一. 唐氏綜合徵患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容(面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神體格發育遲滯，並可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。
這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。
二.篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
三. 單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案(結合超聲NT及早中孕期血清學指標)的檢出率為90-95%。
四. 甲型胎兒蛋白(AFP)一般範圍為0.7-2.5MOM，高於2.5MOM則為高風險;絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(InhibinA)越高，胎兒患唐氏症的機會越高。
五. 唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險增高，胎兒正常的可能性還是高於不正常的可能性的。因此需要進一步檢查來確診。高風險孕婦下一步可進行如下檢查：
對羊水或絨毛行染色體核型分析是診斷唐氏兒或其他染色體異常的金標準。
優點
1、明確診斷
2、可發現其他染色體異常
缺點
1、有創，有一定的流產風險(穿刺相關流產率為1/200-500)
2、費用較高
3、依賴相關的穿刺機構及實驗室
近年來出現的無創胎兒DNA檢測技術主要針對唐氏兒高危人群，檢出率高達99%。唐氏篩查高風險的孕婦，也可行NIPT進一步分流，如NIPT提示高風險，則唐氏兒的風險極高，需要羊水穿刺確診。
優點
1、對唐氏兒的檢出率高，假陽性率及假陰性率極低
2、無創
3、可同時提供其他某些染色體的風險(主要是13三體、18三體及性染色體，根據不同實驗室而有所不同)
缺點
1、費用高
2、仍為篩查手段，檢測高風險者需行羊水穿刺確診
3、對其他染色體異常的檢出率不高