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2014年，一場風靡全球的“冰桶挑戰賽”，將漸凍症帶進了公眾的視野。但提起它的兄弟病——脊髓性肌萎縮症(SMA)，卻鮮有人知。

事實上，SMA在生活中並不罕見。

據相關數據統計，SMA的發病率高達1/6000，約每50個人就有一人為攜帶者。

目前，該病已成為嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

​一、並不罕見的“罕見病”

脊髓性肌萎縮症（以下簡稱為 SMA）是一種常見的染色體隱性遺傳病。

由於運動神經細胞受損，患兒出生後，連一些最基本的運動發展都難以實現，如翻身、豎頭、坐穩、爬行等等。

隨著病程的發展，患兒將會逐漸喪失吞嚥、呼吸等各項功能，並最終危及生命。

如果不用藥，60%的患兒壽命一般不超過兩歲。

​2018年5月，國家衛生健康委員會等5部門將SMA列入了《第一批罕見病目錄》。

然而，SMA在生活中並不罕見。

據相關數據統計，SMA的發病率約為1/6000-1/10000，是目前僅次於地中海貧血的第二大染色體隱性遺傳病。

此外，SMA的基因攜帶率非常高，平均每50人中就有一名致病基因攜帶者。

也就是說，若夫妻雙方均為攜帶者，則他們有四分之一的機率會生下SMA患兒。

二、SMA的診斷與治療

在過去，SMA的診斷主要是靠臨床病史、體徵及肌電圖等進行分析的結果。

不過，這些診斷方法存在較高誤診和漏診的可能。

隨著科學家在SMA分子診斷技術上獲得突破，如今通過科學的基因篩查及產前診斷，已能有效地實現疾病阻斷，減少新發病例的出現。

​然而，與“漸凍人”同樣殘酷，SMA也無法根治，只能通過及早干預，延長患者的壽命。

今年5月，由諾華公司研發用於治療罕見遺傳病脊髓性肌肉萎縮症的新藥“Zolgensma”在美國上市，該藥宣稱可“一針見效，永久治癒”。

但其標價高達210萬美元，約合1480萬人民幣。

對於國內家庭來講，如果要想進行SMA治療，費用或將達到2000萬。

因此，目前治療SMA最好的方法仍在於預防。

三、SMA的預防和篩查

專家建議，對於SMA這種嚴重致殘、致死，而又無法根治的遺傳疾病，育齡夫婦應積極主動開展SMA基因攜帶者篩查。

➊ 對於正常育齡夫婦

SMA攜帶者基因篩查，有助於判斷子代患病的風險情況，有效指導生育。

➋ 對於有SMA患兒生育史的夫婦

再次妊娠時SMA患兒的再發風險為25%，因此每次妊娠期間均需要進行產前診斷。

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