導讀：胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）是指試管嬰兒助孕過程中，在胚胎移植前對早期胚胎的遺傳物質進行染色體數目和結構異常的分析，以期篩選出染色體正常的胚胎進行移植，從而提高妊娠率、降低流產率。目前，為獲得健康的寶寶，PGS的需求越來越多，但對於嵌合體胚胎一直是PGS中爭議的熱點。今天小編就帶大家來看一篇關於嵌合體胚胎植入率及持續妊娠率的文章，該文章2017年3月發表在Human Genetics雜誌上。
研究背景
嵌合體胚胎（Mosaicism）是指胚胎的組成細胞中具有2種或以上含有不同染色體組成的細胞系。常見於人類輔助生殖技術的早期胚胎中，隨著PGS檢測技術的發展，檢測精度不斷提高，尤其是高通量測序技術的引入，嵌合檢出率也越來越高。嵌合胚胎的檢出同時帶來了一個很大的問題，即局部活檢帶來的錯誤胚胎分類，從而導致胚胎的錯誤丟棄或移植，影響PGS效力。目前，關於嵌合體對胚胎生存能力影響的研究較少，並且這些胚胎的最佳臨床路徑尚不清楚。
研究目的
本研究為探討嵌合體胚胎是否具有成功植入和持續妊娠的能力，並分析其與整倍體胚胎在妊娠結局方面的差異；
入組情況
實驗組：44例嵌合體胚胎（來自39對夫妻）；
對照組：51例整倍體胚胎（來自47對夫妻）。
實驗方法
aCGH和NGS: 染色體核型及嵌合檢測；
SNP array: 三倍體及外源細胞/DNA汙染。
研究方案
1. 實驗組案例收集：
對150例胚胎的PGS結果進行回顧分析（PGS方法為aCGH活檢，檢測結果為整倍體），胚胎全部進行移植，且臨床結局已知。
①對aCGH圖像進行重新分析：發現這150例中44例胚胎的aCGH圖像存在輕微的偏差，但並未超出定義為非整倍體的閾值，懷疑為嵌合體胚胎；
②利用NGS分析胚胎是否為嵌合體：保存的剩餘DNA行NGS檢測，檢測結果顯示這44例胚胎均為嵌合型；
③行SNP array分析: 排除這44例胚胎樣本為三倍體或外源細胞/DNA汙染。
2. 對照組案例收集：
胚胎經aCGH及NGS活檢，結果均為整倍體，臨床結局已知，共51例。
研究結果
1. 對實驗組44例嵌合體胚胎的NGS檢測結果（如異常核型、活檢細胞異常比例等）及移植後臨床結局等信息進行統計分析，如表1和圖1。
表1. 38-1嵌合體胚胎NGS分析結果及臨床信息
圖1. 38-1嵌合體胚胎aCGH(A)和NGS(B)分析圖像
2. 將嵌合體胚胎與整倍體胚胎的臨床結局進行比較（結果見表2）。
表2. 38-1嵌合體胚胎NGS分析結果
其中14例嵌合體胚胎的異常為部分染色體的重複或缺失，該組共8例成功移植，且無流產發生，最終的出生率為57.1% (8/14)，與整倍體胚胎臨床結局無差。
研究結論
嵌合體胚胎的臨床結局（植入率、流產率和持續妊娠率）顯著低於整倍體胚胎；
非整倍體細胞存在會影響胚胎生存能力，但仍有少量受累胚胎可以成功妊娠；
整倍體胚胎的移植優於嵌合體胚胎，嵌合體胚胎不一定都要丟棄，對這類胚胎的移植應進行合理的諮詢及產前診斷。
原文獻：
Analysis ofimplantation and ongoing pregnancy rates following the transfer of mosaicdiploid–aneuploid blastocysts.
安諾優達NGS胚胎植入前遺傳學篩查
安諾優達基因科技始終專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康領域的產業化應用。在國內外優秀的基因組學及醫學專家的遺傳學研究團隊的帶領下，利用領先的高通量測序平臺及高性能計算平臺，所研發的NGS-PGS檢測技術可用於輔助生殖胚胎植入前遺傳學篩查，提高受精卵著床率，減少反覆植入；增加活產率，孕育健康生命；降低流產率，減少身心傷害；減少多胎妊娠，降低母子風險，具有以下特點：
高覆蓋：全面檢測23對染色體非整倍體異常及10M以上缺失/重複
準 確：多重質控，精準可靠
快 速：送檢之日起15天出具報告
簡 便：單細胞送樣，一站式報告
適用人群
1、女方高齡的夫婦
2、反覆自然流產的夫婦（≥2次）
3、反覆種植失敗的夫婦（≥2次）
4、染色體異常的夫婦
5、男方嚴重不孕症的夫婦
6、不明原因不孕的夫婦
7、希望提高IVF成功率的夫婦
NextSeq 550AR
是安諾優達與美國Illumina公司合作開發的新一代桌面式高通量基因測序儀，採用最新研發的雙通道“邊合成邊測序（SBS）”技術和經典的“可逆末端終止子”專利技術，具有通量高、速度快、數據精準、性能穩定、操作簡單等諸多優勢，與目前市面現有的設備比較，其數據質量、穩定性以及批量樣本處理能力等均具有顯著領先的優勢。同時， NextSeq 550AR也具備極強的臨床和學術應用延展性，包括PGS、液體活檢、FFPE測序、遺傳病檢測等都可以在此測序平臺上進行試劑盒的開發和註冊。
