 樑智超和母親 |
 樑智超 |
 樑智超小時候 |
過去8年間，樑智超都把自己關在家中，每天唯一能做的事情就是看看書，望望窗外。他甚至不能保持同一個姿勢坐上半個小時，因為股骨頭壞死，坐久了，他就會渾身痠痛。
樑智超是惠州唯一一名戈謝病患者。這種罕見病，全國僅有300餘例。戈謝病讓他頻繁大出血，血氧量極低，哪怕走上幾步路也會氣喘吁吁，呼吸困難，伴隨而來的，很可能是全身各器官衰竭。風華正茂的他只能蝸居家中。“雖然我曾彷徨與絕望，但我從來沒放棄生的希望。我希望救命藥能納入醫保，那樣，我就能活下去了。”樑智超說。
文、圖/廣州日報全媒體記者肖歡歡
記者見到樑智超時，他正將洗好的衣服從洗衣機裡拿到陽臺上，剛走了幾步，他就氣喘吁吁。母親王文妮趕緊扶著他在沙發上坐下，他拿起血氧含量測量儀一測，數值只有66（正常人大概是90以上），而心率則達到107。
7歲時確診罕見病
樑智超臉色煞白，嘴脣青紫，臉上佈滿了紅色的顆粒，皮膚看起來十分粗糙，手指也有些變形。“他沒發病前可是漂亮的孩子呢。”王文妮翻出一疊樑智超小時候的照片，虎頭虎腦，十分可愛。7歲那年，姨媽在給他洗澡時摸到他肚子裡有硬塊，將他帶到重慶市兒童醫院。經過骨髓穿刺等多項檢查，醫院確診樑智超患上了極其罕見的戈謝病。這種病的發病率約為五十萬到百萬分之一，全國戈謝病發病人數僅300餘人，誤診率極高。
醫院對樑智超進行了脾臟切除手術，“腫大的肝脾讓孩子沒法吸收營養，脾臟不切除就隨時可能破裂，危及生命”，樑智超切除的脾臟有將近7斤重。
每晚三次查看兒子病情
2004年，經過惠州市兒童醫院的檢測，樑智超的病進一步確診了。醫生告訴王文妮，戈謝病是一種遺傳代謝病，因為體內缺失一種代謝葡萄糖腦苷脂的酶，導致這些物質堆積在體內，引起不可逆轉的器官系統損害。
切除脾臟後的樑智超看起來和正常孩子沒什麼兩樣，他和戈謝病和平共處了7年，樑智超的食量很大，每頓要吃3碗飯，還很喜歡運動。
可是，14歲那年，上初二的樑智超病情惡化，戈謝病的併發症開始降臨。他的股骨頭逐漸壞死，整個臀部基本上沒什麼肉。去醫院檢查發現，血小板也開始急劇減少，流鼻血的問題重新變得嚴重起來。為了防止流鼻血，他要將枕頭墊得特別高，每天晚上，他甚至不敢翻身。但即便如此，他還是在不經意間流鼻血，每天早上起來，他的枕頭和床單都是血紅色。從兒子14歲起，王文妮就沒有睡過一個好覺。她每晚都要過來查看兒子的情況。她甚至為自己調好了鬧鐘，一晚上要起來看三次。
被蟲子叮咬險些喪命
17歲是樑智超生命中的一個轉折點。有一天，他被草叢中的一個小蟲子叮咬了一下，胳膊上起了一個紅點，但卻導致他當場休克，幸虧當時周圍有很多同學在場，大家立即撥打了120，將他送往醫院搶救。對於普通人來說，被蚊蟲叮咬一下根本不是問題，但對於樑智超來說，任何一次細小的感染都可能致命。
送往惠州市中心人民醫院時，樑智超幾乎沒有了生命體徵，醫院下達了病危通知書，讓王文妮做好最壞的打算，“我當時腦袋一片空白，他爸當時在廈門打工，我趕緊把他叫了回來”。
經過搶救，樑智超僥倖從“死神”手中逃脫，但他在醫院足足住了一個多月，體重也從110斤減到90多斤，因為身體極度衰弱，醫生建議他臥床休息，不能做任何戶外運動。從那以後，樑智超輟學了，也失去了戶外活動的能力。王文妮原來在惠州一家單位的食堂工作，因為孩子生病，她辭去了工作，在家專門照顧兒子。
強忍病痛勵志當設計師
樑智超是個懂事的孩子。休學之後，他一邊接受治療，一邊自學電腦編程和3D繪圖設計。只要病情有些起色，便在父親的介紹下到蘇州的一家公司做設計師，以減輕父母的負擔。他設計的健身器材還被送到德國參展，並申請了3項國家專利，為單位爭取到不少訂單，他每個月有6000元工資。那段時間，他像常人一樣生活著，騎車上下班，還有了穩定交往的女朋友。但工作才半年，他就出現了胃部大出血，暈倒在單位的走廊中。幸虧當時有同事發現，才及時將他送往醫院，撿回一條命。
2017年，樑智超再次因為大出血住院。惠州市中心人民醫院出具的《疾病證明書》顯示，戈謝病併發症比以前更加嚴重了——消化道出血、肝硬化、中度貧血、多發骨質破壞、低蛋白血癥、高甘油三酯血癥。
經歷過兩次大出血，樑智超的身體更加虛弱。如今，樑智超開始大面積牙齦出血，“一旦出血就沒法止住”。他家的陽臺上，晾晒著血跡斑斑的枕頭。起初，枕頭一沾血，王文妮就換掉，後來兒子出血太頻繁了，一個新枕芯不到三天就滿是血跡，王文妮只好把枕芯洗洗繼續用。
但18年來，樑智超從未放棄學習。他也經常自己上網下載設計軟件，學習電腦設計，如今，他已經可以熟悉運用各種設計工具和CG軟件進行工業設計和工程設計。不管身體多疼痛，他每天也要堅持自學兩個小時。在他家中的書櫃上，擺滿了各種設計類的圖書，“我從來沒有放棄生的希望，我的夢想是病好之後當一名設計師。”
2萬多一支“救命藥”
2018年5月22日，國家藥監局等五部委發佈《第一批罕見病目錄》，戈謝病作為121種疾病之一被收錄其中。
對於戈謝病這種罕見病，有效的治療方式有兩個：骨髓移植或者長期注射進口藥伊米苷酶注射劑（品名“思而贊”）。骨髓移植一時半會兒找不到合適的來源，藥物治療就成為唯一的“救命稻草”。
2009年，“思而贊”已通過審批在中國上市。這種特效藥一支要23000元，按照樑智超的體重，每個月需要注射12支。每月僅藥費就要27.6萬元，一年花費超過300萬元。
樑智超的父親樑溫儀每個月只有4000多元工資。去年，王文妮為樑智超申請了大病救治，從今年1月開始，兒子和她每個月有800元補助。但這對於治療樑智超的罕見病來說是杯水車薪。如今，樑智超唯一接受的治療就是吃成都一名老中醫配製的用於保肝護肝的中藥，以減輕全身各個器官的衰竭速度。
王文妮告訴記者，兒子的病情並非無藥可治，就是價格太貴。兒子只要按期注射“思而贊”，就能和正常人一樣生活，還能去上班。“有一名戈謝病患者已經是三個孩子的父親，另外一名戈謝病患者也剛剛結婚。”王文妮說。
多地已納入醫保
幸而，目前國內已經有很多省市將“思而贊”納入大病救助或地方醫保範疇，這也讓王文妮母子看到了希望。
陪同兒子與戈謝病戰鬥18年，對於全國關於戈謝病的醫保政策，王文妮早已爛熟於心，“全國很多地方已經將‘思而贊’納入了醫保用藥範疇。2013年，上海將戈謝病納入了地方醫保範疇，藥物成本的85%由政府報銷；2015年，山東省青島市將戈謝病納入大病救助範圍，市政府專項資金全部報銷……”她說，省內的廣州、韶關等地市已出臺相關救助意見，戈謝病患者可享受一定的補助。以韶關為例，該市按100%比例救助每位戈謝病患者注射“思而贊”，按每月1支提供救助。
“只要把戈謝病納入醫保，我們就能用上藥，我兒子的命就有救了。”王文妮說，她現在最期盼的就是“救命藥”能納入當地的大病醫保。
“我不想放棄，我想好好活著，我還這麼年輕。”樑智超說。
3月13日，國家醫保局公佈《2019年國家醫保藥品目錄調整工作方案(徵求意見稿)》明確提出，將優先考慮國家基本藥物、癌症及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。這就意味著，樑智超所急需的對症治療藥物有望由國家通過醫保“兜底”解決。