兩項新研究證實 5 名健康成年人中就有 1 人存在 DNA 突變，可能使其遺傳疾病風險增加。
近來，兩項研究均表示：測量健康成人基因組序列時5人中有1人表現出罕見病或與癌症相關的基因變異的風險標記。
接下來，詳細看下相關的實驗。
第一項試驗
首先，研究人員召集了100名志願者，他們全部都是健康的成年人。接下來，他們均向初級護理醫師報告了家族遺傳病史。然後，其中一半的，也就是50位志願者接受了全基因組檢查，檢查 4600 個基因的約 500 萬個微小的 DNA 序列變化。最終測序結果顯示：50 人中，11 人至少擁有可能導致疾病（通常是罕見病）的變異。
——內容源自《內科醫學年鑑》的文章
第二項試驗
加州斯坦福大學基因組學和個性化醫學中心主任 Michael Snyder 和同事發現，在 70 名健康成年人中，有 12 人並不知曉其存在一個或多個 DNA 變異，這些變異增加了遺傳疾病的風險。
——內容源自預印文本服務器《bioRxiv》
“基因突變”為何發生概率如此之高？
“基因突變/缺陷”其實很正常。
如果我們將人類的所有基因組比喻成為一本書，每個基因組就像書中的一個字。
這本書整整有30多億個字，這個字數比136部辭海還多。而每次基因組的複製，相當於將如此龐大的一本書籍重新抄寫一遍，抄寫如此繁多的字數難免會有幾個錯別字——這就是基因缺陷/突變。
“基因突變”為何會引發疾病？
基因本身是相對穩定的，能在細胞分裂的時候精確地複製自己，並告訴細胞應該如何生長。
然而就像之前所說的，如此龐大的基因組難免會出錯，如果只是小錯誤，少了一個標點，不會影響閱讀，而如果比較大的錯誤，那就會導致細胞異常生長，導致疾病產生，最典型的就是癌症（異常瘋狂生長的腫瘤細胞）。
有了致病“基因突變”是否一定會得病？
不一定。
“基因突變”只是增加了患病風險，並非一定會最終導致疾病的產生。可能某個人擁有某一疾病的基因突變但是他一生都沒有患上這個疾病。
要提前檢測有無“基因突變”麼？
如果條件允許，還是測一測的好。
第一組研究團隊在檢測時還發現，每一位測序患者均攜帶至少與一種疾病相關的一個隱性突變—— 一個單一的基因突變副本，它可能在兩個副本出現的情況下致病。
這意味著什麼？
A和B均攜帶某一疾病的隱形突變，而由於它是隱性的，A和B終生都是健康的。但是如果他們結婚並有了孩子，他們孩子可能會患這一遺傳疾病，常見的相關疾病有：白化病、鐮刀型紅細胞貧血。
此外，獲悉有患病風險的人群還可以選擇根據專業諮詢師的意見在日常生活中改變原先不健康的生活方式，達到預防疾病的目的。
或許有人會問，這是否會造成不必要的心理恐慌？
根據第一項研究的後續追蹤結果顯示，那些有致病基因突變的人士在獲悉結果後的6個月內均未表現出明顯的焦慮或者抑鬱變化。
此外，基因測序需求近年來呈現70%的增長，這一結果也從側面顯示，人們多數用更加積極的態度看待檢查結果，並且希望相關技術可以對他們的健康產生幫助。
聲明
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