孕婦之前唐氏篩查正常，七個月大做了羊水穿刺，結果染色體異常，該怎麼辦？

（圖片來自網絡）

唐氏篩查一般是孕媽媽在孕中期約16-18周的時候做的一項檢查，檢查的時候會給孕媽媽們抽血，測定孕媽媽們血液中人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和甲胎蛋白的濃度，然後用計算器根據預媽媽們的年齡，孕周體重的數據估算出胎兒患唐氏綜合症的風險，所以唐氏篩查得出的結果並不是100%準確的，而且唐氏篩查的準確率也不高，在60%左右，有漏檢的可能，所以並不能作為胎兒是否正常的最終確診依據。

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而羊水穿刺就不一樣了，羊水穿刺直接抽取一定量的孕媽媽的羊水來化驗，孕媽媽的羊水裡面含有胎寶寶的細胞，醫生會通過分析胎寶寶細胞中的染色體，從而得知胎寶寶是否有染色體方面的疾病。所以這項檢查雖然有風險，但是檢查準確率是非常高的，在99%以上。

所以，如果唐氏篩查過了，而羊水穿刺沒過的話，最終結果還是以羊水穿刺的結果為主的，胎兒染色體異常的後果也是非常嚴重的，不但會導致胎兒身體方面的畸形，胎兒的智力也會有影響，所以要還是不要，孕媽媽需要慎重考慮。

我是沐沐，一名90後寶媽，多平臺原創撰稿人，堅持科學育兒，歡迎姐妹們一起討論育兒和孕產方面的各種問題，感謝您的閱讀和關注！

孕媽在16周的時候，就要做唐氏篩查，這個時間要求比較嚴格，因為唐氏篩查 是醫生抽取孕婦的血清，檢測甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素濃度，然後醫生把你的預產期、懷孕週期，孕媽的體重和年齡，然後計算出唐氏綜合症的係數，如果係數是高危，就需要做無創DNA和羊水穿刺。

唐氏篩查的準確性只有60%，因為影響的因素比較大，孕媽的懷孕週期是否準確，有些孕媽的排卵期不準確的話，那麼孕週期也會不準確的，而孕媽的體重變化很快的，可能差幾天檢查的結果都不一樣的，所以說昨晚唐氏篩查，就是大吉大利了，而且可能檢查的時候，胎兒還沒有異常，過一段時間才出現異常，因為胎兒一直在發育過程，他的變化因素也會不斷增多。

為什麼很多孕媽不說唐氏篩查，而是直接做羊水穿刺呢！

因為唐氏篩查存在的漏檢因素可能性比較大，就算顯示正常，心裡也會不安定，每天還在想是否會有那種可能，所以很多孕媽後面又去做羊水穿刺，所以很多孕媽直接做羊水穿刺，不做唐氏篩查，羊水穿刺的準確率可以達到99%，所以說孕媽會直接做羊水穿刺，這樣比較安心，在16-20這個時間段，做這個檢查比較方便，胎兒也沒有那麼大，風險比較低，如果孕媽做引流的話，對孕媽的傷害比較小，對再次懷孕的影響比較小。

而孕媽在7個月的時候才做的羊水穿刺，已經28周了，這個是開始進入孕後期了，胎兒開始進入猛長期了，所以胎兒長肉比較快了，所以這個時候出現異常的話，孕媽流產的話，對身體傷害特別大的，而且胎兒太大了，羊水穿刺風險係數會大大提高，孕媽這個時候做真的太晚了，所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的產檢是非常重要的，很多孕媽覺得昨晚了羊水穿刺了，那麼三維四維彩超都不用做了，覺得沒有必要，但是胎兒一直在發育，一直在變化，所以說那個階段的產檢還是有必要做的，這不僅關係到胎兒，還關係到孕媽的安全問題，孕媽不能怕麻煩和錢而省去這些產檢，特別是四維彩超，可以立體看到胎兒的動作，可以排除很多畸形，也就是大排畸。

孕媽在孕期，不能有僥倖心理，所以懷胎十月，對女人的心理和肉體帶來很多的影響，身體走形，心理容易崩潰，有時候壓力巨大，所以適當釋放自己的壓力，該吃吃該喝喝，不然孕期會特別艱難。

孕媽們，在孕期有沒有直接羊水穿刺的，或者唐氏篩查的，歡迎下方留言，我是藝跡育兒，專注育兒領域多年，多平臺育兒作者，歡迎你的關注，學習更多育兒知識！！！

懷孕7個月之後的胎兒叫“有機兒”，意思是說孩子是有機會存活下來的。這時候胎兒身長36釐米，體重都有2斤4兩了。所以這時候查出胎兒染色體異常，對孕婦的傷害就比較大了。

一般來說，羊水穿刺的最佳時間是懷孕16～20周之間。因為這時候胎兒發育較小，羊水大約400ml左右是比較充足的。這時候羊水穿刺，穿刺針抽取羊水時不容易傷到胎兒。反過來說胎兒越大，風險也就提高了。

當然了，羊水穿刺也可以適當地推遲到懷孕24周，儘量不超過懷孕7個月（28周）之後。因為懷孕16～24周做羊水穿刺，這時候羊水內的活力細胞比較多，也能提高細胞培養的成功率。

懷孕7個月（25～28周）羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，此時胎兒不大不小，說實話叫誰都捨不得。所以減少傷痛的辦法就是儘量早點做檢查，這樣對孕婦的傷害也減小。畢竟大月份引產，是比較傷身體的。

前面做了唐篩，但提示結果正常，這是有迷惑性的。這個問題我曾經講過，因為唐篩是篩查只提示概率。唐篩不是診斷技術，是有漏檢可能的。唐篩的陽性預測率只有3％左右。也就是說每100個唐篩高危最後經羊穿診斷只有3個是真的染色體異常。

總的來說，懷孕7個月做羊穿是有點兒晚了。這時候胎兒長大了，羊穿時可能會傷害到胎兒，流產和感染的風險也提高了；另一方面，懷孕7個月一旦查出胎兒染色體異常，引產的話就對孕婦的傷害也比較大。

實際上，如果產婦預產期年齡超過35週歲以上，或者家族有唐氏綜合徵遺傳病史，或者唐篩高危1:270以上，以及NT增厚數值異常就應該及時做羊水穿刺。羊穿做的早一些，胎兒發育小，感染和流產的風險就小。

懷孕7個月經羊水穿刺診斷胎兒染色體異常，這是非常遺憾的。但具體是哪種染色體異常，請諮詢產科醫生，實在不行的話，就只有放棄吧。注意好好休息！

唐氏篩查針對的是21，18，13三種染色體是否多出一條染色體異常的篩查，且其準確率也較低。而羊水穿刺除染色體數量的檢查，還有染色微陣列，基因檢查等，而且檢查的範圍是所有染色體，至於具體是哪一種染色體，哪種層次，則要看具體情況，羊水穿刺的準確率也比唐篩高，因此，可能會出現唐篩沒問題而羊水穿刺有問題的情況。至於具體的結果，要諮詢遺傳諮詢專家，對羊水穿刺中有異常的那部分信息進行解讀

我女兒當時做無創dna，顯示性染色體可能存在異常，後來做了羊穿，也是異常，正常核型佔6成，不正常的佔4成。但我還是把孩子留下了。出生後再驗性染色體，顯示全部正常，那醫生說從未遇到這種情況，又做了一次複查，也是正常。感恩菩薩保佑🙏

生下來，為什麼不生，七個月了，生下來就是嬰兒了。性取向有問題，又不是腦子有問題，有啥大不了了，現在養娃又不是為了單純的傳宗接代。在說醫生也不敢百分百確定小孩子以後一定是同性戀，就算是同性戀，又不犯法，以後她長大了可以領養小孩子，為什麼要把一個活生生的小孩子給殺死

我去，現在醫學已經這麼發達了？還能看出成年後性取向會異常。要我說，只是這個問題也沒什麼，這年頭多的是人基因沒問題性取向也異常 都不算什麼事了。管他喜歡男還是女，隨孩子自己高興吧。反正生個健康的孩子，你也不能保證他以後性取向不異常。

羊穿可以檢查出來孩子以後得性取向？這麼厲害？

這個醫生也是洋氣，成年了性取向會變成同性……這個有什麼意義呢，只要孩子身體健康，沒病，就對了啥……服氣

唐篩本來不準確，我們這邊不管唐篩結果都會建議加做無創和羊穿。但是反過來羊穿和無創只是機率大些也會有漏診的，所以具體要看這個家庭對小孩子的態度是都接受還是寧願誤殺不放過