診室故事|新生兒足跟血篩查沒通過,是一種怎樣的體驗?

新生兒 育兒 何藝新篩手札 何藝新篩手札 2017-09-10

診室故事|新生兒足跟血篩查沒通過,是一種怎樣的體驗?

新生兒足跟血篩查,幾家歡喜幾家憂,有的一次性通過,有的召回複查,甚至確診疾病。我們來聽聽,新生兒篩查沒通過,是一種怎樣的體驗?


【等待複查】

@135*****306

有新生兒篩查被通知需要複查的寶媽嗎?我剛收到短信,好害怕,完全不知道要幹啥。

@ Feat

我家寶貝TSH過不了,好煩。爸爸明天才回來,又要去醫院複查,又怕週末醫院採完血,也要星期一送到檢查中心,又感覺一天都不想等。煩的我一頓飯都吃不下了 。

診室故事|新生兒足跟血篩查沒通過,是一種怎樣的體驗?

【複查通過】

@悠悠

我的寶寶也是足跟血初篩TSH偏高,值10.3,正常9以下,當時月子裡哭了無數次,後來複查通過了,心情比中了五百萬還高興!只要寶寶健康,我拿什麼換都可以。

@糊塗媽和迷糊爸

我和老公特別迷糊,接到了召回複查的電話,還以為是詐騙,後來才想起來出院的時候護士有給過一張單子,上面有查詢網址,上網一看“沒通過”,馬上坐不住了,急急忙忙趕去醫院,結果醫院快下班了,加班給我們採了血,特別負責,還好複查就通過了。

診室故事|新生兒足跟血篩查沒通過,是一種怎樣的體驗?

【確診患兒】

@滿城風雨

大寶當時足跟血就查了傳統兩項:PKU和CAH,都正常的。小寶做了傳統四項+串聯質譜,被召回了2次,最後基因確診了原發性肉鹼缺乏症,醫生說有猝死的風險,需要天天吃藥,定期隨訪。

我和老公不放心,一家人都查了基因,大寶居然也是一樣的疾病,我和老公基因各有1個突變但表現正常,感覺對不住寶寶。

兄弟倆都開始吃藥,現在大的7歲,小的4歲,3-6個月複查一次,非常機靈,感覺跟正常孩子沒差別,指標很穩定。

@花兒一樣紅

我家孩子今年17歲了,在市重點中學,成績很好,準備明年高考。他當時篩查出來PKU,就是苯丙酮尿症,然後開始每個禮拜去醫院複查,從對PKU一無所知到開始學著跟醫生溝通如何調整劑量,學著查文獻資料,學著製作輔食,學著給孩子做心理建設……久病成醫,我也快成專家了。

@小籠包媽媽

謝謝你的文章,看完以後我終於明白串聯質譜篩查29項和48項,其實是一回事兒。當時召回複查特別不理解,還和門診醫生差點吵起來,現在回想起來特別不好意思,下次門診複查我去道個歉。

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