唐篩是孕期的一項重要檢查，他可以幫助準媽媽瞭解胎寶寶唐氏兒等染色體異常的風險，當拿到高風險的結果後，醫生會建議做無創DNA或者羊水穿刺。

羊水穿刺需要侵入性的操作，有引起流產或者宮內感染的風險，無創DNA相比之下就安全很多，但是準確率不如羊水穿刺。

媽媽們開始糾結了，羊水穿刺or無創DNA，到底該做哪個？在做決定前，一起來了解一項這兩項檢查吧。

一、無創DNA檢查

“無創”是相對於“羊水穿刺”的“有創”而言的。檢查時只需抽取孕媽媽的靜脈血。

優點：

1.對胎兒及孕婦沒有創傷；

2.檢測的孕周範圍較大：適宜孕周為12-22+6。

3.對21三體，18三體，13三體的檢出率較高。

侷限性：

1.主要針對21-三體綜合徵，18-三體綜合徵和13-三體綜合徵三種常染色體疾病；

2.價格相對昂貴；

3.是產前篩查的一種技術手段，不能做為產前最終診斷。

二、羊水穿刺

通過羊膜腔穿刺術（羊穿）來獲取胎兒細胞，然後進行細胞培養和染色體核型分析及其他相關檢查。

優點：

1.能檢測出所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；

2.是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。

侷限性：

1.一般情況下，穿刺術是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗、引起流產、感染、羊水滲漏的風險，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%；

2.細胞培養存在個體差異，不能確保100%成功；

3.單純核型分析染色體檢測對於染色體微小結構改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環境和藥物導致的胎兒宮內發育異常；低比例嵌合以及母體汙染不能完全排除。所以進行羊水穿刺需要根據臨床病情決定檢查的項目內容。

三、羊水穿刺PK無創DNA

無創DHA不如羊水穿刺的準確率高，對於35歲以上的產婦，羊水穿刺是值得推薦的產前診斷方法。無創DNA只查三對染色體。

》對於一些年輕夫婦：如果低風險便可不做羊水穿刺，但也有漏診的可能性，若是高風險就需要再進行羊水穿刺檢查。

》對於超過35歲以上的高危人群建議做羊水穿刺：羊水穿刺檢查是染色體檢查的唯一金標準，準確率幾乎能夠達到100%，

臨床上，不少人對羊水穿刺有心理恐懼。所謂羊水穿刺，就是醫生在確定胎盤位置之後，通過極細的針頭穿入子宮內羊膜腔並抽取羊水，進行細胞培養後進行染色體檢查。目前這項技術已經很成熟，流產、羊膜腔感染等併發症風險較低。

進行羊水穿刺最佳的時間是18~22周，這個時期子宮敏感性比較低，引起的流產概率也會比較低。