你好,請問爸爸媽媽正常生的女兒有蠶豆病,怎麼回事,查了資料只能預防嗎?

新生兒採足底血沒過說是G6PD,醫生說是遺傳病,可是爸爸媽媽正常可以吃蠶豆,爺爺媽媽外公外婆也正常,想不通怎麼會遺傳
2 個回答
柯大夫儿科科普教育
2019-08-04

1、蠶豆病其實是紅細胞膜上的G6PD缺乏症是一種X連鎖疾病。遺傳雜合G6PD突變的女性通常沒有嚴重的溶血性貧血,因為其一半的紅細胞表達正常的G6PD等位基因,一半表達異常的等位基因,遺傳G6PD異常的大多數女性是未受影響的攜帶者。

2、 如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機會攜帶該基因。

3、如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因。

4、如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機會患病,50%機會正常;女兒有50%機會攜帶該基因。

5、新生兒出生後篩查有些醫院沒有查G6PD,或者早期沒有反應,或者篩查不能確診。

6、如果蠶豆病患兒吃了蠶豆,就會出現急性溶血,黃疸、嚴重貧血等症狀,尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色等需要及時處理。

7、吃了食物外,孩需要警惕藥物導致溶血,比如:抗生素磺胺嘧啶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶伯氨喹和氨苯碸、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、染髮劑和苯胺染料和樟腦丸 ,慎用阿斯匹林、撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、美舒利等等。

8、除了食物和藥物,有些病毒感染疾病也會導致紅細胞破壞而發生溶血。

9、G6PD缺乏症在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理,家長也無需緊張焦慮。

10、如果出現嚴重急性溶血。貧血需要鹼化尿液,輸血等對症治療,

11、雖然蠶豆病是一種遺傳疾病,但可以有效預防,在平時生活中也只能注重預防。不吃蠶豆病及蠶豆製品。

1、蠶豆病其實是紅細胞膜上的G6PD缺乏症是一種X連鎖疾病。遺傳雜合G6PD突變的女性通常沒有嚴重的溶血性貧血,因為其一半的紅細胞表達正常的G6PD等位基因,一半表達異常的等位基因,遺傳G6PD異常的大多數女性是未受影響的攜帶者。

2、 如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機會攜帶該基因。

3、如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因。

4、如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機會患病,50%機會正常;女兒有50%機會攜帶該基因。

5、新生兒出生後篩查有些醫院沒有查G6PD,或者早期沒有反應,或者篩查不能確診。

6、如果蠶豆病患兒吃了蠶豆,就會出現急性溶血,黃疸、嚴重貧血等症狀,尿呈醬油色、濃茶色、紅葡萄酒色、洗肉水色等需要及時處理。

7、吃了食物外,孩需要警惕藥物導致溶血,比如:抗生素磺胺嘧啶、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶伯氨喹和氨苯碸、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、染髮劑和苯胺染料和樟腦丸 ,慎用阿斯匹林、撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、美舒利等等。

8、除了食物和藥物,有些病毒感染疾病也會導致紅細胞破壞而發生溶血。

9、G6PD缺乏症在無誘因不發病時,與正常人一樣,無需特殊處理,家長也無需緊張焦慮。

10、如果出現嚴重急性溶血。貧血需要鹼化尿液,輸血等對症治療,

11、雖然蠶豆病是一種遺傳疾病,但可以有效預防,在平時生活中也只能注重預防。不吃蠶豆病及蠶豆製品。

柯大夫為兒科專業主任醫生,臨床經驗豐富,擅長各種小兒呼吸道疾病和消化道疾病診治,消化道疾病包括急慢性腹瀉,不明原因嘔吐腹痛,消化不良及水電解質紊亂糾正,幽門螺旋杄菌規範治療,急性胰腺炎,慢性炎及胃十二指腸潰瘍,肝功能異常,急慢性功能性便祕,遺糞症,乳糖不耐受等。呼吸道疾病包括肺炎,支氣管炎,毛細支氣管炎,上氣道咳嗽綜合症,感染後咳嗽,反覆咳喘,過敏變態反應疾病如溼疹,食物過敏,哮喘,鼻炎,牛奶蛋白過敏,過敏性紫癜等。手足口病及重症早期識別、遺尿症和其他疑難雜症及育兒保健指導和嬰兒哭吵排查方面具有豐富臨床經驗。

相關問題大家可以留言探討,有空會針對性回答,多多點贊和轉發,謝謝,如有專業兒科問題諮詢,可以到好大夫在線,找柯友建主任醫生。

小香儿
2019-08-03

蠶豆病是一種遺傳性疾病,是父母遺傳給孩子的,父母體內有這種隱性的基因,但是父母正常,不發病,只是把這種不好的基因遺傳給了孩子,孩子會發病!目前,我國還沒有什麼有效治療蠶豆病的方法,平時家長要多注意,不要讓患有蠶豆病的孩子吃到含有蠶豆的食物。只要不吃蠶豆食品,孩子一輩子都沒事。反之,就會發病。平時要多注意!祝孩子健康!

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