唐篩，無法診斷唐氏兒。

唐篩，是篩查，不是診斷。篩查是什麼意思呢？簡單來說，就是懷疑胎兒可能是唐氏兒。至於倒底是不是唐氏兒，唐篩可說了不算。

唐篩的陽性預測率為3％，無創的陽性預測率為50～60％，羊穿能做到99.99％，這就是不同產檢技術之間的差異。

每100個唐篩結果高風險，真正有問題的寶寶只有3個；每100個無創高危，最好經羊水穿刺診斷有50～60個。

所以無創DNA是唐篩的一種補充產檢手段，無論檢出率還是陽性預測率，都遠遠比唐篩要高很多。但是當無創DNA也顯示高風險了，就只有通過做羊穿才能診斷出來。

唐篩查出胎兒為唐氏兒，如果是唐篩臨界風險可以選擇無創DNA；但是如果唐篩高風險，就要做羊水穿刺。另外，如果孕婦預產期年齡超過35歲以上就是高齡產婦了，通常建議羊穿比較靠譜一些。

總之，唐篩無法診斷胎兒是不是唐氏兒，因為唐篩的技術手段有侷限性。因此，當唐篩結果為臨界風險或者高風險時，孕婦可以選擇無創或羊穿。沒有必要過分緊張哦，祝你平安順利地通過每一項產檢。

希望我的回答，能夠幫助到你。如果還有疑問，可以在下方評論區給我留言。

開心爸爸以前看到過一個故事，說的就是唐氏兒要不要生下來的。

在懷孕的時候，媽媽就被查出來是唐篩高危，然後醫生建議媽媽再做一次羊水穿刺來確認一下。但是這位媽媽根本不以為意，覺得自己身體很健康，孩子爸爸也是，沒什麼不良嗜好也沒有在汙染環境中工作。兩個人基因好好的孩子怎麼會唐篩高危呢？於是這位媽媽對醫生的建議就沒放在心上。

很快的孩子就出生了，有了孩子後，一家人都很高興，每天都圍著孩子轉，但是很快的壞消息就來了！有天孩子有點咳嗽，去醫院查了一下說是肺炎，要住院。住院前又檢查了一遍，這次確認了，醫生說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻樑，是唐氏兒。

聽到這個消息，媽媽當時眼淚就下來了，為什麼會這樣？

那麼唐篩查出唐氏兒，到底該不該生下來呢

其實現在光說唐篩的話，檢查結果只能是顯示風險程度，而不是說準確無誤的說一定是唐氏兒。真正要確認的還需要做羊水穿刺的。

但是唐篩提示的高風險媽媽們也不能夠像上面那個故事說的不以為意，據專家介紹，現在的爸爸媽媽因為各種原因，自身的基因很容易就發生突變，雖然在自己身上看不出來，但是極有可能遺傳給孩子，所以說任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以，準備懷孕的，正在懷孕的，還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合症”。

最後開心爸爸的建議，如果真的是確認了是唐氏兒的話，還是流掉吧，畢竟強行讓一個有病的孩子出生，不僅是對家庭，更多的是對孩子的不負責任。

唐篩查出唐氏兒，到底該不該生下來呢？

先分享一個真實案例：我公司有個女同事，大寶已經15歲了，兩夫妻覺得現在是時候要第二胎了，況且家庭經濟也比較穩定，於是五一節那會就備孕成功。後來因為工作比較繁忙，加上以為自己是第二胎比較有經驗，一直拖到三個多月才去醫院建檔產檢。醫生看她是高齡產婦，直接讓她去做了羊水穿刺，非常不幸的是，檢查結果寶寶就是唐氏兒，最後只能放棄這個孩子。

題主這裡說，唐篩查出唐氏兒，說明題主還不是高齡產婦，所以需要做唐氏篩查。 唐氏篩查是孕14-20周做的一項檢查，它的準確率只有80%，很多經期不準的孕婦最後結果都是高風險。但這個高風險並不代表寶寶就是唐氏兒，是需要進行無創或者羊水穿刺確診的。

無創的準確率是99%，羊水穿刺的準確率是100%。如果無創的檢測結果是低風險，說明寶寶是健康的，如果無創的檢測結果是高風險的話，那就需要再進行羊水穿刺了。

所以，只有羊水穿刺確診寶寶是唐氏兒，題主才可以以此依據決定寶寶的去或者留。

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老實說我懷孕時被唐篩是嚇慘了的，醫院為了讓我繳納高額的唐篩費用（4000元）愣是拿了幾幅唐氏兒童的圖片給我普及知識，懷孕時本來情緒就不是很穩定，看得我眼眶都紅了，老公直接說該查就查了，看著挺害怕和擔心的。緊張的等著一個星期後的結果來，期間常做噩夢………至於說唐篩結果是高危就決定不要孩子還是比較武斷，很多孕婦都是高危，不知道是什麼原因，但據我瞭解確實如此，如果醫生建議不要，那可能真的有問題，該再做做其他檢查項目來確定，在做最後的決定，確診不能生也不要強求，因為真的不健康生下來那就是害了他也害了你們自己一輩子。產前檢查還是需要做仔細，但也別害怕。

都是薅孕婦羊毛的手段，一條經濟鏈，醫生嚇唬你是為了提成效益，無創和羊穿檢查結果都會寫一句“風險計算只是統計學近似結果，不具有診斷價值”就跟煙盒上寫吸菸有害健康一樣，推卸責任的一種手段，就是查出你99%沒問題，最後還是出問題了，它也會說你是那1%，所以自己身體健康沒有家族史，基本就沒有問題，不要讓醫生嚇唬了！為什麼做無創的那麼多？還都順利通過了，就是因為這時孕婦的膽子最小，心裡很脆弱，智商受影響，驗個血就幾千塊，還不擔風險，只是給個建議，留與不留還是自己看著辦，它們來錢也太容易了吧！（個人經驗，僅供參考，不差錢的可以隨便做）

唐氏篩查是常見的一種篩查非整倍體染色體異常的手段，主要包括對21-三體，18-三體，也就是起到一種篩查的作用，並不是一種確診手段，所以題主講的唐氏篩查出唐氏兒，這個問題是個偽問題，唐氏篩查只能提示唐氏兒高風險，而不能起到確診作用。

臨床上唐氏篩查的陽性率在5%左右，也就是講每100個人做唐氏篩查，就會有5個人提示高風險，然而這五個人也不都是唐氏兒。研究提示100個唐氏兒高風險的寶寶只有一個才是真正的唐氏兒，診斷唐氏兒主要依靠產前診斷，目前主要包括絨毛膜採集，羊水穿刺，臍血穿刺來核型分析。

也就是講唐氏篩查提示高風險時需要進一步檢查，最常見的是羊水穿刺。需要根據羊水穿刺的核型分析來確診是否是真正的唐氏兒，如果確診唐氏兒，建議引產。畢竟唐氏兒沒有生活自理能力，會給家庭帶來嚴重的負擔。

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唐篩查出唐氏兒，雖然是孕媽咪們都不想看到的，但是首先要說明的是，雖然唐氏篩查是可以篩查出唐氏兒的，但是唐氏篩查的準確率只有60%左右，而且唐氏篩查的結果只有高風險和低風險之分，所以唐氏篩查並不能準確的檢查出唐氏兒。

（圖片來自網絡）

唐氏篩查一般在孕媽咪懷孕的16-18周的時候進行，做的時候需要抽取孕媽咪們的血液測定孕媽咪血液中甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素的數值，然後結合孕媽咪們的年齡估算出來胎寶寶患唐氏綜合徵或者神經管缺陷的風險高低，最後得出結果，而且對於35週歲以上的孕媽咪來說唐氏篩查一般做出來都是高風險，並沒有多大意義，胎寶寶是否真的是唐氏兒，還需要做進一步的檢查如羊水穿刺或者無創DNA來確診。

所以說唐篩查出唐氏兒，胎寶寶並不一定真的是唐氏兒，畢竟唐氏篩查的結果是沒有辦法確診胎寶寶100%就是唐氏兒的，所以唐篩高風險的孕媽咪也不要太過於焦慮，聽取醫生的意見做進一步的檢查才是王道，也許胎寶寶很健康喔！

我是沐沐，一名90後寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！

唐篩，主要是通過抽孕媽媽的外周血，主要檢測三個指標，分別是甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和遊離雌激素，然後結合孕媽媽的當時的年齡、體重、懷孕週數和孕產期等參數，利用精密計算，得出綜合的風險值，通過風險值來預估寶寶發生唐氏綜合徵的風險高低，它的準確率是60-75%，所以如果在唐篩檢查，其結果是高危，我會在接下來，在做一次羊水穿刺。

羊水穿刺，是通過抽取羊膜腔裡的羊水，通過檢驗胎兒遺留在羊水的DNA，來看胎兒的染色體是否有異常，準確率高達99%以上，如果還是高危，我不建議再把這個孩子生下來，雖然這個決定會很殘忍，為什麼呢？因為唐氏兒出生以後的生活太慘了，下面我舉一個在現實生活中的真實案例。

老家隔壁有一對很約七八十歲的夫婦，只有兩個兒子，一個是正常人，另一個是個腦癱兒，除了腦癱，其他都正常，這對夫妻害怕自己去世後，腦癱兒子無法生活，從小便教他煮飯、洗衣服和幹農活，終於功夫不負有心人，到了腦癱兒二三十歲時，最基本上的生活技能都學會了，但有一點，就是沒人讓他去幹活或吃飯，他就只會睡覺，所以這對年老夫妻去世後，幸得這對夫婦的另一個正常兒子的女兒經常拿飯給腦癱叔叔吃，到後來接過去一起生活。

以上這個例子，結果還算是比較好的，如果這對夫婦的另一個兒子，對腦癱兒不理不睬，也許這個腦癱兒就活不下去了，或者是身體其他部位有問題，無法行走，相當於家裡多了一個無法幹活掙錢，甚至他的吃喝拉撒，全要你包辦的時候，若沒有持續收入來源，普通人根本無法養活。

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唐篩查出唐氏兒，到底該不該生下來呢？

唐氏篩查是所有孕婦在孕期，都需要做的檢查。有些媽媽覺得自己年齡小，所以覺得做不做唐篩無所謂，其實這是非常錯誤的想法。

唐篩可以篩查唐氏兒，唐氏兒對於家庭來說，是一個比較沉重的負擔，胎兒智力低下，生活無法自理。

唐篩查出唐氏兒，胎兒能不能留？這位媽媽對於唐篩有誤解，其實唐篩並不是對唐氏兒的確診。唐篩高風險，只是提示胎兒患唐氏兒的風險比較大，僅此而已。

唐篩高風險怎麼辦？

1.羊水穿刺或者是無創DNA。如果唐篩顯示高風險，那麼就要做進一步檢查，羊水穿刺或者是無創DNA，這兩項檢查雖然費用比較高，但是準確率能達到90%以上。

2.唐篩準確率只有60-70%，所以一般情況下，需要做進一步檢查，才能查明胎兒是否是唐氏兒。有很多孕婦做第二次檢查，都會順利過關了，只有極少數的胎兒是存在問題的。

孕婦只選擇做一種就可以，無創DNA如果還是提示高風險，那麼還需要做羊水穿刺，如果還是提示胎兒異常，那麼為了優生優育，醫生可能會建議孕婦終止妊娠。

哪些孕婦一定要做唐篩？

早中期唐氏篩查。大部分的媽媽，都可以選擇先做唐篩，唐篩價格便宜，如果唐氏篩查通過，就不用做羊水穿刺。

孕婦有以下情況，不需要做唐篩，但是需要直接做無創DNA或者是羊水穿刺。

1.年齡超過35歲的孕婦。

2.孕婦曾經分娩過唐氏兒。

3.家族有唐氏兒患者。

4.孕婦染色體異常。

唐篩

唐篩，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。是孕婦必不可少的孕檢項目之一，一般在孕16-20周進行抽血檢查。唐篩檢查結果只是表示胎兒患有“唐氏綜合症”的危險性比較高，並不是說胎兒一定患有“唐氏綜合徵”。孕婦要想確診還要做進一步的檢查——羊水穿刺或者無創DNA產前檢測。

羊水穿刺

羊水穿刺是在B超檢測下用穿刺針穿過腹壁和子宮進入羊膜腔吸取少量羊水進行檢測。穿刺過程中有可能刺傷胎兒，會有流產風險。技術難度相對較低，一般的醫院就能夠完成。費用便宜，準確率非常高！

無創DNA產前檢測

無創DNA是採用靜脈抽血，無痛無創，避免了羊水穿刺的宮內感染、流產的風險，對孕婦和胎兒影響較小。但技術難度相對較高，費用不菲，準確率和檢測的疾病種類沒有羊水穿刺高。

如果孕婦做了羊水穿刺或者無創DNA後，排除了胎兒“唐氏綜合徵”的可能，孕婦安心養胎即可。如果檢測結果不理想，孕婦也只能做流產手術了。