家住青島的李女士，
今年已經37歲。
在過去的5年，她經歷了兩次喪子之痛，
今年夏天，
她的第三個孩子終於平安出生，
但沒想到，
這個孩子也患有同一種疾病，
而這種疾病病因還尚不明確，
好在……
兩個孩子出生後均夭折，
竟因同一種出生缺陷疾病……
李女士（化名）今年37歲了，在過去的5年裡，她剖宮產分娩過兩個寶寶，卻都患有一種出生缺陷疾病——“先天性巨結腸症”，兩個胎兒在出生後不久在外地手術失敗夭折了，擁有一個健康的寶寶是她和丈夫最大的願望。
懷上第三個孩子後，李女士的心情一直是忐忑和不安的，不幸的是超聲檢查結果又是一次“壞消息”——胎兒仍然患有巨結腸。“我已經2次剖宮產了，這可能是老天給我最後1次成為媽媽的機會了。”李女士並沒有放棄希望，開始和家人四處尋醫。
李女士一家輾轉北京、濟南等地，經多方打聽找到了青島市婦兒醫院小兒外科楊傳民主任。瞭解這個特殊家庭的情況後，楊傳民醫生聯繫、組織了胎兒醫學中心、產科專家、遺傳科專家、小兒外科專家等多科室醫生進行多學科會診，為這個特殊家庭制定診療方案。
“我們本來已經不抱太多希望了，來到這裡發現有這麼多專家願意與我們共渡難關，我們心裡篤定多了，我們願意放手交給這些醫生。”李女士說。
經過長達2月的母胎專科管理，這個夏天，李女士於38周剖宮產下1名漂亮的男寶寶，隨後小兒外科便立即接棒了寶寶的手術治療。手術發現寶寶罹患的的確是一種特殊類型的巨結腸，整個結腸全程擴張，手術難度劇增。但好在寶寶手術成功，經歷了一系列的術後恢復難關後，目前寶寶已順利出院。
據市婦兒醫院外科中心專家介紹，先天性巨結腸又稱Hirschsprung希爾施普龍病。由於病變腸管壁（結直腸）缺乏神經節細胞，病變腸管自主神經系統分佈紊亂，失去正常蠕動，導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於擴張的結腸內，擴張結腸肥厚、粘膜卡他性炎，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
該病發生率1：2000-1：5000，男稍高於女，有家族性發病傾向。該病病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關係，有時可伴發其他畸形。
巨結腸併發小腸結腸炎是本病常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
李女士的第三個孩子是幸運的，
而浙江東陽男孩元元的就診經歷
就有些曲折了
↓↓↓
男孩長期受便祕困擾，
肚裡長了6斤重“皮球”
元元跟同齡人比起來，他又瘦又矮。他還有一個棘手的毛病：自打出生以來，就被嚴重的便祕困擾。有段時間，他就算只吃一點食物，腹部也會像氣球一樣膨脹起來，完全成了“吃不下，拉不出”的狀態，感覺肚子隨時會爆開。
這下，元元爸媽才慌起來了，帶著元元去東陽市婦女兒童醫院做全面檢查。最終，元元被診斷為先天巨結腸症。元元的腸子已經腫脹到佔了肚子的一大半，肺、肝臟、胰腺等器官已經被嚴重擠壓移位，情況十分危急，需要立即手術。
手術剛剛開腹，脹得像籃球般大小的病灶，一下子從肚皮中“蹦”了出來。手術順利進行3小時後，醫生完整擒出長60釐米、直徑12釐米，重達6斤的巨結腸。
家住青島的李女士，
今年已經37歲。
在過去的5年，她經歷了兩次喪子之痛，
今年夏天，
她的第三個孩子終於平安出生，
但沒想到，
這個孩子也患有同一種疾病，
而這種疾病病因還尚不明確，
好在……
兩個孩子出生後均夭折，
竟因同一種出生缺陷疾病……
李女士（化名）今年37歲了，在過去的5年裡，她剖宮產分娩過兩個寶寶，卻都患有一種出生缺陷疾病——“先天性巨結腸症”，兩個胎兒在出生後不久在外地手術失敗夭折了，擁有一個健康的寶寶是她和丈夫最大的願望。
懷上第三個孩子後，李女士的心情一直是忐忑和不安的，不幸的是超聲檢查結果又是一次“壞消息”——胎兒仍然患有巨結腸。“我已經2次剖宮產了，這可能是老天給我最後1次成為媽媽的機會了。”李女士並沒有放棄希望，開始和家人四處尋醫。
李女士一家輾轉北京、濟南等地，經多方打聽找到了青島市婦兒醫院小兒外科楊傳民主任。瞭解這個特殊家庭的情況後，楊傳民醫生聯繫、組織了胎兒醫學中心、產科專家、遺傳科專家、小兒外科專家等多科室醫生進行多學科會診，為這個特殊家庭制定診療方案。
“我們本來已經不抱太多希望了，來到這裡發現有這麼多專家願意與我們共渡難關，我們心裡篤定多了，我們願意放手交給這些醫生。”李女士說。
經過長達2月的母胎專科管理，這個夏天，李女士於38周剖宮產下1名漂亮的男寶寶，隨後小兒外科便立即接棒了寶寶的手術治療。手術發現寶寶罹患的的確是一種特殊類型的巨結腸，整個結腸全程擴張，手術難度劇增。但好在寶寶手術成功，經歷了一系列的術後恢復難關後，目前寶寶已順利出院。
據市婦兒醫院外科中心專家介紹，先天性巨結腸又稱Hirschsprung希爾施普龍病。由於病變腸管壁（結直腸）缺乏神經節細胞，病變腸管自主神經系統分佈紊亂，失去正常蠕動，導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於擴張的結腸內，擴張結腸肥厚、粘膜卡他性炎，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
該病發生率1：2000-1：5000，男稍高於女，有家族性發病傾向。該病病因目前尚未完全清楚，多數學者認為與遺傳有密切關係，有時可伴發其他畸形。
巨結腸併發小腸結腸炎是本病常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
李女士的第三個孩子是幸運的，
而浙江東陽男孩元元的就診經歷
就有些曲折了
↓↓↓
男孩長期受便祕困擾，
肚裡長了6斤重“皮球”
元元跟同齡人比起來，他又瘦又矮。他還有一個棘手的毛病：自打出生以來，就被嚴重的便祕困擾。有段時間，他就算只吃一點食物，腹部也會像氣球一樣膨脹起來，完全成了“吃不下，拉不出”的狀態，感覺肚子隨時會爆開。
這下，元元爸媽才慌起來了，帶著元元去東陽市婦女兒童醫院做全面檢查。最終，元元被診斷為先天巨結腸症。元元的腸子已經腫脹到佔了肚子的一大半，肺、肝臟、胰腺等器官已經被嚴重擠壓移位，情況十分危急，需要立即手術。
手術剛剛開腹，脹得像籃球般大小的病灶，一下子從肚皮中“蹦”了出來。手術順利進行3小時後，醫生完整擒出長60釐米、直徑12釐米，重達6斤的巨結腸。
圖源：浙江新聞
元元的主治醫生陸國建主任說，孩子出生24-48小時，一定會有墨綠色的胎便排出來，如果一點都沒有排，或排得很少，還從不放屁，那麼就要引起警惕了。
值得注意的是，先天性巨結腸和這些新生兒疾病容易混淆，例如：胎糞性便祕、新生兒腹膜炎、習慣性便祕、先天性腸閉鎖、新生兒壞死性小腸結腸炎等。
所以，一旦發現孩子反覆出現便祕，家長應及時帶其就診，以排除罹患巨結腸的可能。據陸國建主任介紹，但也有部分患者及家屬不理解專業醫生指導，或者費用問題，通過權宜之計，如灌腸等方法，得以緩解症狀，將病情遷延到成年，將結腸養成“異形怪物”。
家長一定對孩子上點心，
切莫放鬆警惕，
遇到問題，
一定及時就醫！
來源：青島觀、浙江新聞