'一文看懂唐篩、無創DNA、羊水穿刺，讓孕媽不再有選擇困難症！'

​​不少孕婦搞不清楚對“無創DNA”與“羊水穿刺”之間的區別，都是在迷迷糊糊中做了產檢。今天我們客觀瞭解下NT、唐篩、無創無創DNA和羊水穿刺。

接下來我們將各個項目的優缺點進行了綜合比較，準媽媽務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇。

一：唐氏篩查

最佳檢測時間：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

操作：通過抽取準媽媽的血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和遊離雌三醇（uE3）的濃度；結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。

適應人群：年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

結果有三種：低風險、臨界風險、高風險。

唐氏篩查是一項“風險評估”檢查，並非診斷！低風險不等於無風險，只能說明胎兒患病的風險較低。臨界風險和高風險不建議複查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。其中21-三體和18-三體的臨界風險和高風險，需進一步做檢查，比如：羊水穿刺。開放性神經管缺陷的高風險，需要進行系統超聲檢查。

需結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數；

經濟、簡單、無創傷；

65-75%之間，假陽性率在5-8%

①優點：經濟實惠(兩三百塊錢)、安全方便、孕檢必查項目。

②缺點：檢出率及準確性低(就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒)，假陽性率高(唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是)。

特點：經濟、簡單、無創傷；檢出率65%左右；

二：無創DNA檢測

最佳檢測時間：孕12-22周

操作：通過採集孕婦外周血5mL，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。

特點：無創傷、無流產風險、高靈敏度；

檢出率99%以上；

①優點：無創(只需抽取靜脈血)、檢出率準確率高(能檢出99%的患兒)、假陽性率低(無創高危的，經確診最後極個別不是)。

②缺點：費用高、檢測面窄(不能對全部染色體篩查，目前針對21、18、13三體）、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測（必要時需進行羊水穿刺）、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病。

三：羊水穿刺

最佳檢測時間：孕16-24周

操作：在B超導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水的過程叫作“羊水穿刺”。抽出的羊水中得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

非強制性檢查，正常的年輕孕婦不需要做；

懷孕年齡滿35歲以上的準媽媽要做羊水穿刺檢查；

確認前期診斷為高危唐氏綜合症的準媽媽下要進行羊水穿刺檢查；

在家族畸形病例、家族病遺傳史的準媽媽要進行羊水穿刺檢查；

①優點：能一次檢測46條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一。

②缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內感染（羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜囊內引發問題）、母嬰血液接觸的風險（孕媽血液為Rh陰性，胎兒血液為Rh陽性時會出現危險）；由於該項檢查有0.5%的機率會導致流產，所以準媽媽務必選擇權威婦產醫院進行相關檢

【注意】：有些孕婦是不適合做無創胎兒 DNA 檢測：

1、孕齡小於孕 3 月的孕婦；

2、試管嬰兒技術助孕的孕婦；

3、雙胎或多胎的孕婦；

4、孕婦染色體異常；

5、有羊水檢查適應證而又無羊穿禁忌症的孕婦

【注意】：羊膜腔穿刺禁忌症的孕婦建議慎做羊水檢查：

1、術前感染未治癒或手術當天感染及可疑感染者；

2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象；

3、先找流產未治癒者。

結論：

早唐比中唐檢出率高

無創比唐篩檢出率高

羊穿的檢出率最高

篩查低風險並不意味著沒有風險

篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的

唐篩除了能篩查21三體，18三體，13三體異常外，還能額外篩查出部分的性染色體異常和染色體結構異常，以及神經管缺陷

無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診

篩查無風險，羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險​​​​