- 人類基因組計劃
於1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。該計劃設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個鹼基對的祕密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。被譽為生命科學的“登月計劃”。
DNA
2001年人類基因組工作草圖的發表（由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成，並分別公開發表）被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。到2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經完成。
- 最新發現
然而最近科學家發現2001年首次發表的人類基因組序列缺少一些重要信息。它的最新版本為GRCh38，雖然有3.1千兆位信息了但這還不夠。本週在Nature Genetics上發表的一文發現，參考基因組遺漏了數百名非洲血統信息基因組中發現的巨大遺傳信息的10％，這些信息也出現在其他人群中。
事實上，“人類基因組”是由少數人的基因組組裝而成，而GRCh38的大部分來自一個人。這不是人類DNA中的內容的全部。“近年來，越來越多的研究人員強調了來自不同人群的測序數據的重要性。”
他們寫道，目前的情況使分析其祖先與參考基因組，血統非常不同的人變得棘手。儘管有一些方法可以讓研究人員在參考文獻中查看有限數量的遺傳多樣性，但是更為全面的解決方案是建立特定群體的參考資料 ， 這個項目已經在某些群體中進行，包括中國人和德系猶太人。
他們開始使用來自910名非洲人後裔的DNA為非洲創建一個泛基因組。該群體包括來自加勒比和美國的人，他們保留了非洲的一些遺傳多樣性，儘管他們有自己獨特的遺傳歷史。
他們將這些數百人的DNA與參考基因組進行了比較， Sherman和她的同事尋找超過1,000個鹼基對的序列，這些序列與參考文獻不匹配，發現了大量的序列：近3億個鹼基對，大約是整個參考基因組大小的10％。
這並不是說這些信息對非洲人來說是獨一無二的：大約40％的數據與韓國或中國的基因組相匹配。這表明它是重要的遺傳物質，存在於大範圍的人類中，但人類很多基因都沒有被人類參考基因組反映出來。
- 醫療意義
Sherman及其同事寫道，任何依靠參考基因組來研究人類變異的研究工作都將錯過這一大量數據 。 “單個參考基因組不足以進行基於人群的人類遺傳學研究”
另一方面對很多病症治療也有影響，比如有些病症。需長期服藥，需要測定基因序列針對性地選擇藥品種類，基因不同的人吃了同一種要可能有毒，或者低效高效等不同反應。。
相關推薦
