文丨方昕 常麗
圖丨來源於網絡
2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
"文丨方昕 常麗
圖丨來源於網絡
2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
3歲的圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”，身高94cm比同齡孩子矮，體重21kg比同齡孩子胖，而且他額頭前突、鼻樑低平寬、杏仁眼、小嘴、上脣薄、顎弓高，雖然圓圓總是一副樂呵呵的樣子，但總覺得表情有些生硬。
入院後通過積極的治療，發熱有所好轉，咳喘也有所好轉，完善多導動態睡眠監測，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次/小時，提示重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵（睡眠呼吸紊亂指數>20次/小時則為重度）。
由於孩子有特殊的面容、反覆的感染及重度睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上臺階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸C>A突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。
我們給圓圓做了腺樣體射頻消融術及扁桃體切除術；術後繼續給予無創呼吸機輔助通氣。出院後圓圓間斷進行夜間無創呼吸機治療，同時內分泌科予以對症生長激素治療，目前圓圓偶爾感冒，未再患需要住院治療的肺炎。快樂的笑容又回到了圓圓父母的臉上，圓圓的笑容也不再那麼生硬了。
"文丨方昕 常麗
圖丨來源於網絡
2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
3歲的圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”，身高94cm比同齡孩子矮，體重21kg比同齡孩子胖，而且他額頭前突、鼻樑低平寬、杏仁眼、小嘴、上脣薄、顎弓高，雖然圓圓總是一副樂呵呵的樣子，但總覺得表情有些生硬。
入院後通過積極的治療，發熱有所好轉，咳喘也有所好轉，完善多導動態睡眠監測，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次/小時，提示重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵（睡眠呼吸紊亂指數>20次/小時則為重度）。
由於孩子有特殊的面容、反覆的感染及重度睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上臺階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸C>A突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。
我們給圓圓做了腺樣體射頻消融術及扁桃體切除術；術後繼續給予無創呼吸機輔助通氣。出院後圓圓間斷進行夜間無創呼吸機治療，同時內分泌科予以對症生長激素治療，目前圓圓偶爾感冒，未再患需要住院治療的肺炎。快樂的笑容又回到了圓圓父母的臉上，圓圓的笑容也不再那麼生硬了。
由此可見，PWS表現複雜多樣，自生後即可出現異常，並隨著孩子的成長可出現各種的生長、發育、代謝等多方面的異常。下面我們就來詳細說一下~
！
新生兒及嬰兒期
可表現為胎動少、出生時體重常偏低、肌張力低下（身體軟）、餵養困難（不吃、吸吮和吞嚥困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱或不哭、四肢活動力差、生長緩慢、嗜睡、反覆呼吸道感染、睡眠窒息等。
！
特殊外觀
典型面容為窄臉、前額窄凸、長顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻樑、薄上脣、嘴角下垂、小嘴、小下頜，且身材矮小，膚色白，髮色較淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小腳，手狹窄且尺側邊緣較直，男孩常有隱睪。
！
食慾異常
半歲內常出現餵養困難，1~6歲時出現食慾亢進且無法自控、無飽腹感，新陳代謝率低，熱量消耗慢，體重急速增長，可發生嚴重肥胖，甚至進食過多可出現胃腸道穿孔等。
！
運動發育遲緩
動作發展遲緩，大運動及精細運動均顯著落後，比同齡人晚1~2年。隨著年齡增長，肌張力會有所改善，但肌力、協調度、平衡能力落後仍持續存在。
！
智力/語言障礙
少數患兒會存在嚴重智力障礙，少數患兒智力正常，多數患兒有輕度至中度的智力損害，IQ在40~105之間，平均為70。
多數患兒語言發育遲緩，有構音缺陷、口齒不清、語言重複等表現。
！
學習困難
由於智能落後，抽象思維、數學計算、系統與次序性整合及聽覺獲取訊息能力差，可導致學習困難，造成生活技能、問題解決能力弱，社會適應能力差。
但記憶力、閱讀能力較好，尤其是視覺認知、空間-概念組織能力較佳（如擅長拼圖類遊戲）；語言理解及表達能力尚可。
！
情緒行為異常
挫敗耐受力差，表現為情緒不穩，衝動，易怒，摳、抓（自損）皮膚，程序化行為，固執，團隊合作能力差，愛爭辯，違抗，與食物相關的偷竊說謊、藏食物，佔有慾強，自尊心強，人際關係退縮，以自我為中心，自言自語，大聲說話，來回踱步，注意力不集中，常有多動症、強迫症、抑鬱症（青少年以後逐漸嚴重）、暴力行為等。
！
性腺發育不良
性腺激素分泌不足，小男生表現為睪丸未降（單或雙側隱睪）、陰莖短小；女生則出現小陰脣與陰蒂，第二性徵不明顯。青春期大多會延緩且性腺發育不完全。
！
眼部異常
表現為集合性斜視/內斜視，近視，遠視，散光，外眼角上斜，藍鞏膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑點，白內障。
！
口腔異常
患兒大多存在蛀牙、牙齒缺損、齒列異常等口腔問題。
！
體溫調節異常
嬰兒期體溫不穩定，夏季常持續發熱，年長兒及成年人體溫敏感性差。
！
骨骼畸形
脊柱側彎發生率高或駝背，常有骨質疏鬆、髖關節發育不良、足外翻、下肢平衡異常等。
！
其他
可有高疼痛閾值、甲狀腺功能減退、腎上腺功能低下、皮膚瘙癢、夜晚遺尿等表現。
PWS的診斷依據
PWS的診斷主要依據相關臨床表現及基因、染色體檢查，本病目前暫無法治癒，但是早期發現並進行個體化治療對改善生存質量、延長壽命至關重要。
PWS患兒的父母再生育時，子女再發生本病的概率較低。但患兒父母再生育前也需要進行遺傳諮詢，並在母親懷孕後進行產前診斷。
PWS的治療
目前PWS的治療為根據不同年齡段患兒的表型特徵，針對不同的內分泌代謝異常及合併症進行綜合治療，部分患兒出現抑鬱、自卑等不良情緒，需要進行心理疏導。
"文丨方昕 常麗
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2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
3歲的圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”，身高94cm比同齡孩子矮，體重21kg比同齡孩子胖，而且他額頭前突、鼻樑低平寬、杏仁眼、小嘴、上脣薄、顎弓高，雖然圓圓總是一副樂呵呵的樣子，但總覺得表情有些生硬。
入院後通過積極的治療，發熱有所好轉，咳喘也有所好轉，完善多導動態睡眠監測，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次/小時，提示重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵（睡眠呼吸紊亂指數>20次/小時則為重度）。
由於孩子有特殊的面容、反覆的感染及重度睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上臺階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸C>A突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。
我們給圓圓做了腺樣體射頻消融術及扁桃體切除術；術後繼續給予無創呼吸機輔助通氣。出院後圓圓間斷進行夜間無創呼吸機治療，同時內分泌科予以對症生長激素治療，目前圓圓偶爾感冒，未再患需要住院治療的肺炎。快樂的笑容又回到了圓圓父母的臉上，圓圓的笑容也不再那麼生硬了。
由此可見，PWS表現複雜多樣，自生後即可出現異常，並隨著孩子的成長可出現各種的生長、發育、代謝等多方面的異常。下面我們就來詳細說一下~
！
新生兒及嬰兒期
可表現為胎動少、出生時體重常偏低、肌張力低下（身體軟）、餵養困難（不吃、吸吮和吞嚥困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱或不哭、四肢活動力差、生長緩慢、嗜睡、反覆呼吸道感染、睡眠窒息等。
！
特殊外觀
典型面容為窄臉、前額窄凸、長顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻樑、薄上脣、嘴角下垂、小嘴、小下頜，且身材矮小，膚色白，髮色較淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小腳，手狹窄且尺側邊緣較直，男孩常有隱睪。
！
食慾異常
半歲內常出現餵養困難，1~6歲時出現食慾亢進且無法自控、無飽腹感，新陳代謝率低，熱量消耗慢，體重急速增長，可發生嚴重肥胖，甚至進食過多可出現胃腸道穿孔等。
！
運動發育遲緩
動作發展遲緩，大運動及精細運動均顯著落後，比同齡人晚1~2年。隨著年齡增長，肌張力會有所改善，但肌力、協調度、平衡能力落後仍持續存在。
！
智力/語言障礙
少數患兒會存在嚴重智力障礙，少數患兒智力正常，多數患兒有輕度至中度的智力損害，IQ在40~105之間，平均為70。
多數患兒語言發育遲緩，有構音缺陷、口齒不清、語言重複等表現。
！
學習困難
由於智能落後，抽象思維、數學計算、系統與次序性整合及聽覺獲取訊息能力差，可導致學習困難，造成生活技能、問題解決能力弱，社會適應能力差。
但記憶力、閱讀能力較好，尤其是視覺認知、空間-概念組織能力較佳（如擅長拼圖類遊戲）；語言理解及表達能力尚可。
！
情緒行為異常
挫敗耐受力差，表現為情緒不穩，衝動，易怒，摳、抓（自損）皮膚，程序化行為，固執，團隊合作能力差，愛爭辯，違抗，與食物相關的偷竊說謊、藏食物，佔有慾強，自尊心強，人際關係退縮，以自我為中心，自言自語，大聲說話，來回踱步，注意力不集中，常有多動症、強迫症、抑鬱症（青少年以後逐漸嚴重）、暴力行為等。
！
性腺發育不良
性腺激素分泌不足，小男生表現為睪丸未降（單或雙側隱睪）、陰莖短小；女生則出現小陰脣與陰蒂，第二性徵不明顯。青春期大多會延緩且性腺發育不完全。
！
眼部異常
表現為集合性斜視/內斜視，近視，遠視，散光，外眼角上斜，藍鞏膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑點，白內障。
！
口腔異常
患兒大多存在蛀牙、牙齒缺損、齒列異常等口腔問題。
！
體溫調節異常
嬰兒期體溫不穩定，夏季常持續發熱，年長兒及成年人體溫敏感性差。
！
骨骼畸形
脊柱側彎發生率高或駝背，常有骨質疏鬆、髖關節發育不良、足外翻、下肢平衡異常等。
！
其他
可有高疼痛閾值、甲狀腺功能減退、腎上腺功能低下、皮膚瘙癢、夜晚遺尿等表現。
PWS的診斷依據
PWS的診斷主要依據相關臨床表現及基因、染色體檢查，本病目前暫無法治癒，但是早期發現並進行個體化治療對改善生存質量、延長壽命至關重要。
PWS患兒的父母再生育時，子女再發生本病的概率較低。但患兒父母再生育前也需要進行遺傳諮詢，並在母親懷孕後進行產前診斷。
PWS的治療
目前PWS的治療為根據不同年齡段患兒的表型特徵，針對不同的內分泌代謝異常及合併症進行綜合治療，部分患兒出現抑鬱、自卑等不良情緒，需要進行心理疏導。
如不進行生長激素注射、生活幹預，多數患兒在青少年期將死於代謝綜合徵、糖尿病、早發心腦血管疾病等合併症。由於患兒常常有小下頜、咽部改變等上氣道狹窄的表現，多數體型肥胖，部分患兒還有肌張力低下和肌無力以及脊柱側凸，所以常常存在睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，嚴重者可在睡眠時猝死。所以，一旦診斷為PWS，就需要進行夜間多導睡眠監測。
至此，我們希望通過圓圓的故事，讓更多家長了解這個疾病。如果您的孩子有類似的症狀，請您一定要及時來醫院就診，儘早發現，及時治療，為孩子爭取更多的時間!
預告
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2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
3歲的圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”，身高94cm比同齡孩子矮，體重21kg比同齡孩子胖，而且他額頭前突、鼻樑低平寬、杏仁眼、小嘴、上脣薄、顎弓高，雖然圓圓總是一副樂呵呵的樣子，但總覺得表情有些生硬。
入院後通過積極的治療，發熱有所好轉，咳喘也有所好轉，完善多導動態睡眠監測，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次/小時，提示重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵（睡眠呼吸紊亂指數>20次/小時則為重度）。
由於孩子有特殊的面容、反覆的感染及重度睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上臺階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸C>A突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。
我們給圓圓做了腺樣體射頻消融術及扁桃體切除術；術後繼續給予無創呼吸機輔助通氣。出院後圓圓間斷進行夜間無創呼吸機治療，同時內分泌科予以對症生長激素治療，目前圓圓偶爾感冒，未再患需要住院治療的肺炎。快樂的笑容又回到了圓圓父母的臉上，圓圓的笑容也不再那麼生硬了。
由此可見，PWS表現複雜多樣，自生後即可出現異常，並隨著孩子的成長可出現各種的生長、發育、代謝等多方面的異常。下面我們就來詳細說一下~
！
新生兒及嬰兒期
可表現為胎動少、出生時體重常偏低、肌張力低下（身體軟）、餵養困難（不吃、吸吮和吞嚥困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱或不哭、四肢活動力差、生長緩慢、嗜睡、反覆呼吸道感染、睡眠窒息等。
！
特殊外觀
典型面容為窄臉、前額窄凸、長顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻樑、薄上脣、嘴角下垂、小嘴、小下頜，且身材矮小，膚色白，髮色較淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小腳，手狹窄且尺側邊緣較直，男孩常有隱睪。
！
食慾異常
半歲內常出現餵養困難，1~6歲時出現食慾亢進且無法自控、無飽腹感，新陳代謝率低，熱量消耗慢，體重急速增長，可發生嚴重肥胖，甚至進食過多可出現胃腸道穿孔等。
！
運動發育遲緩
動作發展遲緩，大運動及精細運動均顯著落後，比同齡人晚1~2年。隨著年齡增長，肌張力會有所改善，但肌力、協調度、平衡能力落後仍持續存在。
！
智力/語言障礙
少數患兒會存在嚴重智力障礙，少數患兒智力正常，多數患兒有輕度至中度的智力損害，IQ在40~105之間，平均為70。
多數患兒語言發育遲緩，有構音缺陷、口齒不清、語言重複等表現。
！
學習困難
由於智能落後，抽象思維、數學計算、系統與次序性整合及聽覺獲取訊息能力差，可導致學習困難，造成生活技能、問題解決能力弱，社會適應能力差。
但記憶力、閱讀能力較好，尤其是視覺認知、空間-概念組織能力較佳（如擅長拼圖類遊戲）；語言理解及表達能力尚可。
！
情緒行為異常
挫敗耐受力差，表現為情緒不穩，衝動，易怒，摳、抓（自損）皮膚，程序化行為，固執，團隊合作能力差，愛爭辯，違抗，與食物相關的偷竊說謊、藏食物，佔有慾強，自尊心強，人際關係退縮，以自我為中心，自言自語，大聲說話，來回踱步，注意力不集中，常有多動症、強迫症、抑鬱症（青少年以後逐漸嚴重）、暴力行為等。
！
性腺發育不良
性腺激素分泌不足，小男生表現為睪丸未降（單或雙側隱睪）、陰莖短小；女生則出現小陰脣與陰蒂，第二性徵不明顯。青春期大多會延緩且性腺發育不完全。
！
眼部異常
表現為集合性斜視/內斜視，近視，遠視，散光，外眼角上斜，藍鞏膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑點，白內障。
！
口腔異常
患兒大多存在蛀牙、牙齒缺損、齒列異常等口腔問題。
！
體溫調節異常
嬰兒期體溫不穩定，夏季常持續發熱，年長兒及成年人體溫敏感性差。
！
骨骼畸形
脊柱側彎發生率高或駝背，常有骨質疏鬆、髖關節發育不良、足外翻、下肢平衡異常等。
！
其他
可有高疼痛閾值、甲狀腺功能減退、腎上腺功能低下、皮膚瘙癢、夜晚遺尿等表現。
PWS的診斷依據
PWS的診斷主要依據相關臨床表現及基因、染色體檢查，本病目前暫無法治癒，但是早期發現並進行個體化治療對改善生存質量、延長壽命至關重要。
PWS患兒的父母再生育時，子女再發生本病的概率較低。但患兒父母再生育前也需要進行遺傳諮詢，並在母親懷孕後進行產前診斷。
PWS的治療
目前PWS的治療為根據不同年齡段患兒的表型特徵，針對不同的內分泌代謝異常及合併症進行綜合治療，部分患兒出現抑鬱、自卑等不良情緒，需要進行心理疏導。
如不進行生長激素注射、生活幹預，多數患兒在青少年期將死於代謝綜合徵、糖尿病、早發心腦血管疾病等合併症。由於患兒常常有小下頜、咽部改變等上氣道狹窄的表現，多數體型肥胖，部分患兒還有肌張力低下和肌無力以及脊柱側凸，所以常常存在睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，嚴重者可在睡眠時猝死。所以，一旦診斷為PWS，就需要進行夜間多導睡眠監測。
至此，我們希望通過圓圓的故事，讓更多家長了解這個疾病。如果您的孩子有類似的症狀，請您一定要及時來醫院就診，儘早發現，及時治療，為孩子爭取更多的時間!
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2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反覆肺炎、伴有嚴重睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵為主要表現的Prader-Willi綜合徵（PWS）的孩子圓圓（化名）。
PWS
PWS又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯後-肥胖綜合徵、普拉德-威利綜合徵，俗稱小胖威利綜合徵，是一種罕見的遺傳性疾病，在國外不同人群發病率為1/30000~1/10000。雖然為遺傳性疾病，但大部分患兒父母可以沒有症狀。由於部分染色體缺損、改變或該區域內相關基因突變可致本病。
接下來，讓我們共同走進圓圓的家庭，瞭解他的故事：
圓圓，本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反覆患肺炎，平均每1~2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實存在肺部感染，經過抗感染治療能好轉。
近2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天后體溫降至正常，咳喘有所緩解，但沒想到間隔10天左右再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反覆生病，但圓圓的食慾並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。這種反反覆覆的生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來首都兒科研究所進行全面的檢查及治療。
3歲的圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”，身高94cm比同齡孩子矮，體重21kg比同齡孩子胖，而且他額頭前突、鼻樑低平寬、杏仁眼、小嘴、上脣薄、顎弓高，雖然圓圓總是一副樂呵呵的樣子，但總覺得表情有些生硬。
入院後通過積極的治療，發熱有所好轉，咳喘也有所好轉，完善多導動態睡眠監測，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次/小時，提示重度阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵（睡眠呼吸紊亂指數>20次/小時則為重度）。
由於孩子有特殊的面容、反覆的感染及重度睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上臺階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸C>A突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。
我們給圓圓做了腺樣體射頻消融術及扁桃體切除術；術後繼續給予無創呼吸機輔助通氣。出院後圓圓間斷進行夜間無創呼吸機治療，同時內分泌科予以對症生長激素治療，目前圓圓偶爾感冒，未再患需要住院治療的肺炎。快樂的笑容又回到了圓圓父母的臉上，圓圓的笑容也不再那麼生硬了。
由此可見，PWS表現複雜多樣，自生後即可出現異常，並隨著孩子的成長可出現各種的生長、發育、代謝等多方面的異常。下面我們就來詳細說一下~
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新生兒及嬰兒期
可表現為胎動少、出生時體重常偏低、肌張力低下（身體軟）、餵養困難（不吃、吸吮和吞嚥困難，常需鼻胃管灌食）、哭聲微弱或不哭、四肢活動力差、生長緩慢、嗜睡、反覆呼吸道感染、睡眠窒息等。
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特殊外觀
典型面容為窄臉、前額窄凸、長顱、單眼皮、杏仁眼、斜視、窄鼻樑、薄上脣、嘴角下垂、小嘴、小下頜，且身材矮小，膚色白，髮色較淡、偏淡棕色，耳畸形，小手小腳，手狹窄且尺側邊緣較直，男孩常有隱睪。
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食慾異常
半歲內常出現餵養困難，1~6歲時出現食慾亢進且無法自控、無飽腹感，新陳代謝率低，熱量消耗慢，體重急速增長，可發生嚴重肥胖，甚至進食過多可出現胃腸道穿孔等。
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運動發育遲緩
動作發展遲緩，大運動及精細運動均顯著落後，比同齡人晚1~2年。隨著年齡增長，肌張力會有所改善，但肌力、協調度、平衡能力落後仍持續存在。
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智力/語言障礙
少數患兒會存在嚴重智力障礙，少數患兒智力正常，多數患兒有輕度至中度的智力損害，IQ在40~105之間，平均為70。
多數患兒語言發育遲緩，有構音缺陷、口齒不清、語言重複等表現。
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學習困難
由於智能落後，抽象思維、數學計算、系統與次序性整合及聽覺獲取訊息能力差，可導致學習困難，造成生活技能、問題解決能力弱，社會適應能力差。
但記憶力、閱讀能力較好，尤其是視覺認知、空間-概念組織能力較佳（如擅長拼圖類遊戲）；語言理解及表達能力尚可。
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情緒行為異常
挫敗耐受力差，表現為情緒不穩，衝動，易怒，摳、抓（自損）皮膚，程序化行為，固執，團隊合作能力差，愛爭辯，違抗，與食物相關的偷竊說謊、藏食物，佔有慾強，自尊心強，人際關係退縮，以自我為中心，自言自語，大聲說話，來回踱步，注意力不集中，常有多動症、強迫症、抑鬱症（青少年以後逐漸嚴重）、暴力行為等。
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性腺發育不良
性腺激素分泌不足，小男生表現為睪丸未降（單或雙側隱睪）、陰莖短小；女生則出現小陰脣與陰蒂，第二性徵不明顯。青春期大多會延緩且性腺發育不完全。
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眼部異常
表現為集合性斜視/內斜視，近視，遠視，散光，外眼角上斜，藍鞏膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑點，白內障。
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口腔異常
患兒大多存在蛀牙、牙齒缺損、齒列異常等口腔問題。
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體溫調節異常
嬰兒期體溫不穩定，夏季常持續發熱，年長兒及成年人體溫敏感性差。
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骨骼畸形
脊柱側彎發生率高或駝背，常有骨質疏鬆、髖關節發育不良、足外翻、下肢平衡異常等。
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其他
可有高疼痛閾值、甲狀腺功能減退、腎上腺功能低下、皮膚瘙癢、夜晚遺尿等表現。
PWS的診斷依據
PWS的診斷主要依據相關臨床表現及基因、染色體檢查，本病目前暫無法治癒，但是早期發現並進行個體化治療對改善生存質量、延長壽命至關重要。
PWS患兒的父母再生育時，子女再發生本病的概率較低。但患兒父母再生育前也需要進行遺傳諮詢，並在母親懷孕後進行產前診斷。
PWS的治療
目前PWS的治療為根據不同年齡段患兒的表型特徵，針對不同的內分泌代謝異常及合併症進行綜合治療，部分患兒出現抑鬱、自卑等不良情緒，需要進行心理疏導。
如不進行生長激素注射、生活幹預，多數患兒在青少年期將死於代謝綜合徵、糖尿病、早發心腦血管疾病等合併症。由於患兒常常有小下頜、咽部改變等上氣道狹窄的表現，多數體型肥胖，部分患兒還有肌張力低下和肌無力以及脊柱側凸，所以常常存在睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，嚴重者可在睡眠時猝死。所以，一旦診斷為PWS，就需要進行夜間多導睡眠監測。
至此，我們希望通過圓圓的故事，讓更多家長了解這個疾病。如果您的孩子有類似的症狀，請您一定要及時來醫院就診，儘早發現，及時治療，為孩子爭取更多的時間!
預告
下期將和大家聊聊——脊髓性肌萎縮
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