唐氏篩查的意義

唐氏篩查是協助排查胎兒染色體發育異常的一項輔助檢查。自然情況下，胎兒發生染色體異常的風險約在0.6%左右，是新生兒出生缺陷中的主要原因之一。

理論上來說，唐氏篩查低風險的話，胎兒發生非整倍染色體發育異常的可能性會小於0.1%。所以唐篩低風險，只能報名胎兒發生非整倍染色體異常的風險低而已，但不是0，所以即便是低風險，依然有患病的可能（也就是漏診）。

在就是唐氏篩查也僅僅是篩查的染色體層面的異常而已，僅僅佔到新生兒發育異常中很小的一部分。實際上新生兒出生缺陷疾病中，已知的已經有6000多種。像常見的先天聾啞、遺傳代謝病、智力障礙、結構畸形，感染等，唐氏篩查都是不能發現的。現實中，即便是嚴格的孕期檢查，依然有5%左右的新生兒出生缺陷發生，而且難以避免。

舉個例子，全國有全國有8000多萬殘疾人口，佔到總人口的6%以上，其中約有3500萬是失明和聾啞患者。這些殘疾人口中，有至少三分之一是先天性的。

所以生一個健康聰明的寶寶，“運氣”的因素很重要。

既然產檢不能保證胎兒健康，那我們還做產檢幹嘛?

孕媽們可能對產檢有個誤解，以為孕期檢查就是看孩子健不健康，其實不然。

孕期產檢最重要的目的是檢查孕婦是否健康，並不是檢查胎兒。胎兒的健康問題，只是在孕婦健康的前提下順便看看而已，並不是重點。而且即便是通過常規檢查，大部分的新生兒缺陷也是難以避免的。

就拿孕產婦死亡率來說吧，原來沒有醫院，不做產檢，在家裡接生婆水平的條件下，孕產婦死亡率在1％左右。

而經過孕期規範產檢，在現代化的醫院分娩，今天我們的孕產婦死亡率只有萬分之一。

所以經過規範的孕期診療，絕大多數的孕產婦死亡和圍產兒風險大大降低。在規範產檢下孕產婦死亡風險降低了100倍，圍產兒風險降低40倍，所以這就是產檢的目的。產檢的目的並不是100%的把胎兒疾病進行篩查。

一個早期NT唐篩高風險的網友血淚經歷：孕期前半段每天都是惶恐中度過，因為在孕13周加4檢查NT，第一次3.4mm，複查4mm，醫生說唐氏兒或有心臟病可能性大，當時眼淚嘩嘩的往下流，醫生建議過一個多月做羊水穿刺，那一個月感覺就是在地獄中，每天以淚洗面，有時想著想著夫妻倆抱頭痛哭，那種痛苦的滋味不知道該如何形容。

終於等到羊穿的時間，羊穿後醫生說要三週才能拿結果，那時候又怕手機響天天看著手機就像是有一個魔鬼從裡面衝出來，因為醫生說有問題會打電話通知，後來萬幸：羊穿未發現異常，真的非常感謝老天爺！

醫生還說除了唐氏兒還有可能是心臟有問題，又開始擔心做三維發現問題：在忐忑不安中，到了三維的時間，交了費去排隊到自己卻不敢進B超室，後來進去了，還記得當時做胎兒心超的醫生是個老醫生，給我細細的檢查了告訴我寶寶很好，心臟很好。心放下了一半，之後還做三維大排畸，檢查了兩次沒問題，胎寶一切正常，那一天走出醫院感覺天很藍，太陽很溫暖，幾個月的烏雲全部散去了。

怎麼做唐氏篩查？

唐氏篩查分早唐和中唐有兩種，唐氏是11-13+6周左右的B超的檢查，主要是照一下胎兒頸後透明層的厚度，如果厚度過厚可能有唐氏綜合症的風險。而中唐是進行驗血看血清的標誌物。

有些醫院是隻做一項B超檢查，因為B超的檢出率會更高一些，有些地方是兩個結合一起做，再運用計算公式：輸入孕婦血清標誌物檢測值、NT 值、孕婦出生年月日、 體重、採血日期、末次月經、孕周（月經不調者 B 超確定孕周）、胎數、不良孕 產史（包括自然流產、習慣性流產、死胎、死產、生育畸形兒情況）、有無胰島素依賴性糖尿病史及吸菸史等信息，進行風險評估。

而現在我國的母嬰保健法規定，年齡大於 35 歲的孕婦建議直接行產前診斷（如羊水穿刺等）來確診是否懷有唐氏綜合徵患兒。因為35之後就是高風險了。

一般高風險的都會建議再進行診斷性的檢查，也就是羊水穿刺。

唐氏篩查的結果準確率受什麼影響。

在早期做nt也就是我們做胎兒頸後透明層厚度的檢測，發現檢出率大概是85%左右，所以也會有些篩查沒有問題，後來又發現問題的。所以有些媽媽說唐氏檢查沒問題就萬事大吉，並不是這樣，後期的產檢還是要按時進行。

假陽性率是3%左右，也就是本來沒有問題，但是測出來是有問題的，當然這些需要進行進一步確診，菁媽有幾個高齡的朋友都是這樣，做B超發現問題結果羊水穿刺沒有問題的。

因為B超照得準不準還和B超醫生的水準，胎兒的體位有關係，有些媽媽做個NT也要查幾次才看到。

唐氏篩查低風險和寶寶健康的關係

1、唐氏篩查就是篩查，不能保護100%的準確

一般篩查就是做一個大體的篩選，結果是高風險或者低風險，高風險要進一步檢查，低風險這個檢查就算合格了。

2、孩子除了唐氏兒的風險還是其他的問題

22周左右還會做一個三維或者四維B超的大篩查，看有沒有先天性心臟病，腎臟有沒有問題？有沒有五官方面的兔脣，或者是四肢有沒有問題，這些都會在三維裡做檢查那這一些呢？

3、還是注意預防胎兒缺氧

胎兒在子宮內缺氧會影響到大腦，很多腦癱的問題就是因為缺氧導致的。

4、還有一些問題甚至產檢都是檢不出來的

比如說聽力和視力問題，一般等孩子出生後再做聽力篩查，長大一點會做視力篩查。

為了胎寶健康媽媽要這麼做

1、醫生建議做的產檢都要做

懷孕後一般都要做十次以上的產檢，以確定胎兒的健康。

2、遠離菸酒汙染物

比較新房子裝修就不要接受了，菸酒要遠離，生病去看醫生，不要自己用藥。

3、保持心情愉快

媽媽的心情會影響到胎兒的健康，媽媽心情好，寶寶更健康。

我們絕大部分寶寶都是健康的，所以媽媽放寬心，認真產檢，祝寶寶和媽媽都健康。

我是菁媽，一個女孩的媽媽，母嬰行業培訓師，多平臺原創作者，混跡育兒界的醫師，藥師，營養師，心理諮詢師，為上千家長提供育兒諮詢。

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孕前檢查是篩查胎兒患有疾病的風險，並不能百分百保證。之前一位媽媽跟我說，唐篩顯示低風險，結果寶寶出生後是唐氏兒，一家人鬧到了醫院，也沒有個說法。

唐篩顯示低風險是表示寶寶沒事嗎？

當然不是，唐氏篩查準確率75%，篩查的項目比較多，主要是針對胎兒的染色體篩查，降低新生兒出生患有疾病的概率，但並不是準確的百分百確認，即使是無創DNA，篩查的項目少（常見三條染色體）準確率也只有99.7%。

孕期如何確定寶寶是否健康？

在孕期並沒有百分百的可以確定寶寶健康的檢查，每次產檢都只針對當前寶寶的狀態，產檢結果只是作為篩查依據。

• 做好孕前檢查
  

現在備孕夫妻都知道在準備要寶寶的前三個月做好備孕檢查，主要就是為了優生優育，如果夫妻一方家族有唐氏兒或其他遺傳疾病，建議做好產前遺傳病諮詢，降低新生兒患病機率。

• 孕期遠離輻射、二手菸

在整個孕期，遠離x線、重金屬輻射、二手菸等場所，尤其是腦細胞增殖速度快的孕早期，這些外部環境汙染對胎兒的健康影響很大。

• 健康飲食不挑食

• 按時做好產檢

常常有媽媽這樣問我，我前幾天剛檢查過，醫生還讓查，不去行不行？我得回答是建議按時做產檢。整個孕期的檢查次數大概在12~14次左右，醫生會根據孕媽的產檢結果以及之前的檢查情況安排產檢時間。

每次檢查都是針對性的，而且是有時間要求的，超過時間就不能做了。孕媽們不應自我評價的主觀想法，自己認為寶寶沒事就不去做檢查，要相信科學和醫生。

總之，唐篩顯示低風險只能表示寶寶有唐氏綜合症的可能性降低，但不表示一定沒事，孕期的檢查只是篩查，還做不到百分百準確無誤。

多平臺邀約原創作者，高級育嬰師，一位兒童心理學專業的二胎媽媽，專注孕期、育兒、早教、餵養與護理知識分享！希望這篇文章對您有所幫助！

唐氏篩查是一項產檢必檢項目，但是隨著社會的發展，越來越少的人選擇這項檢查，原因很簡單，不靠譜。很多寶媽們會講為什麼不靠譜，既然不靠譜，為什麼又要我們做。下面我作為一個產科醫生為你講解如下：

• 第一唐氏篩查的檢出率低，低到什麼程度，檢出率在65%左右，低吧。
  

• 第二低風險了，又怎麼樣，不是還是講存在低概率事件可能，而且漏檢率在35%高吧

• 第三陽性率高，高風險了，媽呀，嚇死我了，可是羊水穿刺結果未見明顯異常，瞎擔心了半天。

• 第四很多寶媽單純的然為低風險了，就沒事了，其實並不可靠，後期只有通過B超來把關。

好奇，為什麼國家還要唐氏篩查，唐氏篩查比較經濟呀。而且也為我國這個階段做出了很多貢獻。

總結，唐氏篩查低風險並不表示胎兒一定沒事，個人建議有條件者做無創DNA檢查（99%的檢出率擺在那裡）。祝好孕。

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唐篩顯示低風險就代表寶寶沒有問題嗎？

解答這個問題先要了解唐篩是什麼？

唐篩通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合其他方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查，一般在孕期16-21周抽取血液檢查，檢查時要空腹，這是預估孕期風險係數，準確率在70-80％之間。

唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較低，一般來說就不用再做羊膜穿刺檢查了。

唐篩是整個孕期許多檢查中的一項，只能說是患有唐氏綜合症的機率小了，別的還是需要按時檢查，避免其他病症存在，孕媽媽千萬不要因為怕麻煩就躲避，為了生一個健康的寶寶，還是聽醫生的話比較好。

希望對你有幫助。

我是碌碌無為倆寶媽，專注孕產育兒知識，歡迎大家隨時留言探討。

謝謝您的邀請，我是生殖醫生沈浣，很高興能為您解答這個問題。

唐氏篩查，簡稱唐篩，是胎兒染色體畸形篩查的一種。之所以叫做篩查就是因為它不是百分之百準確的。如果是低風險只能說明胎兒染色體畸形的風險很低，不需要做進一步確診的檢查。但不能保證胎兒肯定是沒有問題的。

希望我的建議能對您有所幫助，更多育兒，懷孕，備孕，兒童健康知識等問題，可以關注我。我會為您一一解答！謝謝閱讀!

一般您做唐篩低風險就表示沒有事啊,左右心室強回聲也是提示胎兒畸形率大些,特別是唐氏綜合徵 建議您不要太緊張,唐篩沒事一般沒事的,您可以做個胎兒心臟彩超看看,如果心臟彩超和唐篩都沒事那就沒有大問題了。

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唐篩低風險是什麼意思

科技發達帶來的除了是經濟的發展還有醫療技術的發展。現在醫療技術不單能做到後期疾病治療，還能前期檢查確診。

唐氏篩查顧名思義就是在產前對唐氏綜合症胎兒檢查篩選，專家介紹，通過對孕婦血液抽取化驗，篩查胎兒21三體綜合症的重要指標。

唐氏篩查結果就有兩種：一是低風險；二是高風險。這種檢查只是一種概率問題，不能確定是否有先天畸形，從篩查結果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。低風險一般不用再檢查了代表基本沒問題，若篩查結果為高危需要進行進一步確診性檢查——羊膜穿刺檢查。

唐氏篩查結果為低危的處理辦法：

不可掉以輕心

結果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風險較低。但是，唐氏篩查結果與月經週期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關，任何因素的誤差（如月經週期計算不準確、胎齡大小計算失誤等）都可能造成結果的不準確。

因此，這種情況是需要檢查明確的，可以採血排除遺傳性的呆傻疾病（靜脈血或足跟血），必要時做羊水穿刺檢查，以進一步確認胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險性，可能會造成流產，結果為低危的準爸媽可以選擇不做。

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低風險並不是代表寶寶沒事，而是說寶寶出現問題的機率低。

唐篩低風險不一定沒事，唐篩高風險也不一定有事。唐篩只是給出一個概率，低風險說明孩子是唐氏兒的風險比較小，一般都會沒事的，請放心。而且也有人唐篩高風險最後生出來健康寶寶的。