小欣去年和老公小剛結婚，很快懷孕了，夫妻二人很是高興。夫妻二人是在中山的工廠打工的，長時間上班很是辛苦。為了安心養胎，小欣辭職回了老家。
老家地處偏僻，去縣城做一次產檢非常麻煩，僅坐公交就要一個小時了，還要步行半小時到大街上才能坐上公交車。婆婆說，在鎮上做產檢就好了，很多人在那裡產檢生下來的孩子都沒有問題。小欣覺得也在理。加上夫妻二人身體健康，家族也沒有人有唐氏綜合症，就一次也沒有去縣城產檢。
很快，寶寶出生了，是個男孩，一家人別提多開心了。但是，產科醫生看到小寶寶眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜 ，根據多年的經驗，告訴小欣他們這個是唐氏患兒，一家人陷入了絕望和無限的懊悔當中。如果當初不省那些時間和路費，按照醫囑按時做產檢，提早發現就好了。現在，後悔也來不及了， 世界上沒有後悔藥。
唐氏兒（圖片來源於網絡）
為什麼要進行唐氏綜合徵篩查？
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
如果因為不做篩查而生出唐氏兒，你知道會給一個家庭帶來什麼嗎？因為智力障礙，那些孩子長大後連生活自理能力都沒有，你覺得這是對孩子公平嗎？這樣的孩子生出來，他自己也會快樂嗎？現在養育一個孩子的成本如此高，大家懷孕期間擔心這個擔心那個，不就是為了生下來的寶寶健康快樂麼？
誰會生出“唐氏兒”？
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，唐氏綜合徵具有隨機性、事先毫無徵兆，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。而且，各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率。統計表明20%的唐氏兒由年齡大於35週歲的孕婦所生；80%的唐氏兒由年齡小於35歲的孕婦所生。唐氏綜合症的發病率和孕婦的年齡有關。實際上， 20 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性為 1/2000 ，然而 45 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性增至 1/20。並不是說你23歲你就不會生唐氏兒，只是說你生下唐氏兒的機率低。也並不是說你家沒有人生唐氏兒你就不會生唐氏兒。
唐篩檢查的準確度是多少？
唐篩檢查可篩檢出60--70％的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以排除唐氏症的可能。
綜上，為了生康快樂的寶寶，準媽媽還是不要抱有僥倖的心理，自作聰明省掉一些重大的產檢項目。
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