今年剛滿17歲的小翔本該是活潑蹦跳的少年，卻在去年被確診患上了基因罕見病——Ⅱ型糖原貯積症(又稱龐貝氏症)，無法正常坐起、跑步、呼吸……目前，全球僅有一種針對龐貝病根本病因的治療藥物美而贊，能夠維持龐貝氏症患者的生命，但美而贊藥價高昂，患者一年的藥費可達數百萬。有藥治病，卻無錢用藥，17歲的小翔能否像其他少年一樣奔跑起來?
無法奔跑的少年
面色蠟黃，眼睛無神，雙腿僵直消瘦，無助地站在自己房中，這是17歲的小翔給記者留下的第一印象。掀開衣服，小翔的背部明顯深凹。
“兒子從小就不能快跑，一跑就摔跤，正常走路是沒問題的，我們一直以為只是缺鈣。”小翔的媽媽吳傳霞說，直到2018年7月的一天，上完廁所的小翔準備起身，卻突然發現雙腿使不上勁，無法站立，最後扶著衛生間的牆壁，才勉強站起。隨後小翔父母帶著他前往醫院檢查，醫生診斷均為缺鈣，認為是青少年發育過程中的常見問題。
隨著小翔身體狀況越來越差：四肢逐漸無力、脊柱逐漸向肺部塌陷、呼吸愈發困難……小翔父母認識到，小翔的身體絕不僅僅只是缺鈣這麼簡單，於是他們四處求醫，先後在多家醫院進行檢查，但都檢查無果，最終在安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院檢測確診，小翔患上了龐貝氏症。
從確診至今，小翔幾乎所有的時間都是在床上度過的，和普通的成人型龐貝氏症患者一樣，小翔的表現是嚴重肌營養不良。龐貝氏症患者無法跑步、跳躍、深蹲，甚至痰都沒有力氣咳出來，現在的小翔最遠僅能走20步。
“ 他總是說自己丟人，連路都走不了，不想拖累我們。”吳傳霞對記者說道。
一種身體缺酶的罕見病
龐貝氏症，又稱Ⅱ型糖原貯積症，是一種基因罕見病。患者由於體內缺乏某種分解肝醣的酶,肌肉逐漸無力,四肢在行動時備感疲憊,同時還伴有呼吸短促、睡眠呼吸暫停、脊椎凹陷等症狀。目前，龐貝氏症已被納入罕見病目錄，但社會認知度仍然很低。
“龐貝氏症患者體內缺少一種酶，美而贊相當於這種酶的替代品，所以患者需要一直注射美而贊，才能夠維持或改善呼吸肌肉。”目前小翔的主治醫生、安徽中醫藥大學神經病學研究所附屬醫院三病區副主任喻緒恩對記者說，如果不注射美而贊，很多患者到後期會無力呼吸，需要藉助呼吸機，甚至插管才能夠維繫生命，隨時都有呼吸驟停的危險。
記者查找資料瞭解到，美而贊是進口藥，於2017年在中國上市，是目前全球唯一一種能夠對龐貝氏症患者進行鍼對性治療的藥，患者需定期按量且終生使用。
全國龐貝氏罕見病關愛中心的負責人郭朋賀告訴記者，目前在關愛中心註冊的患者已有230多名，大多數患者都是靠呼吸機存活。
五千元一支的救命藥
對於小翔一家來說，幸運的是已有藥物能夠挽救隨時可能呼吸驟停的小翔。可是，美而讚的費用過於昂貴，對於大多數家庭來說，始終是難以承擔的重負。
“美而贊是根據患者體重決定劑量的，並且要終生用藥。按照小翔的體重，一支美而贊50mg，他每次要注射24支，半個月注射一次。”喻緒恩說一支美而贊就要5000多元，一年的藥費就是200多萬元。
為了給小翔治病，吳傳霞和丈夫將家中的房子賣掉，又四處向親友借錢，但還是無力承擔如此昂貴的藥物。
“他總是問我們，治這病費錢嗎?費錢就不治了，我們都跟他說不費錢。”吳傳霞手裡捏著兒子的基因檢測報告，悄悄抹去眼淚。
目前，全國極少數城市將龐貝氏症的特效藥美而贊納入醫保範圍內，實施基本醫保、大病保險、專項救助、醫療救助和社會援助的模式。記者從合肥市醫保局瞭解到，市醫保局已將小翔的情況上報至省醫保局，等候省醫保局與藥廠接洽，並積極給予幫助，但由於美而贊尚未被納入國家醫保藥品目錄，目前只能以大病保險的方式，每年可補助高達30萬的藥費。
如果您想要幫助小翔重新奔跑起來，請撥打江淮熱線0551-62636263聯繫我們。
見習記者 劉小容/文晨報記者 李福凱/攝
