“唐氏篩查”簡稱唐篩
是產檢必做項目之一
主要目的是
評估胎兒患唐氏綜合症的風險
唐篩意義重大
不少孕媽早已瞭解
但關於唐篩怎麼做
檢測出高危怎麼辦
不少孕媽卻並不瞭解
下面就來講講關於唐篩幾個關鍵問題
唐氏綜合徵，又稱為先天愚型，也稱為21三體綜合症，是一種染色體異常導致的先天缺陷。表現為嚴重智力低下、特殊面容、精神體格發育遲滯等，並可能伴有先天性心臟病等其他嚴重畸形。
如果沒有嚴重畸形，這些患者一般可以存活到成年，但因為不具備勞動及生活自理能力，需要長期接受看顧。因此對於家庭和社會來說，都是巨大的負擔。檢驗醫學網
由於唐氏綜合徵是先天染色體異常導致，迄今為止醫學上無法通過藥物或手術治療來根治，唯一的預防方法就是孕期進行篩查。
通過篩查將患唐氏綜合症可能性較大的高危人群篩選出來，然後進行後續的產前診斷及必要的干預，從而減少患兒的出生。
各年齡段的孕婦所懷胎兒都有可能出現染色體的病變，每位孕婦都應當對胎兒進行染色體病的檢查，由於預產年齡<35歲的孕婦佔孕婦人群的絕大多數，這部分孕婦是唐氏篩查的主要人群。檢驗醫學網
唐氏篩查針對整個孕婦群體，目前篩查的主要方法有三種，分別為：血清唐氏篩查、超聲NT檢查、無創基因篩查。每種篩查方法都有適宜人群，也有優點及侷限。
01▶
傳統血清篩查
是初級篩查，又叫一級篩查，安全、經濟，易行，針對一般孕婦。但是高齡孕婦、不良孕史、曾生育過染色體異常孩子的孕婦、夫婦一方是染色體異常攜帶者不適宜做血清唐氏篩查，血清篩查有一定的漏篩（即假陰性），且假陽性率較高。檢驗醫學網
02▶
早孕超聲NT檢測
在早孕11~13+6週期間內對胎兒頸部透明層厚度進行超聲檢測，正常胎兒的NT厚度≤2.5mm，2.5~3mm為臨界增厚，≥3mm為增厚，NT增厚的胎兒患非整倍體（指染色體數目異常，唐氏綜合症是最常見的染色體數目異常）的風險較高，需要進行產前診斷。但是NT檢測要求較高，具備檢測資質的醫生較少，需要提前預約，且檢測孕周比較短，使得部分孕婦無法進行NT檢測。
03▶
無創胎兒DNA檢測（NIPT）
無創胎兒DNA檢測技術是一項革命性的新技術，是對血清篩查的補充。通過檢測孕婦外周血胎兒遊離DNA對常見的染色體數目異常（21三體、18三體、13三體）進行評估，如果NIPT提示高風險，則胎兒患病風險極高，需要產前診斷確診。檢驗醫學網
優點
1、對唐氏兒的檢出率很高，假陽性率及假陰性率極低。
2、無創，抽孕婦靜脈血，很安全。
3、可同時提供其他某些染色體的風險（如性染色體）。
侷限
1、費用較高。
2、屬於二級篩查，仍然要進行產前診斷。
3、有一定的使用人群和慎用人群。
唐氏篩查是檢查母體血清中妊娠相關蛋白（PAPP-A）、甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)濃度，遊離雌三醇等。
結合孕婦年齡、對體重、病史等進行修正後，通過專用的風險計算軟件得出胎兒患唐氏綜合症的風險，用1/n來表示，一般用1/270為切割值，風險值高於1/270為高風險，高風險只是代表患病的風險較高，需要進一步做檢查。
唐氏篩查高風險並不意味著胎兒一定是唐氏兒，只是說明胎兒患有唐氏綜合徵的風險增高，因此需要進一步檢查來確診。
高風險孕婦下一步需要進行產前診斷。
在不同的孕周進行產前診斷，採樣方法不同：
孕10-13週期間進行絨毛活檢
孕16-21周羊水穿刺
孕20-28周臍靜脈穿刺
但是產前診斷有些侷限也需要注意：
1、有創，有一定的流產風險（穿刺相關流產率為1/200-500）；
2、費用較高，檢測時間較長；
3、只能在在產前診斷中心進行。
唐氏綜合症分為三種類型：單純型、嵌合型、易位型。
大約92.5%的患者為單純型，此型的發生率隨母親的年齡增高而增加，25歲以下的孕婦所懷胎兒患唐氏綜合症的風險為1/1800。35—39歲孕婦所懷胎兒患唐氏綜合症的風險為1/250。檢驗醫學網
由於35歲以上孕婦屬於高危群體，因此建議略過篩查直接做產前診斷。
高齡孕婦持續增加，二胎政策之後高齡孕婦的比例達到16%，因此更加要重視唐氏篩查。
唐氏綜合徵是我國發病率最高的出生缺陷之一，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒生活無法自理，也終生不能治癒。
所以對於每位孕媽來說，即使是非高危人群，唐氏篩查也是減少重度出生缺陷患兒的必要措施。檢驗醫學網
