隨著二代三代基因測序技術的發展，基因組測序的成本大幅下降。現在的成本是1000美元，而早在十幾年前，這個價格還在1000萬美元左右。在成功實現1000美元測基因組的5年後，測序領域仍在努力將成本降至更低。
而這當中，基因測序領域的巨頭Illumina 貢獻了絕對力量。手握HiSeq X、NovaSeq、iSeq™ 100等明星測序系統，Illumina 在基因測序領域佔有絕對的地位，是全球最大的基因檢測設備提供商，同時也是最大的基因檢測耗材的提供商。
2018年，也是Illumina發展史上具有里程碑意義的一年。因為這是Illumina 20年來最大的一筆交易——以每股8美元的價格（合計12億美元）收購“競爭對手”Pacific Biosciences，以增強其在長序列測序方向的實力，為更完美的基因組測序鋪平道路。對Pacific Biosciences的收購將是Illumina 在2019年的五部重頭大戲之一, 並預計將在2019年中旬完成。
Illumina 已經將個人基因組測序的成本從10年前的1000萬美元降低到現在的不到1000美元，使得測序在科學研究以及醫療方面的應用呈爆發式增長。Illumina 也最終能夠將個人基因組測序的成本降低到每人100美元。2019年2月， Illumina 的CEO Francis deSouza 在公司位於美國聖地亞哥的總部接受採訪時，再次向世界喊話："100美元的人類基因組測序時代將很快到來。到時，必將帶來大數據'爆炸'浪潮。世界是否做好了準備，迎接它的到來呢？"
回顧Illumina 的發展史，2006年，Illumina 推出了第一臺測序儀，其完成一次人類基因組測序的價格高達30萬美元。昂貴的價格讓許多科研工作者們對全基因組測序望而卻步。2010年， Illumina 推出了HiSeqX測序平臺，能將基因組測序的價格從幾十萬美元的成本降至1000美元。成本的大大降低讓基因測序在近幾年變得更加普及，大大輔助了醫療診斷和新藥研發。
而Illumina 也不斷地帶來驚喜。2017年，Illumina 推出了NovaSeq 6000測序平臺。 這也是當時市場上最為先進的測序平臺, NovaSeq 6000系統最大輸出為6000Gb（接近6TB），運行時間為19~40小時 。Illumina 表示，這款機器會帶領行業走進100美元測基因組時代。
“ 我們致力於將全基因組測序帶入尋常百姓家。就我而言，我很高興看到，在低成本測序的幫助下，有突破性研究結果不斷湧現，更好地服務於基因組與疾病和健康的轉化研究。當然，機遇與挑戰並存， ”Francis deSouza 繼續說到，“要實現100美元測全基因組，我們還需要面臨的兩個主要挑戰：其一，是來自於工程技術方面的挑戰。其二，也是相當重要的一點，我們是否做好了心裡準備，來面對100美元測全基因組所將帶來的數據爆炸? 因為這一價格將與醫院做一項普通生化檢測的價格無異。”
據數據統計，全球基因測序產業市場規模在2022年將達到124.5億美元，其中亞太地區將達到23.9億美元。當100美元測全基因組時代到來的時候，無疑會更快地推動生命科學研究和新藥研發的步伐。然而，正如Francis deSouza所說，這會帶來又一波的大數據爆炸，是否做好充分準備迎接這歷史性的一刻，是值得我們每個人認真思考的問題。
End
參考資料：
[1] A $100 Genome Within Reach, Illumina CEO Asks If WorldIs Ready
[2] 5 Things to Expect From Illumina in 2019
[3] Illumina將以大約12億美元的價格收購Pacific Biosciences，擴大對長讀序列的訪問並加速科學發現
[4] 基因測序同質化嚴重，100美元測序門檻待突破
[5] Illumina測序儀比較和各種測序應用模式圖，助力瞭解高通量測序
本文系生物探索原創，歡迎個人轉發分享。其他任何媒體、網站如需轉載，須在正文前註明來源生物探索。
相關推薦
