兒童先天性甲減應如何診療？
作者丨武警總醫院 頑疾歸趙
來源丨醫學界內分泌頻道
在未推廣加碘食用鹽之前，我國偏遠山區曾流傳這麼一句俗語——
“一代腫、二代傻、三代四代斷根芽”。
這句簡單的俗語形象的描述了甲狀腺激素對生長智能發育的重要性。
兒童患有的甲狀腺功能減退（下稱“甲減”）包括：先天性甲狀腺功能減退症以及地方性甲狀腺腫性甲減。
隨著加碘食用鹽的廣泛普及，地方性甲狀腺腫及地方性甲狀腺腫性甲減的發病率已有所降低。
自從1981年開始，我國便進行新生兒先天性甲低的篩查，目前全國篩查覆蓋率超過60%，發病率約為1/2050。
隨著二孩政策的開放，將會有更多的孩子被篩查出先天性甲狀腺功能減退症。由於該疾病可查、可防、可治，正確的診斷及治療可使患兒、家庭乃至整個社會收益！
今天，我就來結合文獻及指南，圖表化簡述兒童先天性甲減的診斷及治療。
一
病因是什麼？
先天性甲狀腺功能減退簡稱先天性甲低，是因為甲狀腺激素產生不足或受體缺陷所致的先天性疾病。如果出生後未及時治療，可導致患兒出現生長遲緩和治療低下。
二
分類有哪些？
三
臨床表現怎麼樣？
四
如何診斷？
五
如何治療及隨訪？
1. 一旦確定診斷，立刻開始治療；
2. 治療首選L-T4，新生兒期先天性甲減初始治療10-15ug/kg.d，每日1次口服，治療2周時進行評估，以調整藥物劑量。儘早使FT4、TSH恢復正常，FT4最好在治療2周內，TSH在治療4周內達到正常；
嬰幼兒口服藥物治療時，應將L-T4片壓碎後放在勺內加少許水或者奶服用，不易奶瓶內喂藥，避免服用豆奶、鐵劑、鈣劑、消膽胺、纖維素和硫糖鋁等可能會影響甲狀腺素吸收的食物或者藥物；
3. 此後劑量應使得FT4及TSH在正常範圍內，參考劑量如下：
4. 定期複查FT4及TSH濃度：1歲內每2—3個月複查1次，1歲以上3～4個月複查1次，3歲以上6個月複查1次，劑量改變後應在1個月後複查，並同時進行體格發育評估，在1歲、3歲、6歲時進行智力發育評估；
5. 先天性甲低伴甲狀腺發育異常者需要終生治療；其他患兒在正規治療2-3年後嘗試停藥1月，複查甲狀腺功能、甲狀腺超聲或者甲狀腺核素現象；
6. 如伴有腎上腺糖皮質功能不足者，需同時給予生理需要量皮質素治療，防止突發性腎上腺皮質功能衰竭。如發現有其他內分泌激素缺乏，應給予相應替代治療。
參考文獻
1. 先天性甲狀腺功能減低症診療共識
2. 第8版系統解剖學
3. 第8版諸福棠實用兒科學
4. 第4版實用新生兒學
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