導讀：2017年5月25-28日，第七屆中國胎兒醫學大會暨產前臨床遺傳學培訓課程在上海隆重舉行。作為中國領先的NIPT服務商，安諾優達也受邀出席本次盛會。在“遺傳病的產前篩查和診斷新技術的評估和應用”專題中，安諾優達首席技術官樓峰博士就“高通量測序平臺搭建和應用”與在場專家展開深入討論。
安諾優達首席技術官 樓峰博士
近幾年來，隨著高通量測序技術的發展，NIPT（無創產前DNA檢測）已被廣泛應用於臨床，並且極大的推動了產前篩查和檢測領域的技術變革。為了更好的實現對NIPT整個檢測流程的質量控制，在醫院本地化進行NIPT樣本的檢測，已成為國內部分重點醫院的迫切需求。但NIPT不同於常規的臨床檢測項目，其對人員、設備及場地的要求較高，檢測流程長，涉及一系列質控指標。那麼，如何保證NIPT項目在院端的順利開展呢？樓峰博士向在場專家展示了安諾優達的高通量測序實驗室的整體解決方案。
樓峰博士談到，院端測序平臺搭建的實質，是將企業成熟的技術平臺、實驗方法、項目經驗整體遷移至院端，其涉及到兩個核心關鍵點：技術轉移和質量控制，即對院端進行完整的技術輸出，並在此基礎上，保障檢測流程各個環節的順利運轉，質控合格。
在衛計委2016年發佈的NIPT最新的技術規範中，明確了該技術的檢測技術流程以及質量控制指標，要求開展該項目的人員應具有相應的檢測資質，關鍵設備及耗材需獲得CFDA的認證，場地佈局要合理。安諾優達擁有成熟IVD產品：獲得CFDA認證的
NextSeq 550AR基因測序儀及其配套試劑（國械注準20173300330；20173300331），為院端NIPT項目的開展提供了基本保障。
NextSeq 550AR基因測序平臺，是目前國內最先進的臨床高通量測序平臺。其尺寸小巧，節省實驗室面積；操作簡便，自動化程度高，上機前只需10分鐘的手動操作，上機後自動進行測序和初步信息分析，無需人員值守；通量高，單次運行即可檢測96例樣本；快速便捷，依託於成熟的試劑盒和分析軟件，2天即可完成從樣本採集到報告生成一站式檢測。此外，針對於院端在測序領域日益增長的需求，基於該平臺也可同時開展單基因遺傳病測、染色體異常檢測、全外顯子組測序、腫瘤基因檢測等項目。
除了成熟化的測序平臺和檢測試劑，安諾優達還提供整體的技術輸出。樓峰博士提到，為了確保所獲得的測序數據分析能夠用於指導臨床決策，需要對測序的全過程，包括血漿樣品處理、測序實驗步驟和數據解讀等諸多方面進行優化和標準化處理。通過安諾優達獨創的專利技術（專利申請號：201510792461.1），使cffDNA的提取效率和文庫構建中片段連接效率均提高了近100%，檢測成功率提高，降低了因實驗失敗造成的重新採集血樣或無法出具檢測報告的情況。此外，通過安諾優達另一專利技術（專利申請號： 201510695128.9），實現了對cffDNA濃度的精確測定，這對於評估cffDNA在母體血漿中的佔比狀況和後續的統計計算至關重要，這也大大保證了NIPT結果的準確性。母體染色體拷貝數異常（CNV）會對NIPT結果造成極大干擾，針對於此類情況，安諾優達創新性開發出FCAD workflow分析流程（國際專利：PCT/CN2015/078422 201510228241.6和PCT/CN2015/078421 201510226909.3），可準確識別因母體CNV造成的識別測序數據的波動。在6615例的臨床樣本的驗證過程中，通過該流程排除了2例T21、1例T18和1例T13的假陽性，相關成果也發表在Nature子刊Scientific Reports上。
通過眾多專利技術和標準化實驗操作流程的輸出，可以保證醫院在最短的時間完成整個檢測體系的打造。但實現NIPT流程的順利開展，整個檢測流程的質量控制體系的構建也非常重要。在實驗室搭建完成後，首先需要做的是室內質量控制，需從實驗室空間建設、硬件需求、平臺資質、人員培訓等各方面做好質控，監測和控制本實驗室工作的精密度，提高實驗室常規工作中批內、批間樣本檢驗的一致性，以確定測定結果是否可靠、可否發出報告；在此基礎上，積極參加臨檢中心組織的室間質量評價，以客觀評估實驗室的檢測實力。安諾優達已建立了涵蓋樣本檢測各個環節200餘個質控點、100餘份SOP文件，歷年的NIPT室間質評也全部滿分通過，成熟的項目質量控制經驗，也為院端測序平臺的搭建提供了借鑑和參考。
基於安諾優達的技術和質控體系的整體解決方案，醫院完全可以獨立開展NIPT檢測服務，實現對檢測流各個環節的全面質控，以保證院端NIPT檢測順利開展。
NextSeq 550AR
是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道“邊合成邊測序（SBS）”技術和經典的“可逆末端終止子”專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平臺上進行試劑盒的開發和註冊。
相關推薦
