因為結婚幾年沒有生育，時至今日這對夫婦才恍然意識到問題的嚴重性，分別到醫院尋求“婦科”“男科”醫生進行診療。
當男科醫生在給男方體檢時，發現其外生殖器發育正常、但睪丸偏小，除此之外，其精液在檢查化驗單中顯示“無精子”，更為奇怪的竟然是在其血液的染色體檢查中提示該名男患者的性染色體“只有一條X染色體”！即是染色體核型分析為45,X(正常男性為46,XY)。
眾所周知，男性的性染色體是由“一條X染色體和一條Y染色體”組合而成，女性則由“兩條X染色體”組成。
該名患者既然沒有Y染色體，那為何擁有男性外生殖器？且聽聞其夫妻性生活也正常？在生物學上，他沒有Y染色體，還屬於男人嗎？決定性別到底是看其外生殖器還是看染色體？或是看有沒有睪丸呢？這到底是屬於什麼疾病呢？拜康君帶著疑惑請教了專家。
通常情況下，我們判斷剛出生孩子的性別是觀察其外生殖器，男孩有小丁丁，女孩沒有，男女有別。隨著年齡增大，在性激素的催化下，男孩的小丁丁將逐漸變成了大丁丁，第二性徵也開始體現出來了。
如果男孩成長過程中，其小丁丁不長大、甚至看上去還有點像是女孩的外陰，此時就必須到達醫院檢查外生殖器發育異常的原因了。在醫學上，判斷性別除了觀察孩子的外生殖器之外，同時還得了解其性腺情況，男性性腺是睪丸，女性性腺是卵巢。正常情況下，性腺的發育決定於原始生殖細胞所含有的性染色體，若含有XY染色體，則發育為睪丸；反之，若含XX染色體，則發育出卵巢。
那麼本文的男主人翁染色體中缺乏Y染色體，而外生殖器發育為何又呈現男性特徵？人類的性別，是由細胞核內性染色體組成不同而決定。在人類體細胞所含的23對染色體中，22對染色體稱為“常染色體”；另外一對與性別決定有著明顯、直接關係的染色體，稱為“性染色體”（主要包括“X染色體”和“Y染色體”）。X、Y染色體的形態、結構及大小存在明顯的差別。
男性的細胞核中，性染色體組成為“XY”，女性為“XX”，這種性別決定方式稱之為“XY型性別決定”。目前醫學認為，Y染色體的短臂上有一個睪丸決定因子(TDF)基因，它具有強烈的男性化作用。不僅如此，於1990年Sinclair等發現了一個新基因SRY，其被認為是TDF的最佳候選基因，而且有越來越多的證據表明SRY和人類性別決定有著明確關係。
沒有Y染色體，為何又有男性外生殖器呢? 廣州達因生命科學有限公司實驗室李勇華主任向拜康君解釋道：“正常情況下，男性生理特徵和外生殖器官是由細胞內的Y染色體決定的。
但是，我們偶爾會遇到沒有Y染色體，卻有男性外生殖器官的患者（核型常為46,XX；也可見於45,X或45,X/46,XX嵌合），其發病原因是由位於Y染色體短臂的SRY基因（雄性決定基因）易位到常染色體或X染色體所導致。由於該基因片段很小，無法通過常規染色體核型分析觀察到，需要通過分子診斷的方法進行SRY基因片段分析來確定該基因是否存在。反之，如果核型為46,XY，卻具有女性外生殖器（或外生殖器分化模糊）者，也應通過SRY基因片段分析來確定該基因片段是否缺失。”
那麼這位患者到底是什麼病呢？中山大學附屬第六醫院泌尿外科性醫學門診張濱教授告訴拜康君，該例是罕見的“男性Turner綜合徵”患者。
Turner（特納）又名“先天性卵巢發育不全”或“性腺發育不全綜合徵”。1938年由美國的Turner醫生首先報道，是由於Ｘ染色體數目異常或結構畸變所導致的性染色體疾病，女性發病率約為新生女嬰的1/5000，是較常見的性染色體異常疾病，而男性的Turner綜合徵患者罕見，全球報道也就是幾十例。
張濱教授還表示，男性不育症或者男性無精子症患者在社會上並不少見，發現男性Turner綜合徵患者不單是要幫助解決患者家庭生育問題，更重要的一點是要注意患者是否合併有其他器官的功能性障礙，及早診斷、定期體檢以防止性腺胚細胞瘤的發生。由於睪丸發育不良導致性激素分泌水平異常，如血清睪酮不足，男性的第二性徵弱化，其外貌和聲音與正常男性略有差異，因此早發現、早治療，減輕患者的身心負擔。
張濱教授擅長：性慾異常、勃起功能異常、早洩、少精/弱精/血精、急/慢性前列腺炎、性腺功能發育障礙、射精障礙、性傳播性疾病、性心理障礙、夫妻性生活困難等等。
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