脊髓性肌肉萎縮症，嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病！

脊髓性肌肉萎縮症為嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，通過脊髓運動神經細胞影響人的力氣，讓人失去行走、飲食，最終甚至失去呼吸的能力。根據疾病嚴重程度對於患者生活造成的影響不一，但重度患者一般在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。目前此疾病並無治癒方式，只能通過篩檢早期發現！

嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病！

脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，當人體第五號染色體上的一基因——SMN1有狀況（可能是缺失或突變），使得脊髓神經元漸進性退化，產生一連串後續肌肉無力及萎縮的症狀，但其智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。

根據WHO的報告，每1～2萬名寶寶之中會有1個寶寶患脊髓性肌肉萎縮症，算是蠻常見的疾病！由於脊髓性肌肉萎縮症是遺傳性疾病，從遺傳學觀點來看，若爸爸媽媽都是基因攜帶者，則其寶寶患此疾病的機率為四分之一。不過，根據目前文獻研究，有2%的病患是自己本身的基因突變，也就是基因形成時就有狀況。

根據發病的早晚（年齡）及預後不同，脊髓性肌肉萎縮症可分為以下類型：

Type0、第0型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於最嚴重之脊髓性肌肉萎縮症，於出生前就發病，一般活不過6個月。

Type1、第一型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於致死率最高之脊髓性肌肉萎縮症，於出生6個月內發病，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力，而使得呼吸困難，大多數患者在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。三分之二的脊髓性肌肉萎縮症患者屬於這一類型。

Type2、第二型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於早髮型之脊髓性肌肉萎縮症，出生的6～12個月出現症狀，雖可獨自坐立，但無法獨自行走，多數患者可存活至成人。

Type3、第三型脊髓性肌肉萎縮症：

屬於晚髮型之脊髓性肌肉萎縮症，兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損，肢體近端肌肉無力，下肢較上肢嚴重，上下樓、行走跑步不便，壽命與一般人無異。

Type4、第四型脊髓性肌肉萎縮症：

也是屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症，18歲成年以後才發病，症狀較輕，壽命與一般人無異。

脊髓性肌肉萎縮症目前仍無治療方法

脊髓性肌肉萎縮症的病患從一出生就要插管無法出院，出現嚴重症狀到幾乎完全沒有症狀都有。對於嚴重脊髓性肌肉萎縮症患者，目前仍無治癒方法，僅能針對肌肉無力帶來的影響進行改善，像若是因此肌肉無力而使得吃東西常常嗆到，或許得考慮胃管進食或其他方式，以顧及體重與營養。

假如症狀嚴重影響呼吸肌，就需要排痰或是呼吸器輔助。四肢肌肉無力的狀況，通過康復運動，儘可能維持正常功能，有需要時也可以藉助輪椅或輔具的幫忙。如果長期肌肉無力，造成脊椎側彎，嚴重者可能需要做骨科手術，矯正側彎狀況，以維持較好的生活功能。

第一胎患SMA，第二胎有可能再發生

人類遺傳疾病有非常多種，已知的基因約有6、7千個，想要針對每一種疾病都事先全面篩檢，目前尚無此技術。如果第一胎寶寶患脊髓性肌肉萎縮症，後續如果還有生育計劃，可以先針對這個狀況，與醫生討論產前檢查的選項。

新生兒篩檢對嚴重病患準確度可達八成

若是寶寶已出生，可通過新生兒篩檢，瞭解SMN1是否有狀況，約95%的病患（無SMN1基因功能）可以被篩檢出來。至於何時會發病、發病程度有多嚴重，則需要倚靠其他資料如文獻資料或是檢驗數值來做預測。目前的預測對於致死率最高的病患（也就是第一型脊髓性肌肉萎縮症）的準確度可達八成，但對於其他型，則比較沒有辦法預測其狀況。