2 基因突變：細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特性的變化，這種核酸序列的變化稱為基因突變。
3 RNA干擾：一些小的雙鏈RNA可以高效的、特異的阻斷體內特定基因的表達，促使mRNA降解，誘使細胞表現出特定基因缺失的表型，稱為RNA干擾。
4 系統生物學：研究一個生物系統中所有組成成分（基因，mRNA，蛋白質等）的構成以及在特定條件下這些組分間的相互作用關係，並分析生物系統在一定時間內的動力學過程。
5 基因：基因（遺傳因子）是遺傳的物質基礎，是DNA或RNA分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列。有遺傳效應的DNA片段，是控制生物性狀的基本遺傳單位。
（疾病基因組學、單基因病、多基因病）
1 染色體病：染色體數目或結構異常所致的疾病稱為染色體病。
2 單基因病：由於單個基因的突變而引起的遺傳病。由於單基因病的發生基本上受一對等位基因控制，故又稱孟德爾遺傳病。
3 多基因病：受多個微效基因和環境因素共同影響的疾病，又稱多因子病或複雜疾病。
4 線粒體遺傳病：線粒體DNA突變可以引起的人類疾病。
5 疾病基因組學：在全基因組水平，鑑定與疾病有關、導致基因編碼產物結構、數量、活性等改變的基因序列變異或修飾改變、及其致病機理的研究。
6 基因拷貝數變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp鹼基對到數百萬bp範圍內的缺失、插入、重複和複雜多位點的變異。
7 表觀遺傳學：指在細胞核DNA序列沒有改變的情況下，基因功能發生可逆、可遺傳的改變。常見的表觀遺傳學改變有
DNA甲基化、基因組印記、基因沉默等。
8 DNA甲基化（Methylation）：在成熟體細胞中，DNA甲基化修飾一般發生於CpG雙核苷酸；大約1%的DNA受到了甲基化調控；是一種表觀遺傳學機制，能在不改變DNA序列的前提下改變遺傳表型。
9 組蛋白修飾：組蛋白對特定氨基酸的修飾，通過蛋白質和染色質的相互作用改變染色質的結構（稱為染色質構型重塑）
，調控基因的表達。
10 非編碼RNA（microRNAs）：一種長約21～23個核苷酸的非編碼RNA分子，可以通過結合到mRNA 調節其他基因的表達。
11 基因突變：細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特徵的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變。
12 動態突變（Dynamic Mutation）：指DNA中的鹼基重複序列拷貝數發生擴增而導致的突變，重複單位片段的大小3-33
個鹼基長不等，也稱為基因組不穩定性(genomic instability)。
13 剪接位點突變：導致剪接位點改變和潛在剪接位點激活的突變。
14 內含子序列突變：以往認為內含子中的隨機突變對生物不會產生嚴重的影響。隨著人們對內含子和基因序列功能研究的不斷深入,發現在mRNA剪切過程中,如內含子中分支點或內含子與外顯子拼接處發生鹼基的改變,往往會造成剪切點改變,從而導致編碼的改變 。
15啟動子序列突變：啟動子序列發生變異後導致啟動子轉錄活性的改變，分兩類：上升突變(up mutation)：基因由弱啟動子突變成強啟動子；下降突變(down mutation)，調控蛋白不能與其結合，使發生順式調控突變的基因不表達。
16系譜（pedigree）/系譜圖：指從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數目、親屬關係及某種遺傳病（或性狀）的分佈等資料，並按一定格式將這些資料繪製而成的圖解。
17 先證者（proband）：指某個家族中第一個被醫生或遺傳研究者發現的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。
18 半合子：男性只有一條X染色體，其X染色體上的的基因在Y染色體上缺少與之對應的等位基因，因此男性只有成對基因中的一個成員，故稱半合子。
19 Y連鎖：如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體，那麼這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳（Y-linked inheritance）。這些基因將隨Y染色體進行傳遞，父傳子、子傳孫，因此稱為全男性遺傳。
20 表現度(expressivity)：是基因決定的某一性狀或疾病在個體中的表現程度。或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由於各自遺傳背景的不同，所表現的程度可有顯著的差異。
21 外顯率：某一顯性基因在雜合狀態下或某一隱性基因在純合狀態下，所產生一定表型的頻率，以百分比表示。
22 擬表型：由於環境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由環境因素引起的表型稱為擬表型。
23 基因的多效性：同一個基因的突變可引起不同的疾病。
24 遺傳異質性：一種性狀可以由多個不同的基因控制。
25 從性遺傳：位於常染色體上的基因，由於性別的差異而顯示出男女性分佈比例上的差異或基因表達程度上的差異。 26 限性遺傳：常染色體上的基因，由於基因表達的性別限制，只在一種性別表現，而在另一種性別則完全不能表現。 27 延遲顯性：雜合子在生命的早期，因致病基因並不表達或雖表達但尚不足以引起明顯的臨床表現，只在達到一定的年齡後才表現出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。
28 不完全顯性：也稱半顯性遺傳(semidominance），是指雜合子Dd的表現介於顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現型之間，即在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表現。
29 不規則顯性：指雜合子的顯性基因由於某種原因而不表現相應的性狀，因此在系譜中可以出現隔代遺傳的現象。
30 共顯性遺傳：一對常染色體上的等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區別，在雜合狀態時，兩種基因都能表達，分別獨立地產生基因產物，這種遺傳方式稱為共顯性遺傳。
31 復等位基因：在群體中，同一同源染色體上同一位點的兩個以上的基因
32 基因組印跡（genomic imprinting)：不同親本來源的某些染色體特異位置上的同源基因在子代中差異表達的現象稱為基因組印跡。即一個個體的同源染色體或相應的一對等位基因，因分別來自其父方或母方，而表現出功能上的差異，因此所形成的表型也有不同。
33 單親二體型：一個個體的兩條同源染色體來源於同一親本，而缺乏另一親本來源的同源染色體，這個個體被稱為單親二體型。
34 嵌和體（mosaicism）：指來源於同一合子、其體內具有不同基因型的細胞群的個體。
35 三聯體重複病(triplet repeat diseases)：到目前為止共發現14種神經退行性變疾病和相關基因內的三聯體重複的擴增相關，故這類疾病又稱為三聯體重複病。
36 動態突變：指DNA中的鹼基重複序列拷貝數發生改變而導致的突變。重複序列拷貝數通常有一定的範圍,超過這個範圍,基因將變得不穩定,就可表現出病症或在染色體上出現脆性位點。
37顯性負性效應：在某些情況下突變的蛋白質不僅自身不能發揮其正常的生理功能，還影響其正常蛋白質而使正常蛋白質也不能正常地發揮功能，這種蛋白質相互作用中的干擾現象稱為顯性負性效應。
38 微效基因（minor gene）：多基因遺傳方式中，每對等位基因彼此間沒有顯隱性的區別，而是共顯性，這些等位基因對該遺傳性狀形成的作用微小，所以稱為微效基因。
39 累積效應（additive effect）：多基因遺傳的多對等位基因的微效作用累加起來，從而形成一個明顯的表型效應，這種現象稱為累積效應。
40 數量性狀（quantitative character）：由多對作用微小的、累加的等位基因與環境共同作用所形成的性狀叫數量性狀，性狀變異呈現數量變化特徵，在一個群體的分佈是連續的。
41 質量性狀（qualitative character）：單基因遺傳的性狀稱為質量性狀，性狀變異在一個群體的分佈是不連續的，在群體中往往可以分出具有和不具有該性狀的2-3個小群體(全或無）。
42 多基因病(polygenic disorders)：遺傳疾病的發生不是由一對等位基因決定，而是由兩對或兩對以上的等位基因所決定, 因此這類疾病稱為多基因病,同時疾病的形成還受環境因子的影響，也稱為多因子疾病（multi-factorial disorders)。
43 易感性（susceptibility）：由個體的遺傳基礎決定的一個個體患病的風險稱為易感性。
44 易患性（liability）：由遺傳因素和環境因素共同作用並決定一個個體是否易患某種遺傳病的可能性則稱為易患性。
45 閾值（threshold）：由易患性決定的多基因病的發病的最低限度稱為閾值（在一定條件下，閾值代表造成發病所必需的、最少的有關基因數量）。
46 遺傳度（heritability）：是指多基因累加效應對疾病易患性變異的貢獻大小。遺傳度愈大，表明遺傳因素對病因的貢獻愈大，遺傳度一般用百分率（%）來表示。
47 傳遞不平衡檢測（TDT）：應用家系內對照比較傳遞給與為傳遞給受累子代的等位基因頻率有無差別。 1 表觀遺傳因素導致疾病的機制 1. 基因選擇性轉錄表達的調控 DNA 甲基化、基因組印跡、染色體重塑...2. 基因轉錄後的調控 1) 非編碼RNA: 2) MicroRNA 3) Antisense 3. 蛋白質的翻譯後修飾 1) 組蛋白的甲基化和乙酰化——Static 2) 組蛋白的其他修飾——Dynamic 3) 非組蛋白的共價修飾 2 疾病基因組學研究的策略與技術 1. 定位克隆，定位克隆是最通常採用的鑑定疾病致病基因的策略：即根據基因在基因組上的位置定位並克隆基因，已經被成功用來鑑定致病基因或為預測疾病提供重要依據。 2. 候選克隆，基於基因的功能、結構的研究，然後預測可能的疾病，最後進行突變檢測。 3. 全基因組測序，包括全基因組測序，外顯子測序，和全轉錄組測序。 4. 全基因組關聯研究（SNPs, CNVs），利用基因芯片技術，對tagSNPs，CNVs進行檢測。 5. 全基因組表觀遺傳學研究，將病人基因序列信息與正常人對比。 4 疾病基因組學存在的不足 1. 發現的疾病關聯SNPs大多位於基因間或者內含子上，很少位於功能區的SNPs（如外顯子和5’非翻譯區） 2. 芯片的侷限性 數量限制，僅覆蓋全基因組中SNPs的15%左右 3. 僅能發現疾病的常見變異，對少見變異不夠敏感 4. 對基因表達調控和基因組修飾作用的研究還有待深入 5 單基因病的發病機理 1. 失去功能，基因缺失、基因突變。 2. 獲得功能，調控序列發生變化，拷貝數變異。 3. 顯性負性效應。 4. 獲得新特性。 5. 異時或異地的表達。
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