麗去年生下一個可愛女嬰，是頭胎，全家人都沉浸在喜慶中。小麗卻發現剛出生的女兒哭聲比較特別。“不像隔壁病床的寶寶那樣洪亮有力，哭聲微弱，還像小貓叫。”
小麗曾跟家人說起過這個事，可是家人覺得小麗“想太多”，說女寶寶本身就力氣小，也許是剛出生還沒適應。
坐月子期間，小麗也對孩子的哭聲感覺不對勁，可是家人卻覺得“像貓叫多可愛呀”。
看著孩子能吃能睡，小麗也放下心中疑惑。隨著孩子長大，孩子哭聲漸漸開始正常，沒有剛出生時那麼明顯的尖銳，小麗也漸漸忘了這事。
最近，女兒七個月了，小麗發現孩子還不會抬頭，運動能力好像比同齡孩子也較弱，小麗又開始心裡犯嘀咕。
前段時間，寶寶突然全身黃疸不消退，小麗帶孩子到蘇北醫院檢查。
在新生兒科就診時，小麗跟醫生諮詢了一下孩子運動遲緩問題，還順嘴提到孩子剛出生時的“奇怪”哭聲。醫生建議做進一步檢查。
患罕見病“貓叫綜合徵”
專家：會影響智力和神經
隨後，小麗帶孩子做了外周血染色體檢查，結果如晴天霹靂，女兒患的是一種罕見病，“貓叫綜合徵”。
蘇北醫院產前診斷副主任醫師傅丹介紹，“貓叫綜合徵”是由於5號染色體末端丟失，哭聲像貓叫，孩子以後智力和神經都會受到影響。
目前，該院還是第一次接診到“貓叫綜合徵”的患者。這是一種非常罕見的疾病，主要是染色體缺失造成的，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。
雖然比例相當低，但一旦罹患不僅給患兒甚至給整個家庭都帶來非常大的痛苦，因為這樣的患兒是無法用語言來表達的，智力等各個方面都會受到嚴重的阻礙，而且，這樣的患兒還略帶攻擊性。
尚無理想治療手段
通過羊水測基因可篩查
據悉，“貓叫綜合徵”在國內外均很罕見。
患兒一般表現為生長髮育遲緩，伴有智能低下，皮紋改變。從外觀看患兒有特殊面容——小頭、滿月臉、眼距寬、眼裂下斜、小下頜、低位耳、高顎弓，面部有奇異機警表情，而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫。
專家分析認為，患嬰哭聲奇怪的原因可能系喉部發育不良所致，也可能與大腦損害有關。
傅丹說，該病目前尚無理想的治療手段。從致病因素上來看，與基因有很大的關聯，像基因染色體斷裂、染色體結構變異（包括缺失、重複、倒位和易位四種類型）等都很容易使患者出現貓叫綜合徵。
好在，貓叫綜合徵可以早期發現，育齡婦女懷孕6個月左右，到有條件的大醫院化驗羊水進行染色體檢查，若胎兒被查出5號染色體異常（5號染色體短臂缺失）便可確診，一般醫生會主張此類孕婦馬上終止妊娠。
“在遺傳學來講，要想早期診斷孩子是否患有貓叫綜合徵，基因檢測可是不能缺少的。”