今日，Encoded Therapeutics公司宣佈完成1.04億美元C輪融資，本輪融資獲得的資金將用於推動其治療Dravet綜合徵的主打項目和臨床前研發管線，並且開發治療其它嚴重遺傳病的創新療法。該公司通過調節內源基因的表達水平開發具有更高細胞選擇性和效力的基因療法，有可能突破目前基因療法技術的侷限性，開拓更多治療機會。
“我們的宗旨是開發和推廣改變患者生命的創新療法，治療已有基因療法不能解決的嚴重遺傳疾病，”Encoded公司聯合創始人兼首席執行官Kartik Ramamoorthi博士說：“這些具有遠見的投資人給予我們的支持將幫助我們成為一個完全整合的醫療公司，讓Encoded公司在基因療法領域成為行業領先的創新者。”
▲ Kartik Ramamoorthi, Ph.D.
本次C輪融資包括現有股東Venrock，ARCH Venture Partners，Matrix Capital Management，Illumina Ventures和Altitude Life Science Ventures的投資和新的投資者Menlo Ventures，RTW Investments，Tavistock Group的Boxer Capital和Alexandria Venture Investments的投資。
特製AAV載體的獨特定位
該公司主要計劃是治療Dravet綜合徵，這一罕見遺傳病源於SCN1A基因上的失能性基因突變，導致基因功能喪失50%。這導致患者出現無法控制的癲癇發作，共濟失調，和發育延遲，在成年之前死亡率達15-20%。基因療法可能靶向這一疾病的生物學機制，從而改變疾病進程。
然而，SCN1A基因超過了目前AAV病毒載體的包裝能力，這也是Dravet綜合症成為被該領域一個特別具有挑戰性的目標的原因。而且對於某些遺傳疾病，治療方法需要在特定細胞類型中調節基因表達，改善基因的遞送水平，或者調控大型或複雜基因的表達，才能獲得預期療效。比如Dravet綜合症，需要靶向特定的神經元細胞類型---GABA能抑制性中間神經元。而目前的病毒基因治療在選擇性靶向疾病相關細胞的能力方面受到限制，並且廣泛的基因表達可能導致負面影響。
Encoded公司使用基因組學和計算科技，在人類基因組中發現調節基因表達的調控子（regulatory elements）。研究人員將這些調控特定基因表達的調控子序列進行優化，然後將他們裝進遞送基因療法的病毒載體中，開發了一種能夠將SCN1A恢復到正常表達水平的腺相關病毒載體（AAV），特別是在受影響的細胞類型GABA能抑制神經元中。而且已驗證了其細胞選擇性靶向的能力和上調基因表達的能力。因此，這項技術被特別地定位於推進涉及特定細胞類型和/或靶基因超過AAV包裝能力的疾病的基因治療。
未來可期
Dravet綜合徵計劃的臨床前試驗結果表明，接受一次治療的小鼠不但GABA能抑制神經元中的SCN1A基因表達水平上升，而且對高熱癲癇發作的敏感性獲得了改善。
Encoded將克服病毒基因治療的關鍵侷限性作為自己的使命，通過將人類調節元件結合到治療性病毒載體中，賦予其新的功能，例如優異的細胞類型選擇性和效力，以及內源性基因控制。這一策略能夠精確重複基因表達的自然特徵，具有解決當前基因治療技術範圍之外的疾病或顯著提高基因治療在既定靶點中的作用的潛力，或能解決已有手段的關鍵侷限性。
期待該技術能推進基因治療的現狀！
參考出處：
https://www.biospace.com/article/backed-by-illumina-encoded-grabs-104-million-in-financing-to-push-the-boundaries-of-gene-therapy/
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