深圳確診國內首例 XMEN免疫缺陷病

大洋網訊 孩子出生後出現反覆感染或重症感染，接種疫苗後出現嚴重不良反應等可能是患有先天性免疫疾病，建議儘快確診和治療。記者昨日從深圳兒童醫院獲悉，近日，該院臨床免疫團隊歷經半年成功確診中國首例X連鎖鎂離子通道缺陷聯合免疫缺陷病（XMEN），經過基因檢測確診後症狀明顯好轉已出院。

一名來自粵西茂名地區的3歲患兒，兩歲半時因自身免疫性溶血性貧血發病，同時合併反覆呼吸道感染及EB病毒感染。患兒起初在深圳兒童醫院血液科進行治療，病情出現反覆，經全院多學科會診轉至免疫科。據介紹，深圳市兒童醫院免疫團隊運用全外顯子基因測序技術檢測出其母系家族成員及男性患兒攜帶致病性MAGT1基因突變，並運用流式細胞術驗證了患兒T淋巴細胞及NK細胞功能缺失。XMEN為罕見原發性免疫缺陷病。

根據深圳兒童醫院免疫科團隊查閱文獻，截至目前全世界僅報道13例，本例XMEN系中國首例報道。在確診該病後，深圳兒童醫院調整了治療方案，患兒目前各種症狀已明顯得到改善並好轉出院。據介紹，在患兒家系篩查中還發現另一名尚未發病的男性致病基因攜帶兒童，從而為該病的提前防治提供了有利的時間窗口。

該院免疫腎病科楊軍主任介紹，孩子出現反覆感染、重症感染或者機會感染，接種疫苗特別是卡介苗後發生嚴重不良反應以及生後早期出現溶血性貧血、血小板減少等自身免疫性疾病，發生上述三種狀況中的任何一種，都應高度懷疑原發性免疫性缺陷病的可能，應立即諮詢免疫專科。

（廣報記者鮑文娟 通訊員曹海燕）